Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les compétences motrices et sociales chez les jeunes enfants autistes inscrits dans l'Étude pour Explorer le Développement PrécoceThe Association Between Motor and Social Skills in Young Autistic Children Enrolled in the Study to Explore Early Development.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation de l'hétérogénéité phénotypique des profils de traitement sensoriel différenciés : autisme non syndromique et syndrome de l'X fragile.Capturing Phenotypic Heterogeneity in Differentiated Sensory Processing Profiles: Non-Syndromic Autism and Fragile X Syndrome.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les différences de traitement sensoriel chez 102 participants masculins (24-69 mois) : autisme non syndromique (n=37), syndrome de l'X fragile seul (n=15), syndrome de l'X fragile avec autisme (n=20) et neurotypiques (n=30). Les résultats montrent que l'hyper-réactivité sensorielle est associée au syndrome de l'X fragile, tandis que l...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre le syndrome de Tourette et les troubles neurodéveloppementaux à Taïwan : une étude de cohorte en population généraleRelationship Between Tourette Syndrome and Neurodevelopmental Disorders in Taiwan: A Population-Based Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur une base de données nationale taïwanaise a inclus 7 986 patients atteints du syndrome de Tourette (ST) nouvellement diagnostiqués entre 2002 et 2016, appariés à quatre témoins. Les résultats montrent que les patients atteints de ST présentent un risque significativement plus élevé de développer un trouble du spe...

Autisme / TSASource tier 1

Variants récurrents du nombre de copies et troubles psychiatriques en lien avec les scores polygéniquesRecurrent Copy Number Variants and Psychiatric Outcomes in the Context of Polygenic Scores.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...

Autisme / TSASource tier 1

L'écart langagier : disparités entre langage expressif et réceptif chez les jeunes enfants avec troubles neurodéveloppementauxThe Language Gap: Disparities in Expressive Versus Receptive Language in Young Children With Neurodevelopmental Conditions.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs associés à trois profils langagiers (dominance expressive, dominance réceptive, non-dominance) chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), d'autres retards de développement, et un groupe contrôle de la population générale, âgés de 2,5 à 5 ans (N=4905). Les résultats montrent que, bien que le profil non-domina...

Autisme / TSASource tier 1

Des odeurs aux couleurs : Perception sensorielle chez les jeunes mexicains neurodiversFrom Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

CognitionSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la réduction du stress basée sur la pleine conscience sur les niveaux de dépression, d'anxiété, de stress et de désespoir chez les parents d'enfants autistes : un essai contrôlé randomiséEffects of mindfulness-based stress reduction on levels of depression, anxiety, stress, and hopelessness in parents of children with autism: A randomized controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d’un programme MBSR (Mindfulness-Based Stress Reduction) de 8 semaines sur la dépression, l’anxiété, le stress et le désespoir chez 96 parents d’enfants autistes, randomisés en groupe intervention (n=48) ou contrôle (n=48). Les résultats montrent une réduction significative de la dépression, de l’anxiété et du stress en post-t...

Autisme / TSASource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

Autisme / TSASource tier 1

L'inventaire de dysrégulation émotionnelle - auto-rapport : développement et évaluation psychométriqueThe emotion dysregulation inventory - self-report: development and psychometric evaluation.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints d'épilepsieNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities in children with epilepsy.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie de la sensibilité sensorielle dans l'autismeMapping sensory sensitivity in autism.

ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'hétérogénéité de la perception sensorielle dans l'autisme à l'aide de données psychophysiques provenant de 107 personnes autistes et 408 témoins appariés, couvrant 32 conditions expérimentales (taille, luminosité, orientation, hauteur tonale, visages). Les analyses par régression segmentée et modèle bayésien hiérarchique révèlent un pro...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité de l'entraînement des fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire atteints de TSA : un essai contrôlé randomiséEfficacy of executive function training in preschool children with ASD: a randomized controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé en aveugle a évalué l'effet d'un programme d'entraînement des fonctions exécutives (EFTC) basé sur l'ABA chez 72 enfants TSA de 3 à 6 ans. Le groupe intervention (EFTC + TAU) a montré des améliorations significatives des fonctions exécutives (FE) mesurées par des tâches (FE total, inhibition, mémoire de travail) comparé au groupe...

Autisme / TSASource tier 1

BrainPrompt+: Multi-Level Brain Prompt Learning for Knowledge-Guided Neurological Disorder Identification.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

BrainPrompt+ est un cadre d'apprentissage guidé par la connaissance qui intègre de grands modèles de langage (LLM) avec des invites en langage naturels multi-niveaux pour améliorer l'identification des troubles neurologiques (maladie d'Alzheimer, Parkinson et trouble du spectre autistique) à partir de l'IRMf de repos. Cinq types d'invites (spectrales, spatia...

Autisme / TSASource tier 1

Un ARN long non codant lié à l'X, PTCHD1-AS, et les caractéristiques centrales de l'autismeAn X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

Autisme / TSASource tier 1

La rTMS module les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude des micro-états EEGrTMS Modulates Static and Dynamic Brain Functional Networks in Children with Autism Spectrum Disorder: An EEG Microstate Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité à long terme des scores de QI chez les enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : QI global stable mais scores d'indice, de sous-test et de profil instablesLong-Term Stability of IQ Scores for Children With Neurodevelopmental Disabilities: Stable Global IQ But Unstable Index, Subtest, and Profile IQ Scores.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...