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22 sept. 2026Autisme / TSASource tier 2

Au-delà des mots : échantillonnage du langage naturel des vocalisations lexicales et non verbales chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileBeyond Words: Natural Language Sampling of Lexical and Non-Word Vocalizations in Preschool Children with Autism, Down Syndrome, and Fragile X Syndrome

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...

21 sept. 2026Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

17 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

17 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

14 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Suivi pédiatrique de 8 ans d'un enfant présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement liés à une délétion 5q14.3-q15An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...

14 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

10 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

08 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

06 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

05 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

03 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des modèles vertébrés Wac complémentaires présentent des phénotypes pertinents pour le syndrome de DeSanto-ShinawiComplementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) est une maladie rare causée par des variants pathogènes du gène WAC, associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes neurocomportementaux (autisme, TDAH, difficultés comportementales) et des crises d'épilepsie. Cette étude développe des modèles murins et zébrés avec délétion de Wac/wa...

28 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

27 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La mutation Fmr1 est associée à la structure et la diversité du microbiote intestinal ainsi qu'à l'intégrité et la fonction de la barrière intestinale, de manière dépendante du sexe et du génotype.Fmr1 mutation is associated with gut microbiome structure and diversity as well as intestinal barrier integrity and function in a sex- and genotype-dependent manner.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...

27 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

26 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

23 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

14 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Rapport de cas : un nouveau variant FGD1 c.16G>A associé à un syndrome d'Aarskog-Scott atypique chez un enfant chinoisCase Report: A Novel FGD1 c.16G>A Variant Associated With Atypical Aarskog-Scott Syndrome in a Chinese Toddler

Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert

Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...

06 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

06 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...

04 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

La neuropsychiatrie du syndrome de délétion 22q11.2 : une étude à partir de dossiers de santé électroniquesThe Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées

Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...