CognitionSource tier 1

Fractal dynamics of the healthy human brain: A subcortical-to-cortical gradient of temporal complexity.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie la complexité temporelle du cerveau sain à l'aide de l'IRMf 7T haute résolution chez 173 adultes. L'analyse de la dimension fractale révèle un gradient physiologique allant du globus pallidus (chaos maximal sain) aux réseaux fronto-pariétaux (stabilité). Cette architecture prédit l'intelligence fluide. Le globus pallidus est identifi...

CognitionSource tier 1

The mTOR-Dop1a-Agpat2 axis regulates nuclear phospholipid homeostasis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le rôle de Dop1a dans la régulation de l'abondance des phospholipides dans les membranes nucléaires sous le contrôle de la signalisation mTOR. En condition de carence en acide lysophosphatidique, Dop1a se localise aux pores nucléaires et supprime la synthèse des phospholipides en se liant à AGPAT2. La perte de Dop1a entraîne une surproduct...

Autisme / TSASource tier 1

Estimations temporelles des disparités sociodémographiques dans l'identification de l'autisme dans les écoles primaires américainesOver-Time Estimates of Sociodemographic Disparities in Autism Identification in U.S. Elementary Schools.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données répétées transversales de grandes cohortes d'élèves américains de quatrième année (2003-2022) pour examiner les disparités dans l'identification de l'autisme en fonction de la race, de l'origine ethnique, du sexe biologique, du revenu familial et de la langue. Les résultats montrent que les élèves de couleur, les filles, les é...

Autisme / TSASource tier 1

Intégration multi-omique implique un axe CTSB/ITIH-MEC dans le trouble du spectre autistiqueIntegrative multi-omics implicates a CTSB/ITIH-ECM axis in autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une randomisation mendélienne intégrative et des données multi-omiques pour identifier les protéines causalement associées au trouble du spectre autistique (TSA), mettant en évidence un axe lié à la matrice extracellulaire (MEC) avec un effet promoteur de risque pour CTSB et des effets protecteurs pour ITIH3 et ITIH4. L'analyse de snRNA-s...

Autisme / TSASource tier 1

Increased intracranial very low frequency pulsation power in central brain regions of high-functioning young adults with autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Preuves minimales de déficits d'adaptation chez les enfants dyslexiques : une étude EEG avec attentes contrôléesMinimal evidence of adaptation deficits in children with dyslexia: An EEG study with controlled expectations.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'adaptation neurale et la mismatch negativity (MMN) chez 42 enfants dyslexiques chinois et 26 enfants non dyslexiques à l'aide d'un paradigme EEG roving avec des stimuli sonores continus, en minimisant les attentes. Les résultats montrent des effets d'adaptation et des réponses MMN comparables entre les groupes, avec des preuves bayésien...

NeurodéveloppementSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

CognitionSource tier 1

Dynamiques décisionnelles neuronales sous-jacentes à l'apprentissage par renforcement et à la mémoire de travailNeural decision dynamics underlying reinforcement learning and working memory.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données EEG de 510 participants réalisant une tâche combinant apprentissage par renforcement (RL) et mémoire de travail (WM). Un modèle RLWM-LBA a été appliqué pour relier les estimations de politiques RL et WM aux dynamiques d'accumulation de preuves. Les résultats répliquent des corrélats neuronaux distincts pour RL et WM et révèlen...

Autisme / TSASource tier 1

Variants monoalléliques et bialléliques de KDM5A identifiés chez des patients avec trouble du spectre autistiqueMonoallelic and biallelic KDM5A variants identified in patients with autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...

Autisme / TSASource tier 1

Two translocation mechanisms drive neural stem cell dissemination into the human fetal cortex.

ÉlevéNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux mécanismes de translocation des cellules gliales radiales basales (bRG) dans le cortex fœtal humain : la translocation somale mitotique (MST) dépendante de l'actomyosine, et la translocation somale interphasique (IST) dépendante des microtubules, pilotée par la dynéine et LIS1 via le complexe LINC. L'IST représente 85 % du mouvemen...

NeurodéveloppementSource tier 1

Caractérisation de la connectivité du réseau frontopariétal-amygdale au repos comme modérateur potentiel du lien développemental entre les fonctions exécutives et les symptômes internalisésCharacterizing Resting-State Frontoparietal-Amygdala Network Connectivity as a Potential Moderator of the Developmental Link Between Executive Functioning and Internalizing Symptoms: A Group Iterative Multiple Model Estimation-Based Approach.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'étude ABCD (Adolescent Brain Cognitive Development) pour identifier des sous-groupes d'adolescents basés sur la connectivité fonctionnelle au repos entre le réseau frontopariétal (FPN) et l'amygdale. Quatre sous-groupes ont été identifiés, montrant que ceux avec plus de connectivité FPN-FPN et dlPFC-IPS avaient de meill...

Autisme / TSASource tier 1

Le séquençage du génome entier en longues lectures améliore la détection et l'interprétation fonctionnelle des variants structuraux et des répétitions dans l'autismeLong-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...

Autisme / TSASource tier 1

Using a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

Autisme / TSASource tier 1

Parent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

TDAHSource tier 1

Contrôle des impulsions sous la loupe : repenser l'impulsivité chez les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivitéImpulse Control in Focus: Rethinking Impulsivity in Youth With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...

Autisme / TSASource tier 1

Sex-specific metrics for success: Gaps in social word use are bigger for autistic girls than boys.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...

CognitionSource tier 1

ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements auto-agressifs avec probabilité accrue de blessure chez les jeunes autistes : le rôle de la détresse liée à une forte préférence pour l'immuabilitéSelf-injurious behaviors with increased likelihood of injury in autistic youth: The role of distress linked to a strong preference for sameness.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

L'étude explore les prédicteurs de comportements auto-agressifs chez 1892 jeunes autistes (âge moyen 10,82 ans, 22% de filles), en distinguant ceux à haute et faible probabilité de blessure. La détresse liée à l'insistance sur l'immuabilité (préférence pour les routines) est le prédicteur le plus fort de tous les types d'auto-agression, même après contrôle d...

Autisme / TSASource tier 1

Réponse neurale intacte à l'écoute de son propre nom chez les enfants autistesIntact Neural Responding to Hearing One's Own Name in Children with Autism.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les réponses neurales (EEG) à l'écoute de son propre nom chez des enfants de 7 à 13 ans avec et sans autisme. Les résultats montrent que l'effet de préférence pour le nom propre (amplitude P3 pariétale) est similaire entre les groupes, malgré une moindre réactivité comportementale rapportée par les parents d'enfants autistes. L'effet est...