Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente une approche de criblage de l'aptitude cellulaire (prolifération et survie) basée sur des « villages cellulaires », des cultures regroupées de 12 à 39 lignées de cellules progénitrices neurales humaines génétiquement distinctes. Un cadre statistique fondé sur la régression de Dirichlet, nommé Townlet, est développé pour analyser les donn...
Revue systématiqueAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le rôle central de la glycolyse dans le développement cérébral et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs synthétisent les phénotypes cliniques associés aux variants de gènes glycolytiques et analysent leur impact sur le métabolisme cérébral. Ils décrivent la reprogrammation métabolique spéc...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...
Condition génétique ou syndromiqueCommunication non verbalePériode prénatale et périnatalePrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cette étude, publiée en préprint sur PsyArXiv, examine la trajectoire développementale des vocalisations ultrasonores chez un modèle de rat du syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une condition génétique neurodéveloppementale associée à des troubles du développement intellectuel et des traits autistiques. Les vocalis...
Population généraleRégulation comportementaleAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine si une trajectoire élevée d'agression indirecte (AI) de l'âge de 8 à 13 ans est associée à des issues négatives à 17 ans, en contrôlant les problèmes de conduite et d'autres variables confusionnelles. L'échantillon comprend 744 enfants (46,8 % de filles), dont 434 avec des problèmes de conduite, recrutés dans huit commission...
Population généraleMémoireAttentionFonctions exécutivesVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte longitudinale (Bogalusa Heart Study) a examiné si la variabilité agrégée des facteurs de risque vasculaires (pression artérielle systolique, glycémie à jeun, cholestérol non-HDL et IMC) mesurée de l'enfance à l'âge adulte est associée à la fonction cognitive à l'âge mûr. Chez 1009 participants (âge moyen 48 ans, 34 % Noirs, 61 % femmes...
Population généraleAttentionMémoireMémoire de travailFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle en vie réelle a examiné les associations entre la charge anticholinergique (ACB) et les symptômes dépressifs, la cognition et la performance fonctionnelle chez des patients d'une clinique de psychiatrie de la personne âgée. L'échantillon comprenait 742 personnes réparties en quatre groupes : sans trouble cognitif (n=301), trouble...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...
Population généraleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale nationale, menée en Chine auprès de 35 861 adultes, évalue l'acceptation publique des grands modèles de langage (LLM) dans les soins de santé. L'acceptation moyenne pondérée est de 64,3/100, mais elle est plus faible chez les personnes âgées, celles ayant des maladies chroniques, et celles ayant moins de ressources sociales et numéri...
Autisme / TSAPublication corrigéeAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette publication est une correction concernant une étude antérieure sur le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD). Le titre indique que les taux de folates sériques et cérébraux sont normaux dans cette condition, ce qui contredit ou précise des résultats antérieurs. Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titr...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié en accès ouvert, aborde la question des traits narcissiques chez les jeunes présentant un TDAH, en proposant une évaluation développementale de l'agressivité. Le titre suggère une mise en garde contre un ciblage prématuré des traits narcissiques, plaidant pour une évaluation approfondie du développement de l'agressi...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes de l'angiogenèse spécifique aux régions dans le système nerveux central (SNC), en se concentrant sur le rôle des cellules gliales. Les auteurs montrent que les astrocytes et les oligodendrocytes exercent des programmes pro-angiogéniques distincts : les astrocytes de la substance grise, enrichis en HIF1α, favorisent la vascu...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de mise en œuvre en conditions réelles, multicentrique, à bras unique avec évaluation pré-post, a évalué la faisabilité et l'efficacité du programme STPAC (Skill Training Program for Parents with ASD Children), une intervention de groupe destinée aux parents, développée par des cliniciens chinois, dans le cadre des services de santé infantile de...
Population généraleEnfanceÉcolePrécarité socio-économiqueRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude épidémiologique analyse les retards d'entrée à l'école (enfants plus âgés que l'âge clé, OTK) chez 292 181 enfants de troisième année dans le Brandebourg (Allemagne) de 2009 à 2025. À l'aide d'un modèle linéaire mixte généralisé avec conception de discontinuité de régression, les auteurs montrent une augmentation substantielle des retards après u...
Autisme / TSACognition globalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact fonctionnel de variants rares du gène USP15, une enzyme de déubiquitination, associés au trouble du spectre autistique (TSA). À l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et de transcriptomique unicellulaire, les auteurs montrent que les organoïdes mutants présentent des altérations dé...
Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementAttentionVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse a évalué l'effet d'un entraînement cognitif pur (non physique) sur l'équilibre et la mobilité chez les adultes âgés. Quatorze essais randomisés ont été inclus. Les résultats montrent un effet significatif de l'entraînement cognitif sur la vitesse de marche en double tâche (cognitive-motrice) (DMS 0,39 ; IC 95 % 0,04...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Autisme / TSAAdulteVieillissementÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les poids standard de l'indice de comorbidité de Charlson (CCI) aux poids spécifiques à l'autisme pour prédire la mortalité chez les adultes autistes âgés. À partir de données de réclamations de soins hospitaliers de 2 829 adultes autistes de 65 ans et plus (Medicare, 2021-2023), des poids ont été attribués aux 12 conditions du CCI via un...
AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...