Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSAAttentionMotivation et récompenseEnfanceÉcole
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, fondée sur la théorie de la Pivotal Response Training (PRT) et un cadre interdisciplinaire médecine-éducation-art-technologie, a exploré la faisabilité et l'acceptabilité d'un prototype d'éducation intelligente multisensorielle (MSEP) pour soutenir l'intervention auprès d'enfants avec TSA. Le MSEP intègre une interaction intelligente, un renforc...
Autisme / TSATraitement sensorielRégulation comportementalePragmatique et communication socialePlusieurs étapes de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit le développement et l'adoption d'un protocole structuré de soins préhospitaliers adapté aux personnes avec TSA, mis en œuvre par le Service d'incendie militaire de Santa Catarina (Brésil) comme procédure opérationnelle standard. Le processus a inclus une revue de littérature, des réunions d'experts interdisciplinaires (psychologue, médecin...
Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...
TDAHPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la corrélation génétique et le chevauchement polygénique entre le TDAH et les traits de testostérone (testostérone totale, biodisponible et SHBG) à partir de données GWAS. En utilisant le modèle MiXeR et la méthode conjFDR, les auteurs ont identifié une corrélation négative entre la testostérone totale et le TDAH, mais positive avec la te...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesComportements-défisEnfance
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué la faisabilité du programme Hanen's More Than Words (HMTW) auprès de familles iraniennes et son impact sur la communication sociale d'enfants autistes. Un design mixte séquentiel explicatif a été utilisé : phase quantitative avec 22 enfants autistes répartis en groupes intervention et contrôle (prétest, posttest, suivi), et phase qualita...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les défis et stratégies d'adaptation des aidants (familiaux et institutionnels) d'enfants atteints de TSA dans la région centrale du Ghana. Dix-sept participants ont été interrogés. Les principaux défis incluent le manque de soutien public, le repos insuffisant, les difficultés financières et le manque de connaissances. Les st...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...
Autisme / TSAParents et aidantsNeurodiversitéCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée examine comment les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles sont intégrées dans les interventions orthophoniques en communication sociale. Sur 26 articles, la plupart se concentraient sur les déficits. Les perspectives parentales étaient souvent incluses, mais celles des enfants rarement. Les documents d'orthoph...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les fonctions cognitives et les capacités de discours narratif chez des adolescents persanophones (12-14 ans) avec TSA (n=25), TDAH (n=25) et développement typique (n=40). Les évaluations incluent le test de Stroop pour l'attention et le test d'apprentissage verbal auditif pour la mémoire. Les résultats montrent des différences significat...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...
MémoireMémoire de travailIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un agoniste inverse des récepteurs H3 (pitolisant) pour élever les niveaux d'histamine chez l'humain et examiner ses effets sur l'apprentissage. Les résultats montrent que l'histamine module l'activité hippocampique-temporale pendant l'apprentissage épisodique, polarise les processus de récupération, adapte la stratégie neurocomputationne...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue rétrospective de 52 cas évalue la sécurité cardiaque du propranolol à haute dose (jusqu'à 1200 mg/jour, moyenne 496,6 mg/jour) chez des personnes autistes âgées de 12 à 49 ans, sur 8 ans. Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté ; trois cas ont été interrompus pour bradycardie/hypotension. Les ECG, Holter et échocardiographies n'ont mon...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse en réseau dose-effet a évalué les courbes dose-réponse pour l'efficacité et la tolérabilité des médicaments du TDAH (stimulants et non-stimulants) chez les enfants, adolescents et adultes. À partir de 113 essais randomisés contrôlés, les résultats montrent des schémas dose-effet distincts selon la classe médicamenteus...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnatalePetite enfancePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la littérature examine le rôle de la dérégulation du fer dans la physiopathologie du trouble du spectre autistique (TSA). Le fer est essentiel au développement cérébral (transport d'oxygène, synthèse de neurotransmetteurs, myélinisation). Une carence ou un excès de fer sont observés dans le TSA, contribuant aux symptômes via neuroinflammation,...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleRevue systématique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse examine l'association entre l'exposition prénatale aux médicaments contre l'asthme (principalement les bêta-2-adrénergiques) et les troubles neurodéveloppementaux. La méta-analyse de trois études (n=1 380 871) montre une association significative avec les troubles du spectre autistique (TSA) pour une exposition avan...