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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Vision×Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques3
Vision4Cognition globale1Langage expressif1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Déficience visuelle1Trouble des conduites alimentaires1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte1Besoin de soutien élevé1Enfance1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique2Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Étude de cas ou série de cas4Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Accès ouvert1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon4Généralisation limitée2Durée de suivi courte2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Déficience visuelle sévère comme complication du trouble du spectre de l'autismeSevere visual impairment as a complication of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionAnxiétéTrouble des conduites alimentairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Utilité et limites des potentiels évoqués corticocorticaux dans la chirurgie de l'épilepsie résectrice pédiatrique : cas illustratifUtility and limitations of cortico-cortical evoked potentials in pediatric resective epilepsy surgery: illustrative case.

Langage expressifVisionÉpilepsieAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...