Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux28
Évaluation, intervention et accompagnement35
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées10
Fiabilité source
Effacer
Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Éligibilité au traitement individualisé par oligonucléotides antisens des patients atteints de maladies neurodéveloppementalesIndividualized antisense oligonucleotide treatment eligibility of patients living with neurodevelopmental diseases.

Intervention pharmacologiqueConsensus ou recommandationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de consensus examine la pertinence du développement de traitements individualisés par oligonucléotides antisens (ASO) pour les maladies neurodéveloppementales. Alors que ces thérapies de type n-of-1 sont déjà appliquées dans des cas de maladies neurodégénératives, leur application aux troubles neurodéveloppementaux soulève des questions spécifiqu...

Hors périmètreSource tier 1

Surveillance contextuelle : repenser le dépistage complet à l'ère de l'IAContext-aware monitoring: rethinking comprehensive screening in the era of AI.

Éditorial ou opinionAccès ouvertLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article discute des défis du dépistage dans les populations asymptomatiques, où l'application de technologies de mesure avancées produit inévitablement des faux positifs, conformément au théorème de Bayes. Les auteurs proposent une solution : intégrer le contexte, via des mesures en série et multimodales, analysées par une IA contextuelle qui privilégie...

SchizophrénieSource tier 1

Dysfonctionnement exécutif et désorganisation cognitive dans la schizophrénie : analyses cas-témoins et par grappes d'une cohorte coréenne au Wisconsin Card Sorting Test.Executive dysfunction and cognitive disorganization in schizophrenia: Case-control and cluster analyses of a Korean Wisconsin Card Sorting Test cohort.

Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesPlanificationFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins coréenne a évalué le fonctionnement exécutif de 276 personnes atteintes de schizophrénie et de 361 témoins sains à l'aide du Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Les patients présentaient des déficits exécutifs sévères et étendus, notamment en erreurs totales, catégories complétées et réponses conceptuelles. Une analyse en grappes a id...

Cognition globaleSource tier 1

Lipides cérébraux pro-résolutifs vs pro-inflammatoires et activation de la cPLA2 : associations avec les trajectoires cognitives à la fin de la vieBrain pro-resolving-to-pro-inflammatory lipids and cPLA2 activation associations with late-life cognitive trajectories.

Population généraleCognition globaleMémoireVitesse de traitementAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude post-mortem examine les associations entre les ratios lipidiques liés à la phospholipase A2 dépendante du calcium (cPLA2), reflétant la biologie lipidique pro-résolutive et pro-inflammatoire, et le déclin cognitif lié à l'âge. À partir d'échantillons de cortex préfrontal dorsolatéral de participants aux études Religious Orders Study et Rush Memor...

Étude transversaleSource tier 1

Modifications de l'imagerie de la substance blanche et des espaces périvasculaires dans la maladie d'Alzheimer et l'angiopathie amyloïde cérébraleWhite Matter and Perivascular Imaging Changes in Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy.

MémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si les biomarqueurs d'imagerie de la substance blanche (PSMD) et de la fonction glymphatique (indices DTI-ALPS) diffèrent entre des participants atteints de la maladie d'Alzheimer (MA) avec et sans angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) concomitante. L'échantillon comprend 50 participants atteints de MA avec trouble cognitif léger/démence lé...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

Surveillance des troubles neurodéveloppementaux (NDI) chez les nouveau-nés à haut risque : une étude de cohorte dans un hôpital de soins tertiaires au Pakistan.Surveillance for neurodevelopmental impairment (NDI) in high-risk neonates: a cohort study at a tertiary care hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale de 2 ans, menée au Pakistan, a suivi 198 nouveau-nés à haut risque (sur 369 éligibles) évalués à 6, 12 et 24 mois avec les Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (NDI) est passée de 8,2 % à 6 mois à 15,7 % à 2 ans. Les troubles du langage ont montré la...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre les infections congénitales et le trouble du spectre autistique : une revue systématiqueThe relationship between congenital infections and autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la relation entre les infections congénitales (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole, herpès simplex types 1 et 2, VIH, Zika et syphilis) et le développement du trouble du spectre autistique (TSA). Après une recherche systématique, 32 articles ont été inclus, évalués via l'échelle de Newcastle-Ottawa (NOS). Les données étaien...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Fardeau de la maladie des infections respiratoires virales chez les personnes avec une déficience intellectuelle : une revue exploratoireDisease burden of viral respiratory infections in people with intellectual disabilities: a scoping review.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdultePréventionRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire (scoping review) synthétise la littérature existante sur le fardeau des infections respiratoires virales chez les adultes avec déficience intellectuelle. À partir de 58 articles publiés entre 1999 et juillet 2024, majoritairement consacrés à la COVID-19 (42/58) et à la grippe (13/58), les auteurs constatent que ces populations présen...

Étude qualitativeSource tier 1

Pourquoi la mise en œuvre et l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine sont-ils si difficiles en Éthiopie ? Une étude qualitative descriptive.Why are the implementation of and access to child developmental assessment within routine healthcare so difficult in Ethiopia? A descriptive qualitative study.

ProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative descriptive explore les obstacles et facilitateurs de la mise en œuvre et de l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine en Éthiopie. Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 20 informateurs clés (professionnels de santé et parents d'enfants de moins de cinq ans) dans la zone Ga...

Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

Un variant de TMEM63B avec une activité de canal mécano-sensible accrue et une fonction acquise de scramblase lipidiqueA TMEM63B variant with enhanced mechanosensitive channel activity and acquired lipid scramblase function.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise le variant I475del du canal ionique mécano-sensible TMEM63B, associé à des troubles neurodéveloppementaux sévères incluant une encéphalopathie épileptique et développementale précoce. Contrairement aux variants V44M et T481N, I475del présente des courants de fuite basaux, des courants activés mécaniquement accrus et une mécano-sensibi...

Population généraleSource tier 1

Associations entre les mesures dérivées des montres connectées et la fonction cognitive : résultats de l'étude électronique Framingham Heart StudyAssociations Between Smartwatch-Derived Measures and Cognitive Function: Findings From the Electronic Framingham Heart Study.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...

Cognition globaleSource tier 1

La perfusion cérébrale postérieure est associée à l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne dans la sténose asymptomatiquePosterior Cerebral Perfusion Associates With Cognitive Improvement After Carotid Endarterectomy in Asymptomatic Stenosis.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...

Population généraleSource tier 1

Effets interactifs des biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et des hypersignaux de la substance blanche sur le déclin cognitif et la progression clinique chez les adultes non démentsInteractive Effects of Plasma Alzheimer Disease Biomarkers and White Matter Hyperintensities on Cognitive Decline and Clinical Progression in Nondemented Adults.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Population généraleSource tier 1

Un risque cardiovasculaire croissant prédit un déclin cognitif plus rapide : une analyse bayésienne d'une cohorte d'adultes en zone rurale de l'ouest du TexasIncreasing cardiovascular disease risk predicts faster cognitive decline: A Bayesian analysis of a cohort of adults in rural West Texas.

Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'association entre le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) sur 10 ans et le déclin cognitif chez 383 adultes âgés de 40 ans et plus, sans maladie cardiovasculaire prévalente, issus de la cohorte rurale Project FRONTIER (âge moyen 57,7 ans, 75,5 % de femmes, 59,8 % d'Hispaniques). Les parti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Trajectoires indépendantes de la fonction cognitive et des événements quotidiens sur 9 ans à l'âge adulte moyen et avancéIndependent trajectories of cognitive function and daily events across 9 years during midlife and old age.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireMémoire de travailAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle américaine (n=988, âge moyen initial 53,7 ans) a examiné si les changements cognitifs liés à l'âge (fonctions exécutives, mémoire épisodique) sur 9 ans étaient associés à des changements dans la fréquence des événements quotidiens positifs et stressants. Les participants ont réalisé des évaluations téléphoniques et des journaux qu...

Autisme / TSASource tier 1

AquOTic : protocole d'un essai hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre d'une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants autistesAquOTic: protocol for a type 1 hybrid effectiveness-implementation trial of an occupational therapy-based water competency intervention for children on the autism spectrum.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La noyade est une cause majeure de décès accidentel chez les enfants autistes, en raison de facteurs tels que l'errance, les différences sensorielles et une conscience limitée du danger. Cet essai contrôlé randomisé hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre évaluera AquOTic, une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Acceptabilité et impact des interventions de gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle : protocole de revue systématique et méta-analyseAcceptability and impact of weight management interventions for adults with intellectual disability: protocol for a systematic review and meta-analysis.

Trouble du développement intellectuelPopulation généralePoids et santé métaboliqueAdulteIntervention comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse visant à évaluer l'efficacité, l'acceptabilité et l'adaptation des interventions de changement de comportement pour la gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle (DI). L'obésité touche de manière disproportionnée cette population, qui est souvent mal desservie en matière d'i...

Intervention précoceSource tier 1

Les F-words comme composantes centrales des interventions mondiales de développement de la petite enfance : protocole de revue exploratoireF-words as core components in global early childhood development interventions: a scoping review protocol.

Petite enfanceIntervention précoceProtocoleAccès ouvertLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole de revue exploratoire vise à examiner comment le cadre des F-words (Fonctionnement, Famille, Forme physique, Fun, Amis et Futur) est intégré dans les interventions de développement de la petite enfance (DPE) à l'échelle mondiale. Les interventions de DPE ciblent les enfants de 0 à 5 ans, qu'ils soient au développement typique, à risque de retard...