Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques36
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux16
Évaluation, intervention et accompagnement26
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées7
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Autisme / TSASource tier 1

Psychédéliques sérotoninergiques pour le trouble du spectre autistique : mécanismes neurobiologiques et perspectives translationnellesSerotonergic psychedelics for Autism spectrum disorder: Neurobiological mechanisms and translational prospects.

Autisme / TSAFlexibilité mentaleCognition socialeTraitement sensorielIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Le thalamus intralaminaire relaie la sortie des ganglions de la base vers le cortex insulaire pour générer les ticsIntralaminar thalamus relays basal ganglia output to the insular cortex to drive tic generation.

Tics / syndrome de Gilles de la TourettePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Propriétés mécaniques du cerveau en développement dans un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale et relations avec l'intégrité des réseaux périneuronaux.Mechanical properties of the developing brain in a model of fetal alcohol spectrum disorders and relationships to perineuronal net integrity.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...

TDAHSource tier 1

Un cadre de neurofeedback EEG et BCI pour la rééducation personnalisée de l'attention dans le TDAHA neurofeedback-guided EEG and BCI framework for personalized attention rehabilitation in ADHD.

TDAHAttentionRemédiation cognitiveApplication ou outil numériqueIntelligence artificielle
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'intégration de jeux cognitifs avec EEG-BCI montre un potentiel pour améliorer l'attention dans le TDAH, mais les systèmes existants manquent d'adaptation personnalisée. Cette étude a développé un système adaptatif multi-tâches combinant neurofeedback en temps réel et personnalisation par apprentissage automatique. Cinquante participants (25 TDAH, 25 contrô...

Autisme / TSASource tier 1

Le séquençage du génome entier en longues lectures améliore la détection et l'interprétation fonctionnelle des variants structuraux et des répétitions dans l'autismeLong-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism.

Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...

Autisme / TSASource tier 1

Le sévoflurane, mais pas l’alphaxalone, provoque une pathologie de type trouble du spectre autistique persistante chez les souris mâles après une exposition pendant la synaptogenèseSevoflurane, but not alphaxalone, causes lasting autism spectrum disorder-like pathology in male mice after exposure occurs during synaptogenesis.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Inclusion scolaireSource tier 1

Comprendre les conditions pour l'éducation inclusive : une évaluation réaliste d'une innovation territoriale française.Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

TND non spécifiéParents et aidantsProfessionnelsEnseignantsAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

L'axe microbiome-neurodéveloppement intra-utérin : décoder l'empreinte microbienne prénatale sur la santé mentale tout au long de la vie.The intrauterine microbiome-neurodevelopment axis: decoding the prenatal microbial imprint on lifelong mental health.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise plus de 90 études précliniques et cliniques explorant l'impact du microbiome maternel sur le développement cérébral fœtal. L'activation immunitaire maternelle, les métabolites microbiens et les mécanismes épigénétiques sont identifiés comme voies clés. Des associations épidémiologiques à grande échelle relient infections prén...

TND non spécifiéSource tier 1

Revisiter le KANET dans le contexte de la connectomique fœtale : définir les fenêtres gestationnelles optimales pour le dépistage neurodéveloppemental.Revisiting KANET in the context of fetal connectomics: defining optimal gestational windows for neurodevelopmental screening.

TND non spécifiéMotricité globaleMotricité fineCoordinationCommunication non verbale
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre conceptuel KANET-Con (matrice KANET-connectome) reliant les comportements fœtaux observés par échographie 4D à la maturation des réseaux neuronaux. Une revue narrative de 42 études a identifié la fenêtre gestationnelle de 24 à 32 semaines comme optimale pour le dépistage neurocomportemental par le score KANET. Les comportements (...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...