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Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques61
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mise en œuvre d'interventions en activité physique pour les enfants et jeunes avec des déficiences intellectuelles et développementales : une étude Delphi modifiée internationale.Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...

TDAHSource tier 1

Classification des présentations du TDAH à l'aide de données comportementales segmentées temporellement issues d'un jeu sérieuxClassifying ADHD Presentations Using Temporally Segmented Behavioral Data from a Serious Game.

TDAHAttentionImpulsivitéVitesse de traitementEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle de classification basé sur l'apprentissage automatique pour distinguer les présentations inattentive (TDAH-I) et hyperactive/impulsive (TDAH-HI) du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez 51 enfants de 6 à 13 ans. Des données comportementales issues de jeux sérieux ont été segmentées temporellement (début et...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Naviguer dans la complexité : une revue rétrospective des trajectoires de soins pré-diagnostiques des jeunes diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtaleNavigating complexity: a retrospective review of pre-diagnostic healthcare trajectories of youth diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleEnfanceAdolescenceAccessibilitéÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble lié à l'alcool in utero (TLAI) est un diagnostic complexe sous-diagnostiqué, souvent retardé par un manque de sensibilisation, des stéréotypes et la difficulté à reconnaître les symptômes. Les patients peuvent consulter de nombreux professionnels de santé avant un diagnostic. Objectif : Comprendre les trajectoires pré-diagnostiques des...

Autisme / TSASource tier 1

Esprits surdoués, besoins uniques : voix de parents iraniens d'élèves surdoués sur le spectre de l'autismeGifted Minds, Unique Needs: Voices of Iranian Parents With Gifted Students on the Autism Spectrum

Autisme / TSAHaut potentiel intellectuelParents et aidantsEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...

Autisme / TSASource tier 1

Prediction Gone Awry: Un cadre computationnel pour la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité.Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

Autisme / TSATDAHRégulation émotionnelleIntéroceptionAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Facteurs associés à la douleur postopératoire chez les enfants et adolescents atteints de troubles cognitifsFactors Associated With Postsurgical Pain in Children and Adolescents With Cognitive Dysfunction.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSADouleurEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...

PréventionSource tier 1

Dépistage clinique et interventions par les pairs pour prévenir la consommation de substances chez les adolescents à risque : protocole d'essai longitudinal à un seul bras.Clinical screening and peer interventions to prevent substance use in at-risk adolescents: A longitudinal single-arm trial protocol.

TDAHAnxiétéDépressionAdolescenceSoins primaires
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pilote observationnelle non aveugle à un seul bras sur 12 mois, évaluant une intervention développée par des pairs en soins primaires pour prévenir l'initiation à la consommation de substances chez les adolescents âgés de 11 à 14 ans présentant un diagnostic de dépression, d'anxiété ou de TDAH et n'ayant pas encore consommé de s...

Autisme / TSASource tier 1

Comment améliorer la rapidité et la qualité de l'évaluation diagnostique pour les enfants avec possible autisme ? Résultats qualitatifs et recommandations d'une évaluation réaliste de la prestation de services pour l'autisme au Royaume-Uni.How can we improve the timeliness and quality of diagnostic assessment for children with possible autism? Qualitative findings and recommendations from a Realist Evaluation of Autism Service delivery in the United Kingdom.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Contrôle cognitif basé sur l'apprentissage : trajectoires développementales chez les enfants de 5 à 14 ansLearning-based cognitive control: developmental trajectories in children aged 5- to 14- years.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionVitesse de traitementContrôle de la tâche
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le développement du contrôle cognitif basé sur l'apprentissage (capacité à adapter implicitement son contrôle en fonction des régularités contextuelles) chez 149 enfants âgés de 5 à 14 ans. Les participants ont réalisé une tâche de Flanker modifiée et une tâche de go/no-go indicée ('Addy'), toutes deux incluant une manipulation de proport...

Autisme / TSASource tier 1

Relations sexuelles et amoureuses chez les jeunes avec trouble du spectre de l'autisme : Rapport préliminaire d'un programme italien de formation psychosexuelleSexual and Romantic Relationships in Youth with Autism Spectrum Disorder: Preliminary Report of an Italian Psychosexual Training Program.

Autisme / TSAAdolescencePsychoéducationÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce programme de formation psychosexuelle en groupe, conçu pour les adolescents autistes sans déficience intellectuelle, a été administré à 17 participants (12-18 ans) sur 10 séances. Les mesures parentales ont montré une amélioration significative des connaissances en éducation sexuelle et une réduction des comportements sexuels dysfonctionnels après l'inter...

TDAHSource tier 1

Validation du questionnaire allemand sur le comportement alimentaire de l'enfant (CEBQ) chez des enfants et adolescents avec troubles alimentaires et TDAHValidation of the German Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) in children and adolescents with eating disorders and ADHD.

TDAHTrouble des conduites alimentairesEnfanceAdolescencePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide la version allemande du Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) auprès de 226 enfants et adolescents (9 mois à 17 ans) incluant des groupes avec anorexie mentale, trouble d'évitement/restriction alimentaire (ARFID), perte de contrôle alimentaire, TDAH et des témoins sains. La structure factorielle originale à 8 facteurs est confirmée,...

TDAHSource tier 1

Effets de la combinaison L-théanine-caféine sur l'attention sélective chez les adolescents présentant un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : une étude croisée en double aveugle contrôlée par placeboEffects of L-theanine-caffeine combination on selective attention among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a double-blind, placebo-controlled, crossover study.

TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...

Autisme / TSASource tier 1

De la disruption à la connexion : un modèle de pratique familiale pour améliorer les relations dans les familles d'adolescents autistesFrom Disruption to Connection: A Family-Based Practice Model for Enhancing Relationships in Families of Autistic Adolescents.

Autisme / TSAParents et aidantsFratrieCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un modèle de pratique familiale fondé sur la théorie des systèmes, conçu pour renforcer les relations et la connectivité dans les familles d'adolescents autistes. Développé à partir d'une recherche qualitative incluant 44 participants (adolescents autistes, parents et fratrie) issus de 18 familles, le modèle identifie des facteurs disrup...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention en réalité virtuelle pour autonomiser les personnes autistes à interagir avec la police : un essai clinique randomisé pour adolescents et adultes autistesVirtual Reality Intervention to Empower Autistic People to Interact With Police: A Randomized Controlled Clinical Trial for Autistic Teens and Adults.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialeRégulation émotionnelleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes rencontrent souvent des difficultés lors des interactions avec la police, ce qui peut entraîner des malentendus ou des situations stressantes. Objectif : Développer une intervention en réalité virtuelle (RV) pour aider les adolescents et adultes autistes à mieux interagir avec les forces de l'ordre. Méthode : Essai contrôlé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

NeurodiversitéSource tier 1

Trajectoires neurodéveloppementales canoniques des variétés structurelles et fonctionnellesCanonical neurodevelopmental trajectories of structural and functional manifolds.

NeurodiversitéPopulation généraleMémoire de travailPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence de l'autisme chez les enfants épileptiques : une étude populationnellePrevalence of autism in children with epilepsy: A population-based study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, dont la co-occurrence est associée à des défis cliniques complexes. Cependant, les données sur leur prévalence conjointe restent limitées. Objectif : Comparer la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les enfants avec et sans épilepsie, en utilisant des c...

Autisme / TSASource tier 1

Associations sociodémographiques et fréquences de participation à l'activité physique des adolescents autistes rapportées par les parents en Ontario, CanadaSocio-Demographic Associations and Frequencies of Physical Activity Participation of Autistic Adolescents Reported by Parents in Ontario, Canada.

Autisme / TSAAdolescenceÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les adolescents autistes présentent des taux de participation à l'activité physique (AP) inférieurs à la moyenne, mais peu de données existent sur les facteurs socio-démographiques influençant cette participation en contexte canadien. Objectif : Explorer les associations socio-démographiques et les fréquences de participation à l'AP chez les adole...