Communication non verbaleInteractions socialesPragmatique et communication socialeParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de type « clinical focus » présente le cadre SoCIAL (Social Communication Implementable and Applicable Lens), une approche contextuelle et globale de l'évaluation et de l'intervention en communication sociale chez les personnes ayant subi une lésion cérébrale. Le cadre s'appuie sur la Classification internationale du fonctionnement, du handicap e...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte en population a quantifié le risque de besoins de soutien développemental à l'entrée à l'école chez des enfants avec et sans exposition prénatale à des substances, à partir de données périnatales, d'état civil, hospitalières et éducatives liées pour la New South Wales Child E-Cohort. Les enfants nés entre 2008 et 2014 et disposant de d...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé la résilience, l'espoir et le sens de la cohérence (SOC) chez 105 adolescents de 12 à 18 ans répartis en trois groupes : TDAH ou TDC (n = 37), TDAH et TDC co-occurrents (n = 23) et adolescents au développement typique (n = 45). Après confirmation diagnostique, les participants ont rempli des auto-questionnaires. Le groupe T...
Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneRelations interpersonnelles adaptatives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective japonaise (Hamamatsu Birth Cohort, n = 724) a examiné si l'imitation évaluée à 14 mois prédit le comportement adaptatif à 8 ans. L'imitation a été mesurée avec l'inventaire MacArthur japonais, et le comportement adaptatif avec la Vineland Adaptive Behavior Scales, deuxième édition (VABS-II), dans trois domaines : communicat...
TDAHParents et aidantsAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la relation entre le diagnostic de TDAH chez l'enfant et trois dimensions familiales : le stress parental, la qualité de la relation de coparentalité et la qualité de vie familiale. Un échantillon de 253 parents canadiens et américains d'enfants âgés de 6 à 17 ans a été réparti en quatre groupes : enfants diagnostiqués TDAH...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective sur 8 ans, menée auprès de 9182 adultes chinois de 50 ans et plus (données CHARLS 2013-2020), a examiné les liens entre fonctions cognitives (fonctions exécutives et mémoire épisodique), fonctionnement quotidien (5 items d'activités instrumentales de la vie quotidienne, IADL) et survenue d'une démence. Le taux d'incidence de la démenc...
Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire évalue les propriétés psychométriques de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E), un outil destiné aux enfants autistes d'âge scolaire, et sa capacité à distinguer ces enfants de la population générale. L'échantillon comprenait 312 enfants âgés de 7 à 12 ans (271 issus de la population...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...
Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...
Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vieAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cet article de perspective examine la transition des cliniques de la mémoire traditionnelles vers des services de santé cérébrale (Brain Health Services, BHS) pour les personnes âgées. Il plaide pour une approche gériatrique, équitable et axée sur la fonction. Les BHS pourraient offrir des bénéfices comme un engagement plus précoce, des interventions sur le...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationFonctionnement adaptatifAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolesce...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude diagnostique prospective a inclus 349 enfants de moins de 6 ans adressés dans 8 centres pour suspicion de TSA ; 250 ont reçu un diagnostic de TSA et 99 non. Aucune différence cognitive n'a été observée entre les deux groupes. Les enfants avec TSA présentaient des fonctions langagières et adaptatives significativement plus faibles que ceux sans TS...