Condition génétique ou syndromiqueÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole de revue systématique et méta-analyse vise à évaluer l'effet du dosage de la musicothérapie sur la communication sociale et la régulation émotionnelle chez les enfants avec TSA. Les recherches seront menées dans plusieurs bases de données jusqu'en novembre 2025, avec une méta-analyse à effets aléatoires et des analyses de sous-groupes. Les résul...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative descriptive explore les expériences de 19 pères d'enfants présentant des troubles du développement (autisme, syndrome de Down, déficience intellectuelle). À travers des entretiens semi-structurés, six thèmes ont émergé : sens et transformation de la paternité, fardeau multidimensionnel, attitudes sociales et soutien versus stigmatisat...
Autisme / TSAEnfanceÉcoleRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants en début de scolarité élémentaire, disponible en deux versions selon le niveau de langage verbal. 165 aidants et 107 éducateurs ont rempli le M-CHAT-S, ainsi que le SRS-2 et le CBCL. Les résultats montrent une bonne cohérenc...
Autisme / TSAMémoireAdulteÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les effets de la pratique de récupération (se tester sur des informations apprises) avec ou sans rétrocontrôle sur la mémoire associative chez des adultes autistes et non autistes. Deux expériences (auditive et visuelle) montrent que la pratique de récupération suivie d'un rétrocontrôle améliore l'apprentissage dans les deux groupes, et q...
Population généraleFonctions exécutivesAdolescenceÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de la pandémie de COVID-19 sur le développement de la matière blanche et des fonctions exécutives (FE) chez les adolescents. Des mesures d'IRM de diffusion et de FE ont été recueillies avant et après le confinement. Des modèles normatifs basés sur un échantillon pré-pandémique ont permis d'évaluer les déviations chez un échantill...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données de l'enquête nationale américaine sur la santé des enfants (2022-2023) pour identifier les facteurs associés à l'accès à la thérapie comportementale chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que la résidence rurale et un faible niveau d'éducation du parent (moins que le lycée) son...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les disparités de sexe dans l'épidémiologie et la présentation clinique du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adolescents de la région Pacifique occidental, avec un accent sur la Chine. Une double approche a été utilisée : analyse secondaire des données GBD 2021 de 31 pays/territoires (prévalence et années vécues avec incapacité...
Autisme / TSATDAHÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...
Autisme / TSAGroupe témoinPopulation généraleCognition socialePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation psychométrique du Questionnaire pour la communication sociale chez les jeunes apprenants autistes (Q-SoCiAL), une nouvelle mesure destinée aux enfants autistes utilisant plus de 10 mots spontanés. Développé en quatre phases (définition du construit, affinement des items via entretiens cognitifs, sélectio...
Fonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentaleDéficience auditive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue une technologie d'assistance basée sur la réalité augmentée (RA) conçue pour améliorer les fonctions exécutives (FE) chez des élèves malentendants du primaire. Un design séquentiel explicatif à méthodes mixtes a été utilisé : 50 élèves ont été randomisés en groupes expérimental et contrôle pour 8 séances d'intervention en RA, suivies d'ent...
Autisme / TSACognition socialeNutrition ou supplémentationPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective a examiné les trajectoires développementales des caractéristiques sensorielles chez 127 tout-petits (24 mois) classés en trois groupes : probabilité élevée (EL) avec diagnostic d'autisme (EL-ASD, n=18), EL sans autisme (EL-nonASD, n=38) et faible probabilité sans autisme (LL, n=69). Les profils sensoriels ont été évalués lo...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...
Autisme / TSATDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationPraxies
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
Différences liées au sexe ou au genreSource tier 1
AdolescenceJeune adulteDifférences liées au sexe ou au genreInstrument d’évaluationCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale de 2 ans (MILESTONE) a examiné les différences entre sexes dans les profils symptomatiques et les trajectoires cliniques de 1004 adolescents (17-19 ans) en transition des services de psychiatrie infanto-juvénile vers les services adultes. Les garçons présentaient une sévérité symptomatique et une altération fonctionnelle plus élevée...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une étude transversale menée dans la cohorte de naissance de Shanghai a inclus 935 enfants âgés de 4 ans afin d'examiner l'association entre l'exposition infantile à 32 PFAS (anciens et émergents) et les traits autistiques mesurés par l'échelle de responsabilité sociale (SRS-SF). Parmi les 14 PFAS détectés chez au moins 90 % des enfants, l'acide perfluorooct...
Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...
TDAHAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduitesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les divergences entre les rapports des jeunes et de leurs soignants sur les comportements intériorisés et extériorisés influencent les décisions diagnostiques en contexte médico-légal. À partir d'un échantillon de 580 dyades jeune-soignant, des régressions polynomiales ont testé si les interactions entre les scores du Youth Self-R...