Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinPériode prénatale et périnataleNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins appariée (207 enfants avec TSA et 621 témoins sains, appariés 1:3 sur l'âge et le sexe) a examiné les fenêtres temporelles critiques d'exposition aux espaces verts pendant la grossesse et la petite enfance, ainsi que le rôle médiateur ou modificateur des particules fines PM2.5. Les expositions mensuelles ont été estimées par l'indice...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné l'association entre le polymorphisme rs6313 (102T>C) du gène HTR2A et la susceptibilité au trouble du spectre autistique (TSA) dans une population jordanienne. 99 enfants jordaniens avec TSA et 109 témoins neurotypiques ont été génotypés par PCR-RFLP. Les fréquences génotypiques et alléliques ont été analysées sous plusieurs...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné l'association de trois polymorphismes (WNT2 rs4727847, DISC1 rs4366301, DOCK4 rs2217262) avec le trouble du spectre autistique (TSA) dans une population turque. Cent enfants diagnostiqués TSA selon les critères du DSM-5 et 100 témoins sains ont été génotypés par PCR en temps réel avec des sondes TaqMan. Aucune différence sta...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné les associations entre l'exposition à plusieurs métaux et le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 214 enfants âgés de 3 à 8 ans (112 cas TSA, 102 témoins). Les concentrations plasmatiques de 15 métaux ont été mesurées par spectrométrie de masse à plasma inductif (ICP-MS). Des régressions logistiques et des modèles spli...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué l'association entre l'âge parental, le niveau d'éducation, les antécédents de tabagisme et le risque de trouble du spectre autistique (TSA). Elle a inclus 154 personnes avec TSA et 335 témoins. Les analyses multivariées ont montré que l'âge paternel (OR ajusté = 1,08), l'âge maternel (OR ajusté = 1,09), le sexe masculin (OR a...
Autisme / TSAAnxiétéEnfanceHommes et garçonsÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage transcriptomique (RNAseq) sur des échantillons post-mortem d'amygdale provenant d'enfants de sexe masculin (4-14 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA, n=8) et de témoins normotypiques (n=6). Les analyses ont mis en évidence des altérations dans les voies de signalisation neuro-immunitaire, la matrice extracellulaire...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialePragmatique et communication socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les jugements de cohérence conversationnelle d'adultes autistes (n=49, hispanophones, sans déficience intellectuelle) et neurotypiques (n=96). Les participants ont évalué le caractère naturel d'énoncés d'enfants (avec changement de sujet ou réponse contingente) dans des transcripts de conversations. Résultats : les deux groupes partagent...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...
Autisme / TSADépressionPériode prénatale et périnataleEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...
Autisme / TSATDAHÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...
Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...
Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesÉquilibre et postureMotricité globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Deux études ont examiné l'imitation sélective chez des enfants avec TSA et des enfants au développement typique, appariés sur l'âge cognitif, dans des contextes de modèles sociaux et non sociaux. Après contrôle de l'âge chronologique, les performances d'imitation étaient similaires dans la plupart des tâches, à l'exception d'une tâche sociale (porte fermée)...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a évalué les niveaux de métaux et d'oligo-éléments dans les cheveux de 154 enfants (61 avec TSA, 93 contrôles) âgés de 4 à 18 ans en Sicile orientale. Les enfants avec TSA présentent des profils élémentaires distincts : des concentrations plus élevées de nickel, plomb, chrome et aluminium chez les filles, des niveaux de m...
Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins examine si la dispersion des scores au WAIS-R (écart verbal-performance et étendue totale) est associée aux déficits de compétences sociales chez les parents d'enfants avec TSA, en tenant compte des différences de sexe. Vingt-quatre parents d'enfants avec TSA sans psychopathologie et 28 témoins sains ont été évalués par entretien diag...