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Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation électroclinique et génétique des encéphalopathies épileptiques et développementales dans une étude de cohorteElectroclinical phenotypes-genetic characterization of developmental and epileptic encephalopathies in a cohort study.

Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Utilisation d'antipsychotiques pendant la catatonie chez les jeunes avec troubles neurodéveloppementaux et symptômes psychotiques : une série de 20 casAntipsychotic Use During Catatonia in Youth with Neurodevelopmental Disorders and Psychotic Symptoms: A 20-Patient Case Series.

Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...

TDAHSource tier 1

Effet de l'insuffisance hépatique sur la pharmacocinétique de la viloxazine à libération prolongée en capsules (Qelbree®) après une dose unique chez l'adulteEffect of Hepatic Impairment on the Pharmacokinetics of Single-Dose Viloxazine Extended-Release Capsules (Qelbree®) in Adults.

TDAHAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulantÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude ouverte multicentrique a évalué l'impact d'une insuffisance hépatique (IH) légère, modérée ou sévère sur la pharmacocinétique de la viloxazine LP (200 ou 400 mg, dose unique) chez l'adulte (18-78 ans), comparée à des témoins appariés en fonction hépatique normale. Les résultats montrent que l'exposition à la viloxazine (Cmax, AUC) n'est pas signi...

Autisme / TSASource tier 1

Profil transcriptomique de l'amygdale d'enfants atteints de trouble du spectre autistiqueTranscriptomic Profiling of the Amygdala of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAAnxiétéEnfanceHommes et garçonsÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un profilage transcriptomique (RNAseq) sur des échantillons post-mortem d'amygdale provenant d'enfants de sexe masculin (4-14 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA, n=8) et de témoins normotypiques (n=6). Les analyses ont mis en évidence des altérations dans les voies de signalisation neuro-immunitaire, la matrice extracellulaire...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence, distribution, conditions neurodéveloppementales comorbides et facteurs associés de l'autisme chez les enfants du nord de l'Ouganda.Prevalence, Distribution, Co-occurring Neurodevelopmental Conditions, and Associated Factors of Autism Among Children in Northern Uganda.

Autisme / TSAÉpilepsieDéficience auditiveEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...

Autisme / TSASource tier 1

Les changements d'une nuit à l'autre du sommeil paradoxal sont associés à la sévérité des symptômes chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude de polysomnographie à domicile sur deux nuits.Night-to-Night Changes in REM Sleep Are Associated With Symptom Severity in Children With Autism Spectrum Disorder: A Two-Night Home Polysomnography Study.

Autisme / TSAGroupe témoinSommeilRythmes circadiensEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les changements d'une nuit à l'autre de l'architecture du sommeil chez 79 enfants avec TSA (35 légers, 44 modérés à sévères) et 30 témoins au moyen de deux nuits consécutives de polysomnographie à domicile. Les résultats montrent que le sous-groupe TSA léger présente une augmentation du pourcentage de sommeil paradoxal entre les nuits, ta...

Autisme / TSASource tier 1

Endophénotypes neuronaux du traitement sémantique et du fonctionnement social dans le trouble du spectre autistiqueNeural Endophenotypes of Semantic Processing and Social Functioning in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAFratrieGroupe témoinLangage réceptifCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a examiné les bases neurales du traitement sémantique et du fonctionnement social chez 36 personnes avec TSA, 36 frères et sœurs non atteints (partageant un risque génétique) et 37 témoins neurotypiques. Lors d'une tâche de jugement sémantique, les patients avec TSA montraient une activati...

Cognition globaleSource tier 1

Analyse bayésienne longitudinale des résultats cognitifs spécifiques aux lobes après chirurgie de l'épilepsie pédiatrique.Longitudinal Bayesian analysis of lobe-specific cognitive outcomes after pediatric epilepsy surgery.

Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact de la région cérébrale opérée et des variables clinico-chirurgicales sur les performances intellectuelles d'enfants et d'adolescents opérés pour une épilepsie pharmacorésistante. Cinquante et un participants ont été classés par site chirurgical : lobe temporal (TL), lobe frontal (FL), cortex postérieur (PC) et hémisphérotomie (H)...

Autisme / TSASource tier 1

Développement et validation d'une version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0 : Différences structurelles des caractéristiques sensorielles chez les enfants autistesDevelopment and Validation of a Japanese Version of the Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0: Structural Differences of Sensory Features Across Autistic Children.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer et valider la version japonaise du Sensory Experience Questionnaire (SEQ) 3.0, un questionnaire parental mesurant les caractéristiques sensorielles chez les enfants autistes. Après validation, les profils sensoriels d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), avec ou sans TDAH, et d'enfants au développement typique ont...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des soignants et qualité de vie chez les parents d'enfants présentant des déficiences intellectuelles et développementales : effets modérateurs de l'âge du soignant et de la mutualitéCaregiver Strain and Quality of Life in Parents of Offspring With Intellectual and Developmental Disabilities: Moderating Effects of Caregiver Age and Mutuality.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne menée auprès de 186 parents d'enfants avec déficiences intellectuelles et développementales (DI/DD) examine si l'âge du soignant et la mutualité (qualité de la relation) modèrent le lien entre le fardeau perçu et la qualité de vie (QdV). Les analyses de modération ont révélé une interaction triple significative : une mutuali...

Autisme / TSASource tier 1

L'exercice comme intervention adjuvante de style de vie pour les comorbidités psychiatriques dans le trouble du spectre autistiqueExercise as an Adjunctive Lifestyle Intervention for Psychiatric Comorbidities in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAAttentionFonctions exécutivesRégulation émotionnelleCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine l'exercice physique structuré comme intervention adjuvante pour améliorer les comorbidités psychiatriques (anxiété, dépression, difficultés attentionnelles, irritabilité, dysrégulation émotionnelle) chez les personnes avec TSA. Les études incluent des programmes aérobiques, de résistance, corps-esprit, scolaires ou communauta...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profils cognitifs au WISC-V dans le TDAH, le trouble spécifique des apprentissages et leur comorbidité : chevauchement, associations dimensionnelles et utilité discriminative limitée.WISC-V cognitive profiles in ADHD, SLD, and ADHD-SLD comorbidity: Overlap, dimensional associations, and limited discriminative utility.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils cognitifs au WISC-V chez 133 enfants (6-16 ans) avec TDAH, trouble spécifique des apprentissages (TSA), comorbide TDAH+TSA, et témoins. Les résultats montrent des faiblesses en vitesse de traitement et en indice de compétence cognitive dans les groupes cliniques, mais les profils intra-individuels ne distinguent pas les diagno...

TDAHSource tier 1

Effets des gènes NR3C1 et COMT sur le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et l'agressivité associée : une étude transversale dans un échantillon cliniqueEffects of NR3C1 and COMT Genes on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Accompanying Aggressiveness: A Cross-Sectional Study in a Clinical Sample.

TDAHEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine l'association entre les variations génétiques des gènes COMT et NR3C1 et les phénotypes d'agressivité (agression physique, verbale, hostilité/ressentiment) chez des enfants et adolescents avec un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Le groupe cas comprenait 69 jeunes avec TDAH et agressivité comorbide...

ProfessionnelsSource tier 1

Points de vue et expériences des orthophonistes travaillant avec des personnes atteintes d'aphasie de Wernicke : une étude qualitative par entretiens.Speech and Language Therapists' Views and Experiences of Working With People With Wernicke's Aphasia: A Qualitative Interview Study.

ProfessionnelsLangage réceptifLangage expressifAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les orthophonistes évaluent et traitent les personnes atteintes d'aphasie de Wernicke (PwWA), une pathologie caractérisée par un discours fluent, une compréhension auditive altérée et une auto-surveillance réduite. Quinze orthophonistes travaillant en Angleterre et au Pays de Galles ont été interrogés. Les résultats mo...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Combiner la répétition de non-mots et de phrases pour identifier le trouble développemental du langageCombining Nonword and Sentence Repetition to Identify Developmental Language Disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'exactitude diagnostique de la répétition de non-mots (RNM) et de la répétition de phrases (RP), seules ou combinées, pour identifier le trouble développemental du langage (TDL) chez 196 enfants monolingues vietnamiens âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que chaque tâche seule a une sensibilité adéquate mais une spécificité insuffi...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

TDAHSource tier 1

Un cadre pour prédire la réponse au traitement par neurofeedback dans le TDAH en utilisant la connectivité fonctionnelle de l'EEG et la sélection de canaux basée sur un algorithme génétiqueA Framework for Predicting Neurofeedback Treatment Response in ADHD Using EEG Functional Connectivity and Genetic Algorithm-Driven Channel Selection.

TDAHEnfanceDispositif médicalÉvaluation fonctionnelleValidation d’instrument
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un cadre computationnel pour prédire la réponse au neurofeedback chez les enfants TDAH. Il analyse la connectivité fonctionnelle EEG (Phase Locking Value) à partir d'un sous-ensemble de six canaux (C3, C4, Cz, Fz, Fp1, T6), sélectionnés par algorithme génétique. Un classifieur ensembliste atteint une précision de 84,72 % pour distinguer...

TDAHSource tier 1

Évaluation des variations du gène du transporteur de la dopamine chez des enfants turcs atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité traités par méthylphénidate : effets indésirablesEvaluation of dopamine transporter gene variations in Turkish children with attention deficit hyperactivity disorder treated with methylphenidate adverse effects.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique de l'efficacité des interventions parentales dans la réduction des comportements problèmes chez les adolescents autistes.Systematic Review of the Efficacy of Parent-Mediated Interventions in Reducing Problem Behaviours Shown by Autistic Adolescents.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les études sur les interventions parentales ciblant les comportements problèmes chez les adolescents autistes. Sept études ont été incluses, dont cinq rapportant des preuves positives de réduction des comportements problèmes. Les caractéristiques communes des études statistiquement significatives incluent un nombre réduit...

TDAHSource tier 1

Évaluation multi-domaines du trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité de la présentation combinée chez l'enfantMulti-domain assessment of childhood attention-deficit/hyperactivity disorder of the combined presentation.

TDAHFonctions exécutivesAttentionQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la performance de classification du questionnaire SNAP-IV (subjectif) et de l'outil d'évaluation neurocognitive multidomaine NCAT (objectif), seuls ou combinés, chez 46 enfants avec TDAH de type combiné et 138 enfants typiques. Le NCAT évalue les fonctions exécutives, l'activité électrique cérébrale, la qualité de vie, la satisfaction des...