Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques59
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie24
Contextes de vie et facteurs environnementaux35
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées10
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Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Mémoire de travailSource tier 1

Communication cerveau-intestin associée au vieillissement cérébral chez les jeunes adultes et les adultes d'âge moyen : une étude transversale multicohorteBrain-gut crosstalk associated with brain ageing in young and mid-life adults: a multicohort cross-sectional study.

Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...

Autisme / TSASource tier 1

Priorités de recherche en autisme dans un contexte clinique : voix d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autismeResearch Priorities in Autism From a Clinical Setting: Voices of Autistic Adults and Families of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...

Autisme / TSASource tier 1

Contenu vidéo court sur les réseaux sociaux concernant l'autisme et le TDAH : protocole de revue systématiqueAutism and ADHD social media short-form video content: A systematic review protocol.

Autisme / TSATDAHAdulteAdolescenceEnvironnement numérique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole de revue systématique vise à synthétiser la littérature sur les vidéos courtes (short-form) publiées sur les réseaux sociaux concernant le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les objectifs sont de décrire la popularité et les caractéristiques de ces contenus, d'évaluer leur conformité...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Caractéristiques du trouble développemental du langage chez l'adulte : une revue exploratoireCharacteristics of Developmental Language Disorder in Adults: A Scoping Review.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à cartographier les recherches existantes sur les caractéristiques du trouble développemental du langage (TDL) chez l'adulte et à décrire ce corpus de recherche. Les pratiques d'évaluation utilisées pour identifier les adultes avec TDL dans les études incluses ont également été examinées. Une recherche large a été menée dans t...

TDAHSource tier 1

Dépistage du trouble déficit de l'attention avec hyperactivité et ses facteurs associés chez les étudiants en médecine au Liban : une étude transversale multicentrique.Screening of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder and its associated factors among medical university students in Lebanon: A multicenter cross-sectional study.

TDAHPopulation généraleAttentionAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a évalué la prévalence des symptômes probables de TDAH et les facteurs associés chez 306 étudiants en médecine de six universités libanaises (âge moyen 21,9 ans, 60,8 % de femmes). Les participants ont rempli un questionnaire en ligne comprenant l'ASRS v1.1, le PHQ-9, le GAD-7 et le PSQI. La prévalence des symptômes pr...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences des adultes autistes transgenres et de genre divers suivant un traitement hormonal d'affirmation de genre tel que prescritTransgender and gender diverse autistic adults' experiences undergoing gender-affirming hormone therapy as prescribed.

Autisme / TSAPopulation généraleTraitement sensorielFonctions exécutivesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Ergothérapie en soins sociaux et troubles de l'apprentissage : perspectives professionnelles sur la communication, la collaboration et la différenceSocial care occupational therapy and learning disabilities: professional perspectives on communication, collaboration and making a difference.

Troubles des apprentissagesProfessionnelsCommunication non verbaleParticipation socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les ergothérapeutes en soins sociaux soutiennent la communication et la collaboration avec les adultes présentant des troubles de l'apprentissage et leurs aidants informels. Huit ergothérapeutes ont été interrogés en ligne, et une analyse thématique réflexive a été menée. Les résultats montrent que les ergothérapeutes...

AttentionSource tier 1

L'expression transgénique de la sous-unité auxiliaire LRRC26 du canal BK dans le cerveau antérieur provoque une hyperactivité locomotrice et des déficits cognitifsTransgenic expression of BK channel auxiliary LRRC26 subunit in the forebrain causes locomotor hyperactivity and cognitive defects.

AttentionCognition globaleMotricité globaleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...

Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélats multidimensionnels de la santé mentale et de la qualité de vie chez les aidants chinois d'enfants autistes d'âge préscolaireMultidimensional Correlates of Mental Health and Quality of Life in Chinese Caregivers of Preschool-Aged Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les corrélats de la santé mentale et de la qualité de vie (QdV) chez 424 aidants chinois (84,2 % de mères) d'enfants autistes âgés de 18 à 59 mois, recrutés dans un centre spécialisé en autisme à Guangzhou. Des régressions hiérarchiques ont identifié les corrélats indépendants de cinq critères (santé mentale et quatre domai...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

TDAHSource tier 1

Surcharge cognitive dans l'économie de l'attentionCognitive overload in the Attention Economy.

TDAHAttentionAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié dans le British Journal of Psychiatry, aborde l'augmentation récente des diagnostics de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'adulte. Il souligne que les cadres diagnostiques actuels peinent à distinguer un déficit attentionnel d'origine neurodéveloppementale d'un déficit lié à l'environnement informationnel...

Cognition globaleSource tier 1

Un gradient médiolatéral du cortex préfrontal rostral prédit la créativité dans la démence frontotemporale.A rostral prefrontal mediolateral gradient predicts creativity in frontotemporal dementia.

Cognition globaleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du cortex préfrontal rostral (PFC) dans la cognition créative, en utilisant la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD) comme modèle pathologique. Les auteurs ont utilisé la morphométrie voxel par voxel, la connectivité fonctionnelle à l'état de repos et des techniques de cartographie de gradient pour explore...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation pilote d'une intervention en ligne visant à améliorer la confiance des employeurs dans l'embauche de personnes autistesA Pilot Evaluation of a Web-Based Intervention Aiming to Improve Employer Confidence in Hiring Autistic People.

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteEmploiInclusion professionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote pré-enregistrée, à bras unique et avant-après, évalue l'acceptabilité et la convivialité d'un ensemble de ressources en ligne co-développées pour les employeurs, le kit AWARE (Autism Work Access Resource for Employers). Conçu pour améliorer la confiance et les connaissances des employeurs concernant l'emploi de personnes autistes, le kit c...

Autisme / TSASource tier 1

Faire le pont entre le trouble du spectre autistique et l'oto-rhino-laryngologie : une analyse bibliométrique des tendances de recherche et des implications cliniques.Bridging autism spectrum disorder and otolaryngology: A bibliometric analysis of research trends and clinical implications.

Autisme / TSAAuditionSommeilTrouble respiratoire du sommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente la première analyse bibliométrique de la recherche sur les troubles oto-rhino-laryngologiques (ORL) chez les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche systématique dans PubMed a identifié 107 articles évalués par les pairs traitant des affections ORL dans les populations TSA. Les données de citation et les méta...

Autisme / TSASource tier 1

Mise en œuvre d'un programme de formation co-produit pour les personnes neurodivergentes en milieu professionnelImplementing a Co-produced Curriculum for Neurodivergent Individuals in the Workplace.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidantsAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la mise en œuvre du programme de formation DIVERSE, conçu en coproduction pour former les accompagnateurs professionnels (job coaches), les membres de la famille et les employeurs à soutenir efficacement les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID), en particulier les personnes autistes. Un devis hybride m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...