Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
La rétinite pigmentaire (RP) est un trouble génétiquement hétérogène conduisant à la cécité, sans traitement efficace à large spectre. Les auteurs ont réalisé un criblage CRISPR knockout in vivo à l'échelle du génome chez des souris porteuses de la mutation P23H de la rhodopsine, cause la plus fréquente de RP autosomique dominante aux États-Unis, afin d'iden...
Groupe témoinMémoireÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en neurosciences cognitives, menée auprès de 34 patients épileptiques avec enregistrements intracrâniens (iEEG), examine comment le cerveau soutient l'apprentissage basé sur un modèle, c'est-à-dire la capacité à inférer la valeur d'options jamais échantillonnées à partir de la structure de la tâche. Les résultats montrent que les ondulations hipp...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine, dans deux cohortes européennes (DREAM, n=1608 en Allemagne ; Generations2, n=1783 aux Pays-Bas), les associations entre l'expérience négative de l'accouchement, la qualité du lien mère-enfant et les problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant. L'expérience négative de l'accouchement a été modélisée comme un facteur...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...
Cette étude explore les liens entre l'autisme et l'intéroception (perception des signaux corporels internes) à partir de questionnaires auto-rapportés chez 519 participants (232 autistes). Les résultats montrent que le diagnostic d'autisme est associé à des interprétations plus négatives des signaux corporels, et que des traits autistiques élevés dans la pop...
Population généraleEnfanceAdolescenceÉcolePrécarité socio-économique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude descriptive exploratoire a examiné la co-occurrence de l'instabilité de logement et du handicap éducatif chez 989 572 élèves de la maternelle à la 12e année dans les écoles publiques et à charte du Minnesota (année scolaire 2018-2019). Les résultats montrent que 32,3 % des élèves en situation d'instabilité de logement avaient un handicap éducatif...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'adaptation neurale et la mismatch negativity (MMN) chez 42 enfants dyslexiques chinois et 26 enfants non dyslexiques à l'aide d'un paradigme EEG roving avec des stimuli sonores continus, en minimisant les attentes. Les résultats montrent des effets d'adaptation et des réponses MMN comparables entre les groupes, avec des preuves bayésien...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective transdiagnostique a examiné si l'affectivité négative (NA) et le contrôle volontaire (EC) précoces prédisent la sévérité ultérieure des comportements répétitifs restreints (RRBs) chez 238 jeunes enfants (âge moyen 24,4 mois au début) présentant des conditions neurodéveloppementales, dont 165 avec autisme. L'EC et la NA ont été évalués...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les facteurs cognitifs et psychosociaux associés au camouflage social chez 120 adultes autistes. Les résultats montrent que les difficultés de fonctionnement exécutif, le sentiment de décalage social et une faible acceptation personnelle de l'identité autistique sont les principaux prédicteurs du camouflage, tandis que l'intelligence et l...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris tottering explore l'impact précoce des mutations des canaux calciques de type P/Q sur le développement des circuits thalamocorticaux, en lien avec l'épilepsie-absence de l'enfant. Les auteurs montrent qu'un déficit global de ces canaux augmente l'expression des canaux T et BK dans les neurones relais thalamiques, accroi...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1
Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en neurosciences examine les bases neurales de l'imagerie mentale, c'est-à-dire les états mentaux auto-générés. À l'aide d'une IRMf de précision, les participants ont imaginé différents scénarios (scènes, discours) puis ont évalué leurs états mentaux. Les résultats montrent que l'imagination de scènes active des parties du réseau du mode par défa...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en neurosciences fondamentales, menée chez la souris, explore comment les informations sensorielles (olfaction et vision) sont transformées le long des voies vers l'hippocampe pour former une carte cognitive multisensorielle. Les auteurs ont utilisé la réalité virtuelle multisensorielle et l'imagerie fonctionnelle à grande échelle pour déterminer...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la corrélation gène-environnement (rGE) entre les scores de risque polygénique (PRS) pour des traits psychiatriques et comportementaux et différents sous-types de traumatismes survenus durant l'enfance, en distinguant une exposition précoce (0-11 ans) et tardive (12-17 ans). Deux grandes cohortes ont été analysées : l'étude cas-témoins EU...
TND non spécifiéPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...