RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a examiné les effets des interventions d'exercice physique basées sur la réalité virtuelle (RV) sur les comportements, les fonctions exécutives et la motricité chez les enfants et adolescents (6-18 ans) avec TSA. Sur 15 études incluses (9 dans la méta-analyse), les résultats montrent une amélioration des fonctions exé...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationMotricité globaleEnfanceAdolescence
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse en réseau évalue les effets des interventions de compétences avec ballon chez les enfants et adolescents avec un trouble développemental de la coordination (TDC) ou un probable TDC. Dix-neuf études (n = 626) ont été incluses dans la synthèse narrative, et neuf (n = 350) dans la méta-analyse en réseau. Comparé aux témo...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...
TND non spécifiéÉquilibre et postureMotricité globaleEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette revue systématique et méta-analyse examine l'effet de l'entraînement sur trampoline sur la force des membres inférieurs et l'équilibre chez les enfants et adolescents présentant des besoins spéciaux (troubles du neurodéveloppement, déficiences motrices, etc.). En l'absence de résumé détaillé, la synthèse repose sur le titre et les métadonnées, indiquan...
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...