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157 articles, page 3 sur 8, triés par date de publication.

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Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Autisme / TSA37Condition génétique ou syndromique24TDAH19Trouble du développement intellectuel5Troubles des apprentissages3TND non spécifié2Mathématiques / dyscalculie1Lecture / dyslexie1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Troubles causés par l’alcoolisation fœtale1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale51Groupe témoin16Parents et aidants15Professionnels4Enseignants2Fratrie1Haut potentiel intellectuel1Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques50
Cognition globale31Fonctions exécutives30Attention24Mémoire22Mémoire de travail20Régulation émotionnelle16Interactions sociales14Motricité globale14Langage expressif12Cognition sociale11Motricité fine10Vitesse de traitement10Coordination9Langage réceptif9Inhibition8Qualité de vie7Communication non verbale6Fonctionnement adaptatif6Participation sociale6Raisonnement6Régulation comportementale6Autonomie dans la vie quotidienne5Flexibilité mentale5Sommeil5Contrôle de la tâche4Vision4Comportements-défis3Lecture3Mathématiques3Motivation et récompense3Tonus3Traitement sensoriel3Métacognition2Planification2Rythmes circadiens2Audition1Autonomie communautaire1Autonomie domestique1Autonomie personnelle1Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Fatigue1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Proprioception1Relations interpersonnelles adaptatives1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale21
Anxiété19Dépression18Épilepsie8Troubles psychotiques7Schizophrénie6Poids et santé métabolique4Psychotraumatisme4Addictions3Trouble bipolaire3Santé cardiorespiratoire2Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble des conduites alimentaires2Trouble anxieux généralisé2Apnée du sommeil1Idées ou comportements suicidaires1Handicap moteur1Oralité alimentaire1Sélectivité alimentaire1Insomnie1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie19
Adulte68Enfance39Adolescence25Petite enfance22Plusieurs étapes de vie16Période prénatale et périnatale16Nourrisson13Vieillissement12Jeune adulte9Femmes et filles7Besoin de soutien élevé4Hommes et garçons4Différences liées au sexe ou au genre2Besoin de soutien modéré1Camouflage et stratégies de compensation1Personnes peu ou non verbales1Diagnostic tardif1Masquage1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux25
Famille23Hôpital21École9Domicile et vie quotidienne7Environnement numérique7Soins ambulatoires6Soins primaires6Institution ou hébergement collectif5Culture4Accessibilité3Soutien aux aidants3Droits et politiques publiques2Environnement physique2Inclusion scolaire2Secteur médico-social2Précarité socio-économique2Stigmatisation2Adaptation culturelle1Discrimination1Guidance parentale1Inégalités ethnoculturelles1Langue de l’évaluation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement33
Évaluation diagnostique42Instrument d’évaluation42Évaluation fonctionnelle17Intervention pharmacologique17Repérage et dépistage16Intervention précoce10Intervention comportementale6Nutrition ou supplémentation5Organisation des services5Prévention5Programme parental5Psychostimulant4Soutien aux aidants4Application ou outil numérique3Coordination du parcours3Diagnostic différentiel3Évaluation écologique3Formation des professionnels3Intervention familiale3Méthylphénidate3Psychoéducation3Remédiation cognitive3Antidépresseur2Dispositif médical2Psychothérapie2Sensibilisation2Intervention à distance2Aménagement scolaire1Intelligence artificielle1Kinésithérapie1Médecines complémentaires1Orthophonie1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication19
Texte intégral disponible157Accès ouvert147Publié avec évaluation par les pairs130Étude transversale67Cohorte longitudinale22Revue systématique13Étude de cas ou série de cas8Essai contrôlé randomisé6Étude qualitative5Validation d’instrument5Protocole4Étude de performance diagnostique3Étude cas-témoins2Étude interventionnelle non randomisée2Méta-analyse2Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Méthodes mixtes1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées10
Généralisation limitée88Limites non déterminées65Petit échantillon51Absence de groupe contrôle26Mesures auto-rapportées23Durée de suivi courte14Facteurs de confusion possibles11Biais de sélection possible6Attrition importante2Conflit d’intérêts déclaré1
Fiabilité source
Source tier 1156Source tier 21
Résumé
Avec résumé157
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Santé cardiorespiratoireSource tier 1

Caractérisation clinique et multi-omique des troubles neurodéveloppementaux précoces associés aux cardiopathies congénitales critiques : protocole de l'étude de cohorte prospective néonatale CATAMARANClinical and multi-omics characterisation of early neurodevelopmental disorders associated with critical congenital heart disease: the prospective cohort CATAMARAN neonatal study protocol.

Santé cardiorespiratoirePériode prénatale et périnataleNourrissonFamilleHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

CATAMARAN est un protocole d'étude de cohorte prospective multicentrique française incluant 150 fœtus porteurs d'une cardiopathie congénitale critique (nécessitant une chirurgie cardiaque dans les 3 premiers mois de vie) et leurs parents, recrutés dans huit centres tertiaires de cardiopathie congénitale. L'objectif principal est d'estimer la proportion de re...

Autisme / TSASource tier 1

AllPlay Dance autisme : protocole d'un essai contrôlé randomisé d'un programme de danse communautaire pour les enfants autistesAllPlay Dance autism: protocol for a randomised controlled trial of a community-based dance programme for children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des modèles vertébrés Wac complémentaires présentent des phénotypes pertinents pour le syndrome de DeSanto-ShinawiComplementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) est une maladie rare causée par des variants pathogènes du gène WAC, associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes neurocomportementaux (autisme, TDAH, difficultés comportementales) et des crises d'épilepsie. Cette étude développe des modèles murins et zébrés avec délétion de Wac/wa...

Autisme / TSASource tier 1

Altération de la potentialisation à long terme striatale dans le modèle murin eIF4E-TG du trouble du spectre de l'autismeAltered striatal long-term potentiation in the eIF4E-TG mouse model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine si la surexpression du gène de risque d'autisme eIF4E (modèle murin transgénique eIF4E-TG) altère la transmission et la plasticité synaptique striatale. Les souris eIF4E-TG présentent une densité accrue d'épines dendritiques, une fréquence élevée des courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSC) médiés par les récept...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

La rétinopathie du prématuré comme marqueur clinique de vulnérabilité développementale chez les enfants d'âge préscolaire : une étude nationale coréenne de dépistage de santéRetinopathy of prematurity as a clinical marker of developmental vulnerability in preschool children: A nationwide Korean Health Screening study.

Population généraleMotricité globaleMotricité fineCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale coréenne a inclus 808 536 enfants nés entre 2014 et 2018, ayant réalisé le 7e dépistage du programme national de santé infantile entre 54 et 60 mois. L'objectif était d'examiner l'association entre la rétinopathie du prématuré (ROP) et le retard de développement. Le développement a été évalué par le test de dépistage coréen K...

Cognition globaleSource tier 1

Les écarts cerveau-cognition révèlent des associations avec la dopamine et des facteurs liés à la santé cérébrale grâce à la prédiction par intelligence artificielle du connectome fonctionnel.Brain cognition gaps reveal associations with dopamine and factors related to brain health through artificial intelligence prediction of functional connectome.

Population généraleMémoireMémoire de travailCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences examine comment les différences individuelles dans la fonction cérébrale sont liées aux différences cognitives. À l'aide d'une approche d'apprentissage profond, les chercheurs ont évalué le pouvoir prédictif du connectome fonctionnel dans différents états (repos, visionnage de films, n-back) sur les performances en mémoire épisod...

Population généraleSource tier 1

L'impact des annonces de test sur la dépendance aux sous-titres et la compréhension vidéo : le rôle de la taille du vocabulaire et de la mémoire de travailThe impact of test announcements on subtitle reliance and video comprehension: The role of vocabulary size and working memory.

Population généraleAttentionMémoire de travailAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les annonces de test influencent la dépendance aux sous-titres et la compréhension vidéo chez des apprenants chinois d'anglais, en tenant compte des variations de taille du vocabulaire et de mémoire de travail. Cinquante-quatre participants ont été recrutés dans une expérience d'oculométrie, répartis en deux groupes : un groupe av...

Interactions socialesSource tier 1

Paysage transcriptomique de la microglie dans des modèles murins de dysfonctionnement social et de récupération médiée par l'ocytocineTranscriptomic landscape of microglia in mouse models of social dysfunction and oxytocin-mediated recovery.

Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...

TDAHSource tier 1

L'ennui dans les troubles psychiatriques : un autre construit dimensionnel ?Boredom in Psychiatric Disorders: Another Dimensional Construct?

TDAHAttentionFonctions exécutivesContrôle de la tâcheMotivation et récompense
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le rôle clinique de l'ennui dans les troubles psychiatriques, le concevant comme un état aversif lié à l'incapacité de maintenir un engagement significatif. Les données issues d'études EEG, d'imagerie fonctionnelle et de mesures autonomes indiquent que l'ennui s'accompagne d'altérations de la régulation attentionnelle, du traite...

Population généraleSource tier 1

Les plaintes cognitives subjectives peuvent-elles refléter les troubles cognitifs objectifs dans les cancers non neurologiques ? Une revue systématique.Could Subjective Cognitive Complaints Give the Facts of Objective Cognitive Impairments in Non-Central Nervous System Cancer? A Systematic Review.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine la relation entre les plaintes cognitives subjectives (SCC) et les évaluations neuropsychologiques objectives chez des patients atteints de cancer non neurologique (hors système nerveux central). Seize études transversales (2093 participants) ont été incluses. Une méta-analyse multiniveau de 156 coefficients de corrélation mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La mutation Fmr1 est associée à la structure et la diversité du microbiote intestinal ainsi qu'à l'intégrité et la fonction de la barrière intestinale, de manière dépendante du sexe et du génotype.Fmr1 mutation is associated with gut microbiome structure and diversity as well as intestinal barrier integrity and function in a sex- and genotype-dependent manner.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Cognition socialeSource tier 1

Percevoir l'animalité dans des images 'identiques'Perceiving animacy in 'identical' images.

Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

Population généraleSource tier 1

Corrélats cognitifs et structurels distincts de l'étendue de la douleur et des symptômes de sensibilisation centrale chez les femmes et les hommes âgés souffrant de douleur chroniqueDistinct Cognitive and Structural Correlates of Pain Extent and Central Sensitization Symptoms in Older Women and Men With Chronic Pain.

Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...

TDAHSource tier 1

Données de vie réelle sur les variations pondérales à court terme après l'utilisation de méthylphénidate en population pédiatrique : une étude rétrospective utilisant un modèle de données commun.Real-World Evidence on Short-Term Weight Changes Following Methylphenidate Use in Pediatric Population: A Retrospective Study Using Common Data Model.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...

Autisme / TSASource tier 1

La mauvaise compartimentation du TMAO dérivé du microbiote est un facteur réversible dans le trouble du spectre de l'autismeMiscompartmentalization of microbiota-derived TMAO is a reversible driver in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude part du constat que, contrairement à la génétique et à la dysbiose intestinale, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaît homogène du point de vue du métabolisme du tryptophane. Les auteurs montrent que le TSA est associé à une mauvaise compartimentation de la triméthylamine N-oxyde (TMAO), un chaperon chimique : le TMAO intracellulaire e...