RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TourettePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1
Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...
TDAHAttentionRemédiation cognitiveApplication ou outil numériqueIntelligence artificielle
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...
Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...
TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise plus de 90 études précliniques et cliniques explorant l'impact du microbiome maternel sur le développement cérébral fœtal. L'activation immunitaire maternelle, les métabolites microbiens et les mécanismes épigénétiques sont identifiés comme voies clés. Des associations épidémiologiques à grande échelle relient infections prén...
TND non spécifiéMotricité globaleMotricité fineCoordinationCommunication non verbale
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose le cadre conceptuel KANET-Con (matrice KANET-connectome) reliant les comportements fœtaux observés par échographie 4D à la maturation des réseaux neuronaux. Une revue narrative de 42 études a identifié la fenêtre gestationnelle de 24 à 32 semaines comme optimale pour le dépistage neurocomportemental par le score KANET. Les comportements (...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...