Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
AuditionRégulation comportementalePrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique sur un modèle murin de délétion du gène Cntnap2, un gène associé à des troubles neurodéveloppementaux, met en évidence des altérations du traitement auditif qui sont transitoires au cours du développement ainsi qu'une hyperréactivité de sursaut persistante. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les liens entre l'usage problématique des réseaux sociaux (PSMU) et plusieurs facteurs psychologiques — symptômes de TDAH, anxiété sociale et estime de soi — chez 179 étudiants universitaires âgés de 18 à 25 ans dans un contexte non occidental. Les participants ont rempli un formulaire sociodémographique et clinique, l'éche...
Repérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueRevue systématiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue décrit comment les scores de risque polygénique (PRS), qui quantifient la part du risque de maladie attribuable aux variants communs additifs, peuvent être utilisés non seulement comme critère de prédiction mais aussi comme variable de conception d'étude en génétique humaine. Quatre stratégies sont présentées : l'échantillonnage des extrêmes de P...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins préliminaire a comparé les taux sériques de β-caténine, de glycogène synthase kinase-3 bêta (GSK-3β) et d'interleukine-6 (IL-6) entre 45 enfants naïfs de tout médicament atteints de TDAH (7-13 ans, diagnostic DSM-5) et 45 témoins sains. Les dosages ont été réalisés par ELISA. Après ajustement sur l'âge, le sexe et le percentile d'IMC...
Parents et aidantsInteractions socialesRelations interpersonnellesCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'intervention BEAR (Blended E-health for children at eArly Risk) est une intervention préemptive hybride de e-santé, médiée par les parents, destinée aux nourrissons et jeunes enfants présentant une vulnérabilité neurodéveloppementale et à risque élevé d'autisme. Elle vise à renforcer la sensibilité parentale aux besoins de l'enfant et à stimuler l'engageme...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la mémoire immédiate des items et de leur ordre sériel chez des enfants anglophones scolarisés du CE1 au CM1 (Grades 1-4) aux États-Unis, répartis en trois groupes selon des tests standardisés : développement typique (n=470), dyslexie seule (n=165) et dyslexie associée à un trouble développemental du langage (DLD) (n=42). Une batterie de...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleSommeilQualité de vieAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective monocentrique irlandaise a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats cliniques de la Happiness Toolkit (HTK), une intervention structurée de faible intensité délivrée par la famille, destinée aux enfants de 0 à 16 ans dépistés positifs pour des difficultés sociales, émotionnelles, comportementales et/ou de san...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente FEEDSETUP, un cadre de classification et de prise en charge des difficultés alimentaires pédiatriques. Développé selon une approche systématique de synthèse des preuves inspirée des principes PRISMA et structuré par un cadre PICO, il intègre une évaluation initiale systématique (histoire médicale, évaluation diététique, examen physique,...
TDAHAddictionsAdulteRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens phénotypiques et génétiques entre le TDAH et les troubles liés à l'usage de substances (TUS) dans la cohorte Yale-Penn, composée d'environ 14 000 individus recrutés pour des TUS et/ou comme témoins. Les participants répondant aux critères DSM-IV du TDAH présentaient des risques accrus pour tous les TUS DSM-5 analysés, une polyco...
Autisme / TSAPopulation généraleLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le comportement langagier d'adolescents autistes varie selon que leur partenaire de conversation est du même sexe ou de sexe différent. Trente-cinq adolescents autistes ont participé à deux conversations de 5 minutes avec des partenaires non autistes, appariés ou non selon le sexe. Les analyses par régression linéaire à effets mixtes m...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la répétition de phrases chez 56 adultes, dont la moitié avec un diagnostic de dyslexie développementale (DD), selon un plan mixte avec un facteur inter-sujets (groupe) et trois facteurs intra-sujets (mode de présentation, niveau de bruit, contenu sémantique). L'hypothèse était que des cibles chantées, présentées plus lentement, pourraien...
Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle taïwanaise a examiné l'association entre le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) maternel et le risque de troubles psychiatriques majeurs chez la descendance, incluant le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le TDAH, la dépression, la schizophrénie et le trouble bipolaire. À partir de la base de données nationale...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse multiniveau a évalué la relation dose-réponse entre les interventions par l'exercice physique et les habiletés motrices chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Trente-quatre études issues de 12 pays, portant sur 1 082 enfants avec TSA âgés de 3 à 12 ans, ont été incluses. Les interventions par l'e...
Trouble développemental du langagePragmatique et communication socialeLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel montre comment analyser les récits personnels d'enfants avec trouble développemental du langage (TDL) à l'aide du protocole Global TALES et du cadre LUNA (Linguistic Underpinnings of Narrative in Aphasia), qui distingue quatre composantes : pragmatique du discours, planification de la macrostructure, propositionnel et linguistique. L'objectif est...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...
TDAHPrépublicationRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude (préprint PsyArXiv, sans résumé disponible) porte sur la terminologie préférée pour désigner le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) au sein de groupes d'intérêt liés au TDAH. Le résumé proposé ici repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. L'objectif semble être d'iden...