Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieTDC / trouble développemental de la coordinationHaut potentiel intellectuel
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Cette revue conceptuelle narrative propose de recadrer l'autisme, le TDAH, le trouble développemental de la coordination (TDC), la dyslexie, la double exceptionnalité et les profils de haut potentiel comme des expressions phénotypiques d'un substrat développemental commun, plutôt que comme des entités cliniques séparées. S'appuyant sur un modèle mécanobiolog...
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Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
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Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
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Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
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Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
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Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
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Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...
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Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...
Population généraleMotricité globaleMotricité fineCognition globaleLangage réceptif
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Cette étude de cohorte nationale coréenne a inclus 808 536 enfants nés entre 2014 et 2018, ayant réalisé le 7e dépistage du programme national de santé infantile entre 54 et 60 mois. L'objectif était d'examiner l'association entre la rétinopathie du prématuré (ROP) et le retard de développement. Le développement a été évalué par le test de dépistage coréen K...
Population généraleMémoireMémoire de travailCognition globaleAdulte
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Cette étude en neurosciences examine comment les différences individuelles dans la fonction cérébrale sont liées aux différences cognitives. À l'aide d'une approche d'apprentissage profond, les chercheurs ont évalué le pouvoir prédictif du connectome fonctionnel dans différents états (repos, visionnage de films, n-back) sur les performances en mémoire épisod...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
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Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
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Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
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Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
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Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
Population généraleMémoireMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
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Cette étude transversale a examiné comment la susceptibilité génétique à la maladie d'Alzheimer (score polygénique, AD-PGS) et le sommeil modèrent les contributions génétiques et environnementales à la cognition chez des adultes d'âge moyen à avancé. À partir de données de jumeaux (N = 3894, âge moyen 62,36 ans), les analyses ont montré que l'AD-PGS n'expliq...
Population généraleCognition globaleMémoireVitesse de traitementAttention
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Cette étude post-mortem examine les associations entre les ratios lipidiques liés à la phospholipase A2 dépendante du calcium (cPLA2), reflétant la biologie lipidique pro-résolutive et pro-inflammatoire, et le déclin cognitif lié à l'âge. À partir d'échantillons de cortex préfrontal dorsolatéral de participants aux études Religious Orders Study et Rush Memor...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
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Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...
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Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...
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Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
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Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...