Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques52
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement36
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Analyse glycomique rapide des vésicules extracellulaires sériques révèle des altérations des profils de N-glycosylation dans le TSARapid glycomic analysis of serum EVs reveals altered N-glycosylation patterns in ASD.

Autisme / TSAGroupe témoinÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe une stratégie diagnostique rapide pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA) basée sur l'analyse de la N-glycosylation des vésicules extracellulaires (EV) sériques. Les EV de patients TSA avec trouble du langage et de témoins neurotypiques ont été isolées par une méthode rapide de précipitation/filtration. Les profils glycomiques ont...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence, distribution, conditions neurodéveloppementales comorbides et facteurs associés de l'autisme chez les enfants du nord de l'Ouganda.Prevalence, Distribution, Co-occurring Neurodevelopmental Conditions, and Associated Factors of Autism Among Children in Northern Uganda.

Autisme / TSAÉpilepsieDéficience auditiveEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...

Autisme / TSASource tier 1

Développement et validation d'une version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0 : Différences structurelles des caractéristiques sensorielles chez les enfants autistesDevelopment and Validation of a Japanese Version of the Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0: Structural Differences of Sensory Features Across Autistic Children.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer et valider la version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0, un questionnaire parental mesurant les caractéristiques sensorielles chez les enfants autistes. Après validation, les profils sensoriels d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), avec ou sans TDAH, et d'enfants au développement typique ont...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

De la petite enfance à l'âge scolaire précoce : devenir développemental longitudinal et stabilité diagnostique de l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuseFrom Infancy to Early School Age: Longitudinal Developmental Outcomes and Autism Diagnostic Stability in Tuberous Sclerosis Complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifCognition globaleCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires développementales et la stabilité diagnostique de l'autisme chez 32 enfants (âge moyen 4,5 ans) atteints du complexe de sclérose tubéreuse (CST), suivis depuis la petite enfance. Près de la moitié (48%) répondent aux critères de TSA, diagnostic globalement stable. Un fonctionnement adaptatif plus faible est...

Autisme / TSASource tier 1

Le paysage changeant des évaluations diagnostiques de l'autisme au Royaume-Uni.The changing landscape of autism diagnostic assessments in the UK.

Autisme / TSASoins ambulatoiresDroits et politiques publiquesÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le Royaume-Uni connaît une demande croissante d'évaluations de l'autisme, exerçant une pression sévère sur le National Health Service (NHS) et les services privés. Les adaptations basées sur les coûts ont compromis la qualité de certaines évaluations, risquant des erreurs de diagnostic, un soutien inapproprié et une demande accrue de réévaluations, créant un...

Autisme / TSASource tier 1

Le Quotient d'Empathie et le Quotient de Systématisation pour les Tout-petits : Développement et ValidationThe Empathy Quotient and Systemising Quotient for Toddlers: Development and Validation.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeCompréhension des émotionsRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le développement et la validation de versions pour tout-petits (T) du Quotient d'Empathie (EQ-T) et du Quotient de Systématisation (SQ-T) chez 1005 tout-petits âgés de 1,5 à 4 ans. Les parents ont rempli ces questionnaires en ligne ainsi que le Q-CHAT mesurant les traits autistiques. Les résultats montrent une bonne fiabilité, une corrél...

Autisme / TSASource tier 1

Fiabilité et validité préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants d'âge scolairePreliminary Reliability and Validity of the M-CHAT-S, a New Autism Screening Tool for School-Aged Children.

Autisme / TSAEnfanceÉcoleRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants en début de scolarité élémentaire, disponible en deux versions selon le niveau de langage verbal. 165 aidants et 107 éducateurs ont rempli le M-CHAT-S, ainsi que le SRS-2 et le CBCL. Les résultats montrent une bonne cohérenc...

Autisme / TSASource tier 1

Disparités de sexe dans le trouble du spectre autistique chez les adolescents dans la région Pacifique occidental : perspectives des tendances épidémiologiques et d'un échantillon cliniqueSex Disparities in Autism Spectrum Disorder Among Adolescents in the Western Pacific Region: Insights From Epidemiological Trends and Clinical Sample.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les disparités de sexe dans l'épidémiologie et la présentation clinique du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adolescents de la région Pacifique occidental, avec un accent sur la Chine. Une double approche a été utilisée : analyse secondaire des données GBD 2021 de 31 pays/territoires (prévalence et années vécues avec incapacité...

Autisme / TSASource tier 1

Développement et validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL) – Version verbaleDevelopment and Psychometric Validation of the Questionnaire for Social Communication in Young Autistic Learners (Q-SoCiAL)-Verbal Version.

Autisme / TSAGroupe témoinPopulation généraleCognition socialePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement et la validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL), une nouvelle mesure destinée aux enfants autistes utilisant plus de 10 mots spontanés. Développé en quatre phases (définition du construit, affinement des items via entretiens cognitifs, sélectio...

Autisme / TSASource tier 1

DHCA-Net : un nouveau réseau d'attention par canaux hiérarchiques à double flux pour la détection explicable du trouble du spectre autistique à partir d'images faciales.DHCA-Net: A Novel Dual-Stream Hierarchical Channel Attention Network for Explainable Autism Spectrum Disorder Detection From Facial Images.

Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente DHCA-Net, un cadre d'apprentissage profond pour la détection automatisée du trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'images faciales. Le modèle intègre trois mécanismes d'attention novateurs, un module de raffinement adaptatif et une fusion de caractéristiques multi-têtes. Testé sur 2936 images faciales pré-traitées, il atteint une...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre les expositions prénatales aux métaux et les issues liées à l'autisme dans la cohorte ECHOAssociations of prenatal metal exposures with autism-related outcomes in the ECHO cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de la cohorte ECHO a analysé les concentrations de métaux dans le sang (n=479) et les urines (n=482) de femmes enceintes, en lien avec les traits autistiques de leurs enfants mesurés par l'échelle SRS-2 et le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Des augmentations interquartiles du plomb et du mercure sanguins maternels étaient assoc...

Autisme / TSASource tier 1

Fusion multimodale de neuroimagerie avec couplage hiérarchique structure-fonction pour le diagnostic du trouble du spectre autistiqueMultimodal neuroimaging fusion with hierarchical structure-function coupling for autism spectrum disorder diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...

Autisme / TSASource tier 1

Naissance prématurée et association avec les troubles neurodéveloppementaux chez les enfants nés au Pakistan : une étude transversale rétrospectivePreterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHEnfanceHôpitalRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle du genre dans l'identification de l'autisme par les enseignants en formation : données d'un échantillon de six pays.The role of gender in the identification of autism by pre-service teachers: Evidence from a six-country sample.

Autisme / TSAEnseignantsAdulteÉcoleFormation professionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment le genre de l'élève et le phénotype autistique (masculin ou féminin) influencent l'identification de l'autisme par les enseignants en formation. À partir de vignettes décrivant des enfants, 709 enseignants de six pays (Chili, Équateur, France, Lettonie, Espagne et États-Unis) ont évalué des diagnostics possibles. Les résultats m...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...

Autisme / TSASource tier 1

Les items des mesures d'auto-évaluation actuelles sont-ils adéquats pour évaluer les traits autistiques chez les femmes ? Enseignements d'une étude Delphi modifiée avec des femmes autistes et des experts professionnels.Are items from current self-report measures adequate for assessing autistic traits in women? Insights from a modified Delphi study with autistic women and professional experts.

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsInteractions socialesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...

Autisme / TSASource tier 1

Enquête sur le mythe de l'origine du 'gold standard' de l'ADOSInvestigating the Autism Diagnostic Observation Schedule 'Gold Standard' Origin Myth.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la croyance selon laquelle l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) serait un 'gold standard' pour le diagnostic de l'autisme. À partir d'un échantillon aléatoire de 100 articles scientifiques qualifiant l'ADOS de 'gold standard', les auteurs ont tracé les références citées à l'appui de cette affirmation. Résultats : 62 % des affir...

Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'hyperacousie chez l'enfant : propriétés psychométriques du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie et résultats dans le trouble du spectre autistiqueEarly childhood hyperacusis screening: psychometric properties of the Paediatric Hyperacusis Questionnaire and findings in autism spectrum disorder.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...