Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques40
Conditions associées et santé globale14
Population et étape de vie17
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement21
Type et statut de la publication16
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Autisme vécu : contributions de l'adversité infantile et de la détresse interne lors des évaluations de l'autisme chez l'adulteExperienced Autism: Contributions of Childhood Adversity and Internal Distress in Adult Autism Assessments.

Autisme / TSAPopulation généraleTraitement sensorielRégulation émotionnelleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs cliniques influençant l'adhésion élevée aux traits autistiques mesurés par auto-questionnaires lors des évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'adulte. Les auteurs ont analysé rétrospectivement 245 dossiers consécutifs de premières évaluations cliniques dans un service spécialisé du NHS, incluant des mesures des traits...

Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

Autisme / TSASource tier 2

Au-delà des mots : échantillonnage du langage naturel des vocalisations lexicales et non verbales chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileBeyond Words: Natural Language Sampling of Lexical and Non-Word Vocalizations in Preschool Children with Autism, Down Syndrome, and Fragile X Syndrome

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Un cadre de lecture visuelle harmonisé pour la stadification de la TEP tau dans la maladie d'AlzheimerA Harmonized Visual Reading Framework for Tau PET Staging in Alzheimer Disease.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

La tomographie par émission de positons (TEP) au tau permet de détecter et de stadifier la pathologie de la maladie d'Alzheimer, mais l'interprétation visuelle réglementaire actuelle se focalise principalement sur les stades avancés, limitant ainsi la détection précoce. Cette étude prospective multicentrique a cherché à développer et valider un cadre de lect...

Motricité globaleSource tier 1

Validation d'évaluations neurodéveloppementales pour la détection précoce des nourrissons à haut risque au Zimbabwe : protocole de l'étude Child Development Observation (ChiDO)Validation of neurodevelopmental assessments for early detection of high-risk infants in Zimbabwe: protocol for the Child Development Observation study (ChiDO study).

Motricité globaleCoordinationTonusCognition globaleLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...

Oralité alimentaireSource tier 1

FEEDSETUP : évaluation et traitement du spectre des difficultés alimentaires — proposition actualiséeFEEDSETUP: feeding difficulties spectrum evaluation and treatment up-to-date proposal.

Autisme / TSAOralité alimentaireSélectivité alimentairePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente FEEDSETUP, un cadre de classification et de prise en charge des difficultés alimentaires pédiatriques. Développé selon une approche systématique de synthèse des preuves inspirée des principes PRISMA et structuré par un cadre PICO, il intègre une évaluation initiale systématique (histoire médicale, évaluation diététique, examen physique,...

Population généraleSource tier 1

Trajectoires développementales chez des enfants de 4 ans nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre : résultats préliminaires de l'étude Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE).Developmental outcomes in 4-year-old children born in the first COVID-19 lockdown in England: preliminary findings from the Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE) study.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

TDAHSource tier 1

Évaluation psychométrique d'un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 pour les troubles externalisés chez les enfants d'âge préscolairePsychometric evaluation of a DSM-5-based semi-structured parent interview for externalizing disorders in preschool children.

TDAHPetite enfanceEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de l'ILF-EXTERNAL, un entretien parental semi-structuré basé sur le DSM-5 conçu pour diagnostiquer les troubles externalisés (TDAH et trouble oppositionnel avec provocation) chez les enfants d'âge préscolaire. Les données proviennent de 211 enfants (3;0-6;11 ans, 62 % de garçons) dépistés dans le cadre d'une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Suivi pédiatrique de 8 ans d'un enfant présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement liés à une délétion 5q14.3-q15An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...

PsychotraumatismeSource tier 1

Eye-tracking et patterns cognitifs dans le trouble de stress post-traumatique : une revue de portéeEye-tracking and cognitive patterns in post-traumatic stress disorder: a scoping review.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionMémoireTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les études empiriques publiées entre 2010 et 2025 sur les biais attentionnels et le contrôle cognitif dans le trouble de stress post-traumatique (TSPT), en se concentrant sur les paradigmes d'eye-tracking (antisaccade, free-viewing, recherche visuelle) et leurs corrélats neurobiologiques. Les résultats indiquent que le TSPT e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Mémoire de travailSource tier 1

Carte du rendement scolaire : une voie cognitive claire et une piste motrice prometteuseAcademic achievement map: a clear cognitive route and a promising motor path.

Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Santé cardiorespiratoireSource tier 1

Caractérisation clinique et multi-omique des troubles neurodéveloppementaux précoces associés aux cardiopathies congénitales critiques : protocole de l'étude de cohorte prospective néonatale CATAMARANClinical and multi-omics characterisation of early neurodevelopmental disorders associated with critical congenital heart disease: the prospective cohort CATAMARAN neonatal study protocol.

Santé cardiorespiratoirePériode prénatale et périnataleNourrissonFamilleHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

CATAMARAN est un protocole d'étude de cohorte prospective multicentrique française incluant 150 fœtus porteurs d'une cardiopathie congénitale critique (nécessitant une chirurgie cardiaque dans les 3 premiers mois de vie) et leurs parents, recrutés dans huit centres tertiaires de cardiopathie congénitale. L'objectif principal est d'estimer la proportion de re...

TDAHSource tier 1

Un décalage temporel entre les informations diagnostiques provenant de différentes sources de données dans les projets de couplage de données est-il un problème ? Une évaluation empirique utilisant les données de diagnostic du TDAH du projet INTEGRATE-ADHD[Is a Time Lag Between Diagnostic Information from Different Data Sources in Data Linkage Projects a Problem? An Empirical Evaluation Using ADHD Diagnosis Data from the INTEGRATE-ADHD Project].

TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si le décalage temporel entre la documentation d'un diagnostic de TDAH dans les données administratives de routine et le signalement par les parents ou le diagnostic clinique en ligne explique les divergences entre ces sources. À partir de 1 355 enfants et adolescents avec un diagnostic incident de TDAH, les analyses descriptives et de rég...

Population généraleSource tier 1

Les plaintes cognitives subjectives peuvent-elles refléter les troubles cognitifs objectifs dans les cancers non neurologiques ? Une revue systématique.Could Subjective Cognitive Complaints Give the Facts of Objective Cognitive Impairments in Non-Central Nervous System Cancer? A Systematic Review.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine la relation entre les plaintes cognitives subjectives (SCC) et les évaluations neuropsychologiques objectives chez des patients atteints de cancer non neurologique (hors système nerveux central). Seize études transversales (2093 participants) ont été incluses. Une méta-analyse multiniveau de 156 coefficients de corrélation mo...

Petite enfanceSource tier 1

Effets de la qualité des soins à domicile sur le développement psychologique et comportemental des enfants vulnérables âgés de 0 à 3 ansEffects of Home Caregiving Quality on the Psychological and Behavioral Development of Vulnerable Children Aged 0-3 Years.

Parents et aidantsMotricité finePetite enfanceDomicile et vie quotidienneFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a suivi 220 enfants vulnérables âgés de 0 à 3 ans et leurs principaux aidants, recrutés dans des structures de garde et des centres de santé communautaires de deux districts de Shanghai. Des évaluations initiales et un suivi à un an ont été réalisés. Les résultats montrent qu'une moins bonne qualité de soins (respect de l'autonomie, s...