Intervention pharmacologiqueConsensus ou recommandationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
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Cet article de consensus examine la pertinence du développement de traitements individualisés par oligonucléotides antisens (ASO) pour les maladies neurodéveloppementales. Alors que ces thérapies de type n-of-1 sont déjà appliquées dans des cas de maladies neurodégénératives, leur application aux troubles neurodéveloppementaux soulève des questions spécifiqu...
Éditorial ou opinionAccès ouvertLimites non déterminées
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Cet article discute des défis du dépistage dans les populations asymptomatiques, où l'application de technologies de mesure avancées produit inévitablement des faux positifs, conformément au théorème de Bayes. Les auteurs proposent une solution : intégrer le contexte, via des mesures en série et multimodales, analysées par une IA contextuelle qui privilégie...
Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesPlanificationFlexibilité mentale
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Cette étude cas-témoins coréenne a évalué le fonctionnement exécutif de 276 personnes atteintes de schizophrénie et de 361 témoins sains à l'aide du Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Les patients présentaient des déficits exécutifs sévères et étendus, notamment en erreurs totales, catégories complétées et réponses conceptuelles. Une analyse en grappes a id...
Population généraleCognition globaleMémoireVitesse de traitementAttention
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Cette étude post-mortem examine les associations entre les ratios lipidiques liés à la phospholipase A2 dépendante du calcium (cPLA2), reflétant la biologie lipidique pro-résolutive et pro-inflammatoire, et le déclin cognitif lié à l'âge. À partir d'échantillons de cortex préfrontal dorsolatéral de participants aux études Religious Orders Study et Rush Memor...
MémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesLangage expressifAdulte
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Cette étude évalue si les biomarqueurs d'imagerie de la substance blanche (PSMD) et de la fonction glymphatique (indices DTI-ALPS) diffèrent entre des participants atteints de la maladie d'Alzheimer (MA) avec et sans angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) concomitante. L'échantillon comprend 50 participants atteints de MA avec trouble cognitif léger/démence lé...
Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
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Cette étude de cohorte longitudinale de 2 ans, menée au Pakistan, a suivi 198 nouveau-nés à haut risque (sur 369 éligibles) évalués à 6, 12 et 24 mois avec les Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (NDI) est passée de 8,2 % à 6 mois à 15,7 % à 2 ans. Les troubles du langage ont montré la...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
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Cette revue systématique évalue la relation entre les infections congénitales (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole, herpès simplex types 1 et 2, VIH, Zika et syphilis) et le développement du trouble du spectre autistique (TSA). Après une recherche systématique, 32 articles ont été inclus, évalués via l'échelle de Newcastle-Ottawa (NOS). Les données étaien...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdultePréventionRevue systématique
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Cette revue exploratoire (scoping review) synthétise la littérature existante sur le fardeau des infections respiratoires virales chez les adultes avec déficience intellectuelle. À partir de 58 articles publiés entre 1999 et juillet 2024, majoritairement consacrés à la COVID-19 (42/58) et à la grippe (13/58), les auteurs constatent que ces populations présen...
ProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesFamille
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Cette étude qualitative descriptive explore les obstacles et facilitateurs de la mise en œuvre et de l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine en Éthiopie. Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 20 informateurs clés (professionnels de santé et parents d'enfants de moins de cinq ans) dans la zone Ga...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
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Cette étude caractérise le variant I475del du canal ionique mécano-sensible TMEM63B, associé à des troubles neurodéveloppementaux sévères incluant une encéphalopathie épileptique et développementale précoce. Contrairement aux variants V44M et T481N, I475del présente des courants de fuite basaux, des courants activés mécaniquement accrus et une mécano-sensibi...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
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Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
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Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
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Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...
Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
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Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...
Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
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Cette étude de cohorte prospective a examiné l'association entre le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) sur 10 ans et le déclin cognitif chez 383 adultes âgés de 40 ans et plus, sans maladie cardiovasculaire prévalente, issus de la cohorte rurale Project FRONTIER (âge moyen 57,7 ans, 75,5 % de femmes, 59,8 % d'Hispaniques). Les parti...
Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Population généraleFonctions exécutivesMémoireMémoire de travailAdulte
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Cette étude populationnelle américaine (n=988, âge moyen initial 53,7 ans) a examiné si les changements cognitifs liés à l'âge (fonctions exécutives, mémoire épisodique) sur 9 ans étaient associés à des changements dans la fréquence des événements quotidiens positifs et stressants. Les participants ont réalisé des évaluations téléphoniques et des journaux qu...
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La noyade est une cause majeure de décès accidentel chez les enfants autistes, en raison de facteurs tels que l'errance, les différences sensorielles et une conscience limitée du danger. Cet essai contrôlé randomisé hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre évaluera AquOTic, une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généralePoids et santé métaboliqueAdulteIntervention comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse visant à évaluer l'efficacité, l'acceptabilité et l'adaptation des interventions de changement de comportement pour la gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle (DI). L'obésité touche de manière disproportionnée cette population, qui est souvent mal desservie en matière d'i...
Petite enfanceIntervention précoceProtocoleAccès ouvertLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue exploratoire vise à examiner comment le cadre des F-words (Fonctionnement, Famille, Forme physique, Fun, Amis et Futur) est intégré dans les interventions de développement de la petite enfance (DPE) à l'échelle mondiale. Les interventions de DPE ciblent les enfants de 0 à 5 ans, qu'ils soient au développement typique, à risque de retard...