Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Mathématiques / dyscalculieTroubles des apprentissagesPopulation généraleMathématiquesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique PRISMA 2020 évalue les compétences mathématiques des enfants et adolescents sourds ou malentendants (moins de 18 ans) et les situe par rapport à la dyscalculie développementale. Douze études observationnelles ont été incluses, avec des comparaisons à des pairs entendants avec ou sans troubles spécifiques des apprentissages. Les résul...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article applique le modèle socioécologique (SEM) pour analyser les mécanismes sous-jacents aux disparités dans l'identification et la prise en charge du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Il examine comment des facteurs individuels, interpersonnels, communautaires, organisationnels et politiques interagissent pour produire des trajectoires inéquitabl...
Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...
Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de preuve de concept évalue la faisabilité d'un diagnostic assisté par technologie (TAD) pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) du trouble de la personnalité borderline (TPB) chez l'adulte, une distinction cliniquement difficile faute d'outils valides. À partir de conversations dyadiques (120 partenaires d'interaction), les aute...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude diagnostique prospective a inclus 349 enfants de moins de 6 ans adressés dans 8 centres pour suspicion de TSA ; 250 ont reçu un diagnostic de TSA et 99 non. Aucune différence cognitive n'a été observée entre les deux groupes. Les enfants avec TSA présentaient des fonctions langagières et adaptatives significativement plus faibles que ceux sans TS...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins ambulatoiresRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué la concordance entre le STAT, outil de repérage de l'autisme chez les jeunes enfants, et l'ADOS-2, instrument d'évaluation diagnostique plus long, dans une population clinique ambulatoire d'enfants âgés de 24 à 36 mois. Chez 44 patients ayant reçu les deux outils, la concordance était de 90,9 %. La sensibilité du STAT était de 90,9 % et...