Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques29
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux12
Évaluation, intervention et accompagnement12
Type et statut de la publication8
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Une architecture topologique de la neurodivergence : recadrage transdiagnostique de l'autisme, du TDAH, de la dyslexie, du TDC et des profils de haut potentiel dans le cadre des phénotypes à coût de traitement élevé (HPCPh)A Topological Architecture of Neurodivergence: Transdiagnostic Reframing of Autism, ADHD, Dyslexia, DCD, and High-Ability Profiles within the High Processing Cost Phenotypes (HPCPh) Framework.

Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieTDC / trouble développemental de la coordinationHaut potentiel intellectuel
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue conceptuelle narrative propose de recadrer l'autisme, le TDAH, le trouble développemental de la coordination (TDC), la dyslexie, la double exceptionnalité et les profils de haut potentiel comme des expressions phénotypiques d'un substrat développemental commun, plutôt que comme des entités cliniques séparées. S'appuyant sur un modèle mécanobiolog...

Motricité globaleSource tier 1

Validation d'évaluations neurodéveloppementales pour la détection précoce des nourrissons à haut risque au Zimbabwe : protocole de l'étude Child Development Observation (ChiDO)Validation of neurodevelopmental assessments for early detection of high-risk infants in Zimbabwe: protocol for the Child Development Observation study (ChiDO study).

Motricité globaleCoordinationTonusCognition globaleLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...

Population généraleSource tier 1

Trajectoires développementales chez des enfants de 4 ans nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre : résultats préliminaires de l'étude Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE).Developmental outcomes in 4-year-old children born in the first COVID-19 lockdown in England: preliminary findings from the Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE) study.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Mémoire de travailSource tier 1

Communication cerveau-intestin associée au vieillissement cérébral chez les jeunes adultes et les adultes d'âge moyen : une étude transversale multicohorteBrain-gut crosstalk associated with brain ageing in young and mid-life adults: a multicohort cross-sectional study.

Mémoire de travailFonctions exécutivesCognition globaleDépressionJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicohorte a examiné si un indice de vieillissement cérébral (BAI) dérivé de la connectivité fonctionnelle au repos capture une variabilité reproductible du vieillissement cérébral précoce et s'il est associé à la cognition, à l'affect et à des signatures biologiques d'origine intestinale. L'analyse a porté sur une cohorte de décou...

AttentionSource tier 1

L'expression transgénique de la sous-unité auxiliaire LRRC26 du canal BK dans le cerveau antérieur provoque une hyperactivité locomotrice et des déficits cognitifsTransgenic expression of BK channel auxiliary LRRC26 subunit in the forebrain causes locomotor hyperactivity and cognitive defects.

AttentionCognition globaleMotricité globaleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

La rétinopathie du prématuré comme marqueur clinique de vulnérabilité développementale chez les enfants d'âge préscolaire : une étude nationale coréenne de dépistage de santéRetinopathy of prematurity as a clinical marker of developmental vulnerability in preschool children: A nationwide Korean Health Screening study.

Population généraleMotricité globaleMotricité fineCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale coréenne a inclus 808 536 enfants nés entre 2014 et 2018, ayant réalisé le 7e dépistage du programme national de santé infantile entre 54 et 60 mois. L'objectif était d'examiner l'association entre la rétinopathie du prématuré (ROP) et le retard de développement. Le développement a été évalué par le test de dépistage coréen K...

Cognition globaleSource tier 1

Les écarts cerveau-cognition révèlent des associations avec la dopamine et des facteurs liés à la santé cérébrale grâce à la prédiction par intelligence artificielle du connectome fonctionnel.Brain cognition gaps reveal associations with dopamine and factors related to brain health through artificial intelligence prediction of functional connectome.

Population généraleMémoireMémoire de travailCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences examine comment les différences individuelles dans la fonction cérébrale sont liées aux différences cognitives. À l'aide d'une approche d'apprentissage profond, les chercheurs ont évalué le pouvoir prédictif du connectome fonctionnel dans différents états (repos, visionnage de films, n-back) sur les performances en mémoire épisod...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Population généraleSource tier 1

Corrélats cognitifs et structurels distincts de l'étendue de la douleur et des symptômes de sensibilisation centrale chez les femmes et les hommes âgés souffrant de douleur chroniqueDistinct Cognitive and Structural Correlates of Pain Extent and Central Sensitization Symptoms in Older Women and Men With Chronic Pain.

Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Population généraleSource tier 1

Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au PakistanGrowth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...

Cognition globaleSource tier 1

Caractéristiques subjectives du sommeil et cognition au milieu et à la fin de l'âge adulte : une étude transversale de l'interaction gène-environnement.Subjective sleep traits and cognition across mid- to late-adulthood: a cross-sectional study of gene-environment interplay.

Population généraleMémoireMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné comment la susceptibilité génétique à la maladie d'Alzheimer (score polygénique, AD-PGS) et le sommeil modèrent les contributions génétiques et environnementales à la cognition chez des adultes d'âge moyen à avancé. À partir de données de jumeaux (N = 3894, âge moyen 62,36 ans), les analyses ont montré que l'AD-PGS n'expliq...

Cognition globaleSource tier 1

Lipides cérébraux pro-résolutifs vs pro-inflammatoires et activation de la cPLA2 : associations avec les trajectoires cognitives à la fin de la vieBrain pro-resolving-to-pro-inflammatory lipids and cPLA2 activation associations with late-life cognitive trajectories.

Population généraleCognition globaleMémoireVitesse de traitementAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude post-mortem examine les associations entre les ratios lipidiques liés à la phospholipase A2 dépendante du calcium (cPLA2), reflétant la biologie lipidique pro-résolutive et pro-inflammatoire, et le déclin cognitif lié à l'âge. À partir d'échantillons de cortex préfrontal dorsolatéral de participants aux études Religious Orders Study et Rush Memor...

Cognition globaleSource tier 1

La perfusion cérébrale postérieure est associée à l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne dans la sténose asymptomatiquePosterior Cerebral Perfusion Associates With Cognitive Improvement After Carotid Endarterectomy in Asymptomatic Stenosis.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Phénotypes cellulaires distincts du déclin du langage et des fonctions exécutives dans la sclérose latérale amyotrophiqueDistinct cellular phenotypes of language and executive decline in amyotrophic lateral sclerosis.

Fonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...

TDAHSource tier 1

Les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien révèlent une dysfonction synaptique transdiagnostique dans les principaux troubles psychiatriquesCerebrospinal fluid biomarkers reveal transdiagnostic synaptic dysfunction across major psychiatric disorders.

TDAHGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil génotypique et phénotypique de 50 cas de troubles neurologiques liés aux complexes de remodelage de la chromatineGenotypic and Phenotypic Profile of 50 Cases With Chromatin Remodeling Complexes-Related Neurological Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...