Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité discriminante du IVA-2 CPT, un test informatisé mesurant l'attention visuelle et auditive et le contrôle des réponses, pour identifier le TDAH chez l'enfant. 152 enfants avec TDAH et 72 contrôles ont été recrutés. Les résultats montrent que les enfants TDAH ont des scores significativement plus bas aux quotients d'attention et...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...
Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...
TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...
TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude diagnostique prospective a inclus 349 enfants de moins de 6 ans adressés dans 8 centres pour suspicion de TSA ; 250 ont reçu un diagnostic de TSA et 99 non. Aucune différence cognitive n'a été observée entre les deux groupes. Les enfants avec TSA présentaient des fonctions langagières et adaptatives significativement plus faibles que ceux sans TS...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins ambulatoiresRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué la concordance entre le STAT, outil de repérage de l'autisme chez les jeunes enfants, et l'ADOS-2, instrument d'évaluation diagnostique plus long, dans une population clinique ambulatoire d'enfants âgés de 24 à 36 mois. Chez 44 patients ayant reçu les deux outils, la concordance était de 90,9 %. La sensibilité du STAT était de 90,9 % et...