Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques44
Conditions associées et santé globale21
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Cognition globaleSource tier 1

Hétérogénéité cognitive et devenirs cliniques chez des adolescents hospitalisés en psychiatrie : une étude guidée par les données.Cognitive heterogeneity and clinical outcomes in adolescent psychiatric inpatients: a data-driven study.

Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Différences d'indices cognitifs au WISC-IV chez les enfants avec trouble spécifique des apprentissages, trouble déficit de l'attention/hyperactivité et un groupe de comparaison évalué cliniquement : une évaluation transversale.Cognitive Index Differences on the WISC-IV Among Children with Specific Learning Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, and a Clinically Evaluated Comparison Group: A Cross-Sectional Evaluation.

Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinCognition globaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les scores du WISC-IV chez 130 enfants âgés de 7 à 13 ans (32 avec trouble spécifique des apprentissages, 56 avec TDAH, 42 témoins) et examine les associations avec le niveau d'éducation parentale. Les groupes différaient sur la compréhension verbale, la mémoire de travail, la vitesse de traitement et le QI total, mais pas su...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : le QI est-il mesuré de manière équivalente dans le TSA, le TDAH, les troubles du langage et la population générale ?Brief Report: Is IQ Measured Equally in ASD, ADHD, Language Disorders, and the General Population?

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'invariance de mesure du Stanford-Binet Intelligence Scales, Fifth Edition (SB-5) auprès de 3 050 jeunes âgés de 2 à 16 ans, répartis en trois groupes cliniques (TSA, n=1 329 ; TDAH, n=942 ; troubles liés au langage, n=779) et un échantillon de standardisation de la population générale. À l'aide d'analyses factorielles confirmatoires mult...

Autisme / TSASource tier 1

Voies développementales vers l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuse : données d'une cohorte longitudinale.Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Profils polygéniques chez les jeunes présentant une psychose à début précoce et les enfants de patients atteints de schizophrénie ou de trouble bipolaire.Polygenic profiles in youth with early-onset psychosis and offspring of schizophrenia or bipolar disorder patients.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les scores polygéniques (PGS) pour des diagnostics psychiatriques, la cognition et le niveau d'éducation chez 414 jeunes, dont 69 cas de psychose non affective à début précoce, 62 cas de psychose affective à début précoce, 52 enfants de patients schizophrènes, 94 enfants de patients bipolaires et 117 témoins sains. Les PGS pour la schiz...

MémoireSource tier 1

Prédiction de la mémoire inter-matérielle : influence de la mémoire visuelle préopératoire sur le changement de mémoire verbale postopératoire après résection du lobe temporal antérieur gauche chez des personnes épileptiques.Cross-material memory prediction: Influence of preoperative visual memory on postoperative verbal memory change after left anterior temporal lobe resection in people with epilepsy.

Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...

Cognition globaleSource tier 1

Fonctionnement neurocognitif des patients traités pour un craniopharyngiome pédiatrique et prédicteurs des devenirsNeurocognitive functioning of patients treated for pediatric craniopharyngioma and predictors of outcomes.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Revisiter le trouble d'apprentissage non verbal (NVLD) : critères classiques, écart verbal-non verbal et vulnérabilités non verbales multidomaines.Revisiting nonverbal learning disability (NVLD): Classical criteria, verbal-nonverbal discrepancy, and multidomain nonverbal vulnerabilities.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...

Évaluation écologiqueSource tier 1

Évaluation écologique momentanée chez les adolescents atteints de diabète de type 1 : une revue exploratoireEcological momentary assessment in adolescents with type 1 diabetes mellitus: A scoping review.

Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine l'utilisation de l'évaluation écologique momentanée (EMA) chez les adolescents atteints de diabète de type 1 (DT1). Seize études ont été incluses après recherche systématique dans 10 bases de données. L'EMA a été utilisée pour étudier l'autogestion, le contrôle glycémique, les facteurs psychosociaux et la fonction cognitive....

ÉpilepsieSource tier 1

Les crises d'épilepsie sont associées au syndrome de désengagement cognitif, à l'incoordination et à un QI faible dans des échantillons d'enfants avec TDAH et autisme.Seizures are associated with cognitive disengagement syndrome, incoordination, and low IQ in child ADHD and autism samples.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare des enfants avec et sans crises d'épilepsie dans un large échantillon clinique d'enfants (4-17 ans) avec autisme et/ou TDAH (n=2212), dont un sous-échantillon avec données neuropsychologiques et scolaires (n=820). Les mères ont rempli la Pediatric Behavior Scale. La prévalence des crises avec chute et perte de conscience étai...

Hors périmètreSource tier 1

Hétérogénéité fonctionnelle des sous-types d'atrophie structurelle en IRM dans la maladie d'AlzheimerFunctional heterogeneity across structural MRI-based atrophy subtypes in Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multimodale a exploré si les sous-types d'atrophie structurelle dans la maladie d'Alzheimer (MA) présentent des profils fonctionnels distincts. 116 patients atteints de MA et 74 témoins cognitivement sains ont bénéficié d'une IRM structurelle. Les patients ont été répartis en trois sous-types d'atrophie : épargnant l'hippocampe (HpSp...

Cognition globaleSource tier 1

La perfusion cérébrale postérieure est associée à l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne dans la sténose asymptomatiquePosterior Cerebral Perfusion Associates With Cognitive Improvement After Carotid Endarterectomy in Asymptomatic Stenosis.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

PsychotraumatismeSource tier 1

Multimorbidité et fardeau de santé mentale chez les adolescents immigrants consultant : implications pour une évaluation globaleMultimorbidity and Mental Health Burden Among Immigrant Adolescents Seeking Care: Implications for Comprehensive Assessment.

Population généraleCognition globalePsychotraumatismeAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle monocentrique menée à Marseille (France) entre 2019 et 2024 a inclus 384 adolescents immigrants âgés de 10 à 17 ans, arrivés depuis moins de 5 ans, consultant dans une unité hospitalière dédiée aux populations vulnérables. L'objectif était de comparer le fardeau de multimorbidité et de détresse psychologique entre adol...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

DépressionSource tier 1

Analyse en classes latentes des symptômes dépressifs chez les jeunes du Texas Youth Depression and Suicide Research Network (TX-YDSRN) : corrélats cliniques et socio-écologiquesA latent class analysis of depressive symptoms in youth from the Texas Youth Depression and Suicide Research Network (TX-YDSRN): Clinical and socio-ecological correlates.

Population généraleCognition globaleAnxiétéDépressionIdées ou comportements suicidaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse en classes latentes (LCA) pour identifier des sous-groupes de symptômes dépressifs chez 1 825 jeunes âgés de 8 à 20 ans présentant une dépression et/ou une suicidalité, recrutés dans le réseau TX-YDSRN. Cinq classes ont été identifiées : symptômes somatiques (15,6 %), aucun symptôme (12,4 %), symptômes légers (20,5 %), modér...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Préparation scolaire, difficultés d'apprentissage et changements de mode de vie chez les enfants pendant la pandémie de COVID-19School Readiness, Learning Challenges, and Lifestyle Changes Among Children During the COVID-19 Pandemic.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleCognition globaleStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 3871 enfants sur 6 ans (3 points de mesure) pour examiner les liens entre les vulnérabilités précoces de préparation scolaire, les difficultés d'apprentissage et les changements de mode de vie pendant la pandémie de COVID-19, et leur impact sur les résultats scolaires post-crise. Les enseignants ont évalué la préparation sco...

TDAHSource tier 1

Les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien révèlent une dysfonction synaptique transdiagnostique dans les principaux troubles psychiatriquesCerebrospinal fluid biomarkers reveal transdiagnostic synaptic dysfunction across major psychiatric disorders.

TDAHGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...

Autisme / TSASource tier 1

Devenirs neurodéveloppementaux parmi les sous-types de craniosynostose non syndromiqueNeurodevelopmental Outcomes Among Nonsyndromic Craniosynostosis Subtypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesTrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective compare les devenirs neurodéveloppementaux de 3 517 enfants atteints de craniosynostose sagittale (SCS), 1 776 de craniosynostose métopique (MCS) et 379 de craniosynostose coronale (CCS) à des témoins appariés. Tous les sous-types présentaient des taux significativement plus élevés de déficience intellectuelle et de retar...