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12 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

04 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

03 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

31 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

30 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

30 mai 2026Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Modèle de dépistage basé sur l'apprentissage automatique pour les troubles tic comorbides avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant et interprétation des valeurs SHAP : une étude observationnelle rétrospectiveMachine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

28 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation neurodéveloppementale, résultats EEG et épilepsie chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude rétrospectiveNeurodevelopmental Assessment, EEG Findings and Epilepsy in Children With Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Study.

Autisme / TSAÉpilepsieEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée dans un centre tertiaire a évalué 99 enfants autistes (DSM-5-TR) entre 2012 et 2021. L'EEG, réalisé chez 51 patients, a montré des anomalies chez 43,1 % d'entre eux. Une épilepsie a été diagnostiquée chez 22,2 % des enfants. L'analyse chromosomique a identifié des variants pathogènes chez 52,4 % des 42 patients testés. Les ano...

27 mai 2026TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

27 mai 2026TDAHSource tier 1

Validité clinique du test de performance continue intégré visuel et auditif pour l'identification du trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivitéClinical validity of Integrated Visual and Auditory Continuous Performance Test in identifying attention-deficit/hyperactivity disorder.

TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionFonctions exécutives

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité discriminante du IVA-2 CPT, un test informatisé mesurant l'attention visuelle et auditive et le contrôle des réponses, pour identifier le TDAH chez l'enfant. 152 enfants avec TDAH et 72 contrôles ont été recrutés. Les résultats montrent que les enfants TDAH ont des scores significativement plus bas aux quotients d'attention et...

24 mai 2026Troubles des apprentissagesSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques des enfants et adolescents avec troubles spécifiques des apprentissages : associations avec le genre et le niveau scolaireNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities of children and adolescents with specific learning disorders: associations with gender and educational level.

Troubles des apprentissagesTDAHAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...

22 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Structure factorielle et invariance longitudinale de la mesure de la liste de contrôle de la psychopathologie dans l'autismeFactor Structure and Longitudinal Measurement Invariance of the Psychopathology in Autism Checklist.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...

19 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Valeur prédictive des préoccupations mentionnées dans les lettres de consultation pour le trouble du spectre autistique et le retard global du développement : audit rétrospectif d'un service de développement pédiatrique de niveau tertiairePredictive Value of Referral Concerns for Autism Spectrum Disorder and Global Developmental Delay: A Retrospective Audit of a Tertiary Paediatric Developmental Service.

Autisme / TSALangage expressifInteractions socialesRégulation comportementaleMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...

14 mai 2026Hors périmètreSource tier 1

Mécanismes cognitifs sous-tendant le biais d'ancrage dans le diagnostic : une expérience randomisée contrôléeCognitive mechanisms underlying anchoring bias in diagnosis: a randomized controlled experiment.

ProfessionnelsAttentionInhibitionMémoireAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette expérience randomisée croisée menée chez des résidents en médecine au Brésil examine les mécanismes cognitifs du biais d'ancrage. Les participants diagnostiquaient des vignettes cliniques avec ou sans éléments distrayants (SDF) tout en étant suivis par oculométrie, puis rappelaient les signes cliniques. Les résultats montrent que l'attention portée aux...

13 mai 2026Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Diagnostics psychologiques comorbides chez les enfants atteints de surdité unilatérale ayant reçu ou étant en cours d'évaluation pour un implant cochléaireComorbid Psychological Diagnoses in Children With Single-Sided Deafness Who Received or Are Under Consideration for Cochlear Implantation.

TDAHAnxiétéEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La surdité unilatérale (SSD) chez les enfants peut entraîner des défis développementaux et psychologiques, particulièrement en raison des difficultés auditives et sociales associées. L'évaluation neuropsychologique est souvent nécessaire avant ou après une implantation cochléaire (IC). Objectif : Décrire la prévalence et la diversité des diagnosti...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

10 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Comment améliorer la rapidité et la qualité de l'évaluation diagnostique pour les enfants avec possible autisme ? Résultats qualitatifs et recommandations d'une évaluation réaliste de la prestation de services pour l'autisme au Royaume-Uni.How can we improve the timeliness and quality of diagnostic assessment for children with possible autism? Qualitative findings and recommendations from a Realist Evaluation of Autism Service delivery in the United Kingdom.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSATDAHCognition globaleLangage réceptifLangage expressif

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

08 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Difficultés motrices et facteurs de risque associés à 12 ans chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorte en populationMotor difficulties and associated risk factors at 12 years in children born extremely preterm: a population-based cohort study.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fine

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants nés extrêmement prématurés (EPT, <28 semaines) présentent des risques accrus de difficultés neurodéveloppementales, mais les données sur les troubles moteurs spécifiques à l'âge de 12 ans restent limitées. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles moteurs significatifs chez les enfants EPT à 12 ans par rapport aux enfants nés à ter...

06 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...