Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques36
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux16
Évaluation, intervention et accompagnement26
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées7
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Défis éthiques de l'évaluation de la capacité dans les troubles neurodéveloppementaux et la déficience intellectuelleEthical challenges of capacity assessment in neurodevelopmental and intellectual disabilities.

Trouble du développement intellectuelTND non spécifiéDroits et politiques publiquesAccessibilitéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

WHIMS2 nouveau variant homozygoteWHIMS2 new homozygous variant

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires précoces de la puissance EEG en état de repos chez les enfants autistes : une étude longitudinale selon les profils langagiersEarly Trajectories of Resting-State EEG power in autistic children: a longitudinal study across language profiles.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceEnfanceCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle du mycobiote intestinal dans les troubles neurodéveloppementaux : une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveauThe role of the gut mycobiota in neurodevelopmental disorders: a multikingdom disruption of the gut-brain axis

Autisme / TSATDAHEnfanceAdolescencePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article examine le rôle du mycobiote intestinal (communauté fongique) dans les troubles neurodéveloppementaux, en mettant en lumière une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveau. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; l'analyse repose sur le titre et les métadonnées.

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

'Just Play' (JP) - intervention dyadique basée sur les thérapies par les arts créatifs pour les enfants avec une déficience intellectuelle et leurs mères : protocole d'étude pour un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes.'Just Play' (JP) - creative arts therapies-based dyadic intervention for children with intellectual disability and their mothers: Study protocol for a mixed-methods randomized controlled trial.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsJeux, loisirs et temps libreRelations interpersonnellesPetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes visant à évaluer l'intervention dyadique 'Just Play' (JP), basée sur les thérapies par les arts créatifs, pour améliorer la qualité des interactions mère-enfant chez les enfants âgés de 3 à 7 ans présentant une déficience intellectuelle (DI). Soixante dyades mère-enfant seront...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Consultations virtuelles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle en médecine générale et soins communautaires : étude qualitative à méthodes mixtes.Virtual Consultations for People With Intellectual Disabilities in General Practice and Community Care: Mixed Methods Qualitative Study.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration de la plasticité du segment initial de l'axone via l'activation chémogénétique atténue les comportements liés à l'autismeRestoration of axon initial segment plasticity via chemogenetic activation rescues autism-related behaviors.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Signatures métabolomiques de l'exposition aux ISRS lors de la différenciation neuronale et corrélation des lysophosphatidylcholines avec les symptômes précoces des troubles neurodéveloppementauxMetabolomic signatures of SSRI exposure during neural differentiation and correlation of lysophosphatidylcholines with early symptoms of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...

TDAHSource tier 1

Le TDAH chez les enfants, les adolescents et les adultes : incidence, prévalence et traitement. Une analyse des données de l'assurance maladie.ADHD in Children, Adolescents, and Adults: Incidence, Prevalence, and Treatment. An Analysis of Routine Health Insurance Data.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteSoins ambulatoires
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est l'un des troubles mentaux les plus fréquents chez les enfants et adolescents, avec des symptômes persistants chez de nombreux adultes. Objectif : Analyser l'épidémiologie et l'organisation des soins pour le TDAH en Allemagne. Méthode : Utilisation de données de facturation anonymisées (...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mise en œuvre d'interventions en activité physique pour les enfants et jeunes avec des déficiences intellectuelles et développementales : une étude Delphi modifiée internationale.Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Évaluation de la vision et des phénotypes d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique chez les souris DscamAssessing vision and autism spectrum disorder-relevant social interaction phenotypes in Dscam mice.

Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinOlfactionTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

Autisme / TSASource tier 1

De nuits agitées à un sommeil paisible : les expériences vécues par les mères face aux problèmes de sommeil chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueFrom restless nights to peaceful sleep: mothers' lived experiences in dealing with sleep problems among children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSommeilFatigueEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences de mères d'enfants atteints de TSA face aux troubles du sommeil. Treize mères ont été interrogées. Trois thèmes principaux ont émergé : nuits de lutte et d'épuisement, recherche de connaissances et de conseils, adaptation progressive et amélioration perçue. Les mères ont ressenti épuisement et...

TDAHSource tier 1

La relation longitudinale entre les résultats scolaires des adolescents et les symptômes internalisés : le rôle des symptômes du TDAH.The longitudinal relation between adolescents' learning outcomes and internalizing symptoms: The role of ADHD symptoms.

TDAHPopulation généraleAttentionAnxiétéDépression
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale, basée sur les données de l'étude ABCD (11 867 enfants de 9-10 ans), examine les relations entre les résultats scolaires, les symptômes d'anxiété/dépression et les symptômes de TDAH chez les adolescents. Les résultats montrent que les résultats scolaires et les symptômes internalisés sont liés mais ne se prédisent pas mutuellement d...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique dans les troubles du spectre autistique suggère trois sous-types moléculaires avec des profils phénotypiques distincts et des voies fonctionnellesTranscriptomic analysis in autism spectrum disorder suggests three molecular subtypes with distinct phenotypic profiles and functional pathways.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisFonctionnement adaptatif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication soc...