Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...
Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...
Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur la population taïwanaise (2000-2016) a examiné l'association entre l'utilisation d'antidépresseurs et la mortalité chez 33 939 personnes avec TSA âgées de 6 à 64 ans. En émulant un essai ciblé avec pondération par l'inverse de la probabilité de censure pour corriger le biais de temps immortel, les auteurs ont suivi les partic...
Mathématiques / dyscalculieGroupe témoinAttentionContrôle de la tâcheEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les enfants atteints de dyscalculie développementale (DD) présentent une difficulté à utiliser le contexte antérieur lors du contrôle cognitif, en mesurant la modulation thêta enregistrée en Fz et Cz. Les données électroencéphalographiques par essai unique de 143 enfants âgés de 6 à 11 ans (71 avec DD, 72 au développement typique) ont...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article d'opinion aborde la crise des listes d'attente pour l'évaluation de l'autisme, qui retardent le diagnostic et l'accès aux interventions précoces. Les auteurs plaident pour l'adoption de modèles de prestation de services efficaces, tels que les évaluations par télésanté, le diagnostic en soins primaires et les modèles à plusieurs niveaux, afin d'a...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a examiné les différences liées au genre chez 515 enfants et adolescents (12 mois à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans un centre de soins tertiaires à Bengaluru, en Inde. Les participants ont été évalués avec des outils standardisés (WISC-IV, WPPSI-IV, VABS-II, ISAA, SRS, COM DEALL,...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte de naissance (n=3040 dyades mère-enfant) examine les associations entre l'exposition prénatale aux esters organophosphorés (OPE) et aux phtalates (PAE) et les trajectoires conjointes de symptômes de TSA et de TDAH chez les enfants de 3 à 6 ans. Des métabolites urinaires maternels ont été mesurés à chaque trimestre, et les trajectoires...
Population généraleAttentionCognition socialeCompréhension des émotionsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les connaissances conceptuelles sur les émotions servent de support au développement de l'attention anticipatoire chez les enfants de 5 à 11 ans. Les participants (N=180, âge moyen 8,02 ans) ont visionné des vidéos tout en étant suivis par oculométrie et ont évalué en continu l'émotion d'un personnage cible sur une grille valence-...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les interactions entre les symptômes émotionnels et comportementaux chez 1886 enfants d'âge préscolaire avec TSA et 285 enfants au développement typique, évalués avec la CBCL 1,5-5. Des réseaux de symptômes ont été estimés avec l'algorithme EBICglasso, et des sous-groupes ont été identifiés par clustering k-means sur les réseaux de symp...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle suédoise a comparé les schémas de traitement pharmacologique du TDAH chez des jeunes (enfants <13 ans et adolescents 13-17 ans) présentant un TDAH avec autisme comorbide (n=24 117) versus TDAH seul (n=79 830), avec un suivi jusqu'en 2021. Les résultats montrent que les jeunes avec TDAH+TSA ont des délais d'initiation du...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de faisabilité a examiné la mise en œuvre d'un programme de navigation dans les services d'autisme, le Family Care Project, délivré par des prestataires non spécialisés (NSP) multilingues au sein d'une organisation communautaire à but non lucratif. Six NSP ont suivi une formation en ligne et ont délivré un programme de quatre séances à 35...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les altérations de la connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) lors d'une tâche de lecture à voix haute chez des enfants dyslexiques (n=19) et des enfants au développement typique (n=16). À l'aide de modèles semi-markoviens cachés (HSMM), les auteurs ont identifié des états de réseaux récurrents et comparé les temps d'occupation, les du...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinCognition globaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les scores du WISC-IV chez 130 enfants âgés de 7 à 13 ans (32 avec trouble spécifique des apprentissages, 56 avec TDAH, 42 témoins) et examine les associations avec le niveau d'éducation parentale. Les groupes différaient sur la compréhension verbale, la mémoire de travail, la vitesse de traitement et le QI total, mais pas su...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la connectivité fonctionnelle (FC) impliquant la substance blanche (SB) apporte des informations uniques au-delà des réseaux de substance grise (SG) pour prédire l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie. À partir de quatre cohortes développementales indépendantes (enfance à jeune adulte, n total = 2 370), les auteurs montren...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a examiné si l'âge de l'arrêt de la sieste (transition du sommeil diurne au sommeil nocturne exclusif) est associé à des traits de trouble du spectre autistique (TSA) positifs au dépistage ou à un diagnostic de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants. Utilisant les données de la cohor...
Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'invariance de mesure du Stanford-Binet Intelligence Scales, Fifth Edition (SB-5) auprès de 3 050 jeunes âgés de 2 à 16 ans, répartis en trois groupes cliniques (TSA, n=1 329 ; TDAH, n=942 ; troubles liés au langage, n=779) et un échantillon de standardisation de la population générale. À l'aide d'analyses factorielles confirmatoires mult...