NeurodéveloppementSource tier 1

La présence parentale influence-t-elle la performance des enfants dans une tâche émotionnelle Go/No-Go à 9,5 ans ? Exploration du rôle de la puberté et de la qualité de l'environnement précoce.Does Parental Presence Influence Child Performance on an Emotional Go/No-Go Task at Age 9.5? Exploring the Role of Puberty and Early Environmental Quality.

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Cette étude pré-enregistrée a examiné l'effet de la présence parentale sur la performance d'enfants de 9,5 ans (N=501) lors d'une tâche émotionnelle Go/No-Go. Les résultats ne montrent pas de preuve solide d'un effet tampon parental, que ce soit chez les enfants prépubères ou pubères. Des analyses de sensibilité suggèrent toutefois que les enfants commettent...

Autisme / TSASource tier 1

Maternal And Paternal Differences in Parental Stress and Children's Autistic Features Among Parents of Preschool Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne a examiné les facteurs associés au stress chez 465 mères et 216 pères d'enfants autistes d'âge préscolaire. Les résultats montrent que le statut culturel et linguistique diversifié protège du stress pour les deux parents, tandis qu'un niveau d'éducation élevé protège uniquement les mères. Le stress maternel est lié à un large éventai...

Autisme / TSASource tier 1

Social Behavior Forecasts Moment-to-Moment Changes in RSA in Infants With Autism.

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Cette étude explore la relation dynamique et bidirectionnelle entre le comportement social et l'arythmie sinusale respiratoire (RSA) chez de très jeunes nourrissons (3, 4 et 6 mois) à risque élevé ou faible d'autisme (TSA). Les résultats montrent que le comportement social (regard, sourire) prédit plus souvent les variations momentanées de RSA que l'inverse....

Autisme / TSASource tier 1

Dental Surgeries in Hospitals and Surgery Centers for Children With Developmental Disabilities.

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Cette étude transversale a comparé les résultats des chirurgies dentaires pour caries chez des enfants avec troubles du développement (autisme et déficience intellectuelle) réalisées en centre de chirurgie ambulatoire (ASC) versus en service hospitalier externe (HOPD), à partir des données Medicaid de 29 États américains (2016-2020) portant sur 17 552 interv...

CognitionSource tier 1

Functional impact of genetic background on variable expressivity in neurodevelopmental disorders.

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Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

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Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

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Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Parental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

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Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

AttentionSource tier 1

Influence of odorants on preterm and term infants during neonatal intensive care: Overview and perspectives.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse examine le rôle des indices olfactifs dans le développement périnatal et postnatal, en particulier chez les nourrissons prématurés (PI) et à terme (TI) hospitalisés en soins intensifs néonatals (NICU). L'environnement olfactif hospitalier diffère de celui des nouveau-nés sains, avec une exposition à des odeurs cliniques et un apport n...

Autisme / TSASource tier 1

Why the Term 'Virtual Autism' Warrants Caution.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...

Autisme / TSASource tier 1

Using a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Autisme / TSASource tier 1

Parent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

CognitionSource tier 1

Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

Autisme / TSASource tier 1

Self-Bias and Self-Related Mentalizing are Unaltered in Adolescents with Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le biais autoréférentiel (premier et second ordre), la mentalisation autoréférentielle et la mentalisation d'autrui chez 30 adolescents autistes et 26 témoins appariés. Aucune différence n'a été trouvée pour le biais autoréférentiel ou la mentalisation autoréférentielle, mais une réduction de la mentalisation d'autrui a été répliquée dans...

Autisme / TSASource tier 1

Relations différentielles entre le parentage et la régulation émotionnelle chez les enfants TSA dans des contextes dyadiques et indépendantsDifferential Relations Between Parenting and Emotion Regulation in Children with ASD Across Dyadic and Independent Contexts.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens entre plusieurs aspects du parentage (scaffolding, guidance douce, implication, discipline incohérente) et la régulation émotionnelle observée chez 76 enfants autistes de 6 à 10 ans, lors de tâches frustrantes réalisées avec et sans leur parent. Les résultats montrent des relations distinctes : le scaffolding parental est associ...

Autisme / TSASource tier 1

Components of Empathy in Children: Factor Structure of the Empathy Quotient for Children (EQ-C).

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la structure factorielle de la version anglaise du Quotient d'Empathie pour Enfants (EQ-C) auprès de 680 parents d'enfants de 6 à 12 ans. Une solution à quatre facteurs a été identifiée (empathie émotionnelle, empathie socio-cognitive, interactions négatives, comportements antisociaux) ainsi que des modèles hiérarchiques. Les enfants av...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques de l'enfant et de la famille associées aux symptômes d'anxiété chez les enfants autistes : une étude de biobanqueChild and Family Characteristics Associated with Symptoms of Anxiety in Autistic Children: A Biobank Study.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...