Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques41
Conditions associées et santé globale8
Population et étape de vie11
Contextes de vie et facteurs environnementaux23
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées7
Effacer
Autisme / TSASource tier 2

Au-delà des mots : échantillonnage du langage naturel des vocalisations lexicales et non verbales chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileBeyond Words: Natural Language Sampling of Lexical and Non-Word Vocalizations in Preschool Children with Autism, Down Syndrome, and Fragile X Syndrome

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...

Autisme / TSASource tier 1

Les nourrissons à haut et faible risque d'autisme montrent des trajectoires développementales EEG différentes dans le suivi de la parole et l'apprentissage statistiqueInfants at high and low likelihood for autism show different EEG developmental trajectories in speech tracking and statistical learning.

Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...

Oralité alimentaireSource tier 1

FEEDSETUP : évaluation et traitement du spectre des difficultés alimentaires — proposition actualiséeFEEDSETUP: feeding difficulties spectrum evaluation and treatment up-to-date proposal.

Autisme / TSAOralité alimentaireSélectivité alimentairePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente FEEDSETUP, un cadre de classification et de prise en charge des difficultés alimentaires pédiatriques. Développé selon une approche systématique de synthèse des preuves inspirée des principes PRISMA et structuré par un cadre PICO, il intègre une évaluation initiale systématique (histoire médicale, évaluation diététique, examen physique,...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale à des substances et devenir développemental à 5 ans : une cohorte en population de 260 000 enfants en Nouvelle-Galles du Sud, AustraliePrenatal substance exposure and developmental outcomes at age 5: a population-based cohort of 260 000 children in New South Wales, Australia.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte en population a quantifié le risque de besoins de soutien développemental à l'entrée à l'école chez des enfants avec et sans exposition prénatale à des substances, à partir de données périnatales, d'état civil, hospitalières et éducatives liées pour la New South Wales Child E-Cohort. Les enfants nés entre 2008 et 2014 et disposant de d...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de genre dans les profils développementaux d'enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme : une analyse stratifiée par âge utilisant le C-PEP-3Gender differences in developmental profiles of Chinese children with autism spectrum disorder: An age-stratified analysis using the C-PEP-3.

Autisme / TSACognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir à long terme des fœtus présentant un cavum septi pellucidi étroit isolé : du diagnostic prénatal à l'évaluation neurodéveloppementale de la petite enfanceLongitudinal Outcomes of Fetuses with an Isolated Narrow Cavum Septi Pellucidi: Prenatal Diagnosis to Early Childhood Neurodevelopment Assessment.

Autisme / TSALangage expressifLangage réceptifMotricité globaleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

Autisme / TSASource tier 1

Les cytokines inflammatoires comme signatures biologiques de l'effet d'une supplémentation alimentaire en acides gras oméga sur les comportements et caractéristiques liés à l'autisme chez de jeunes enfants : un essai contrôlé randomisé.Inflammatory Cytokines as Biologic Signatures of the Effect of Dietary Supplementation With Omega Fatty Acids on Autism-Related Behaviors and Features Among Young Children: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSASanté digestivePoids et santé métaboliquePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Essai contrôlé randomisé en double aveugle évaluant si les cytokines inflammatoires constituent une signature biologique de l'effet d'une supplémentation quotidienne en acides gras oméga-3 et oméga-6 (huile de poisson et huile de bourrache, « omega 3-6 ») versus placebo chez 98 enfants de 2 à moins de 7 ans récemment diagnostiqués avec un autisme. Les enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Parent's AI Coach (PaiCoach) : une étude expérimentale à cas unique d'un système de coaching parental assisté par IA pour enfants autistesParent's AI Coach (PaiCoach): A Single-Case Experimental Study of an AI-Supported Parent Coaching System for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

L'exposition prénatale au plastifiant DEHP augmente la probabilité de symptômes précoces d'autisme et de TDAH via une programmation épigénétique.Prenatal exposure to the plasticizer DEHP increases the likelihood of early-life autism and ADHD symptoms through epigenetic programming.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la méthylation de l'ADN du sang de cordon médiatise l'association entre l'exposition prénatale au DEHP (di-(2-éthylhexyl) phtalate), un plastifiant perturbateur endocrinien courant, et les symptômes d'autisme et de TDAH. À partir de 847 enfants de la Barwon Infant Study, les auteurs ont utilisé une stratégie data-driven incluant un sco...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la prédisposition polygénique à l'autisme sur la connectivité thalamocorticale néonatale et les résultats comportementaux selon le sexeEffects of polygenic liability for autism on neonatal thalamocortical connectivity and behavioral outcomes across sex.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRMf), des données génétiques et comportementales du Developing Human Connectome Project (dHCP) pour examiner les différences liées au sexe dans l'association entre les scores polygéniques (SPG) de l'autisme, la connectivité fonctionnelle thalamocorticale (37-44 semaines d'âge postmenstru...

Autisme / TSASource tier 1

Grossesse du milieu à la fin : une fenêtre critique pour l'effet protecteur des espaces verts contre le trouble du spectre de l'autisme (TSA).Mid-to-Late Pregnancy: A Critical Window for the Protective Effect of Green Space Against Autism Spectrum Disorder (ASD).

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinPériode prénatale et périnataleNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins appariée (207 enfants avec TSA et 621 témoins sains, appariés 1:3 sur l'âge et le sexe) a examiné les fenêtres temporelles critiques d'exposition aux espaces verts pendant la grossesse et la petite enfance, ainsi que le rôle médiateur ou modificateur des particules fines PM2.5. Les expositions mensuelles ont été estimées par l'indice...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Autisme / TSASource tier 1

Les jeunes enfants autistes prennent spontanément la perspective visuelle d'autruiYoung Autistic Children Spontaneously Take Others' Visual Perspectives.

Autisme / TSACognition socialeInhibitionInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de perspective visuelle spontanée chez les jeunes enfants autistes, un aspect fondamental des interactions sociales encore peu étudié dans cette population. Pour surmonter les limites méthodologiques de la tâche classique des points, les auteurs ont adapté un paradigme simplifié. L'étude 1 (N=59 enfants d'âge préscolaire) a valid...

Autisme / TSASource tier 1

De la clinique au domicile : validation de l'échelle de communication sociale pour le dépistage précoce de l'autisme par télémédecine chez les tout-petits chinois.From Clinic to Home: Validating the Social Communication Scale for Telemedicine-Supported Early Autism Screening in Chinese Toddlers.

Autisme / TSAPopulation généraleCommunication non verbaleInteractions socialesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'échelle de communication sociale (SCS), un outil vidéo bref, pour le dépistage de l'autisme par télémédecine chez 170 tout-petits chinois âgés de 16 à 30 mois. Les vidéos d'interaction parent-enfant ont été enregistrées à domicile et codées avec la SCS. La probabilité d'autisme (élevée vs faible) a été définie à l'aide de l'ADOS-2. La fi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...