Autisme / TSASource tier 1

Mitochondrial-Epigenetic Crosstalk in Autism Spectrum Disorder: Linking Cellular Stress to Synaptic Dysfunction and Treatment Resistance.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...

TDAHSource tier 1

Long-term neurodevelopmental outcomes after vacuum-assisted delivery: A population-based cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...

CognitionSource tier 1

Comparison of Cranial Ultrasound and Amplitude-Integrated Electroencephalography in Predicting Neurodevelopmental Outcomes in Neonates With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: A Systematic Review and Meta-Analysis.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue la valeur pronostique de l'électroencéphalographie intégrée par amplitude (aEEG) et de l'échographie crânienne (cUS) chez les nouveau-nés à terme ou proches du terme atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI). Dix études incluant 901 nouveau-nés ont été analysées. La proportion poolée d'issues neur...

Autisme / TSASource tier 1

Complex Interactions Between Abnormal Thyroid Function and Neurodevelopmental Disorders: A Mendelian Randomization Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de randomisation mendélienne (MR) explore les liens de causalité entre l'hyperthyroïdie, l'hypothyroïdie et les troubles neurodéveloppementaux (TND) incluant le TDAH, le trouble du spectre autistique (TSA) et les tics. Les résultats montrent une association entre l'hypothyroïdie et les tics, mais aucune preuve solide de lien causal entre les TND...

TDAHSource tier 1

Paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome (PANS): Age-related symptomatology and comparison with non-PANS neurodevelopmental disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques cliniques de 56 enfants atteints du syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique (PANS) à celles de 106 enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) non-PANS, tous référés pour tics et/ou TOC. Les résultats montrent que les symptômes du PANS varient avec l'âge : les plus jeunes présentent davantage de t...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

The role of astrocytes in autism spectrum disorder and associated syndromes: Evidence, animal models, mechanisms, and therapeutic potential.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...

TDAHSource tier 1

Contributions of genetic liability and the COVID-19 pandemic to rising psychopathology among youth in the United States.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Fonctionnement exécutif dans les 24 premiers mois : une revue exploratoire de la tâche A-not-BExecutive functioning in the first 24 months: A scoping review of the A-not-B task.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine les procédures d'utilisation de la tâche A-not-B pour évaluer le fonctionnement exécutif chez les enfants de moins de 24 mois. À partir de 53 articles, elle identifie les variations méthodologiques, principalement l'utilisation de la tâche standard à deux emplacements avec délais fixes, et souligne le manque de standardisatio...

TDAHSource tier 1

The increasing use of cognitive enhancing drugs by those with ADHD and neurotypical individuals: Societal demands, lifestyle preferences, and ethical issues.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce review examine la hausse des diagnostics de TDAH et des prescriptions de stimulants, ainsi que l'usage non médical d'augmentateurs cognitifs par les neurotypiques. Il aborde les facteurs sociétaux, l'efficacité des traitements, les bénéfices chez les neurotypiques (amélioration modeste de l'effort cognitif) et les implications éthiques (sécurité, équité,...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Risk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

[Mental health care for people with intellectual developmental disorders: a comparative overview of service structures in Germany and the UK].

RevueNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...

CognitionSource tier 1

Interaction between oral language comprehension and executive functions in typical development: A graph-theory analysis of behavioral data.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'évolution de la relation entre la compréhension du langage oral (phonologie, vocabulaire, syntaxe) et les fonctions exécutives verbales et non verbales (inhibition, mémoire de travail, mise à jour) chez 395 enfants français de 5 à 8 ans au développement typique. Les performances comportementales ont été analysées avec une approche de th...

Autisme / TSASource tier 1

Gestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

CognitionSource tier 1

Early childhood exposure to general anesthesia and subsequent risk of learning disabilities: a systematic review and meta-analysis of cohort studies.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de sept études de cohortes (167 848 enfants) a examiné l'association entre l'exposition précoce à l'anesthésie générale (AG) et le risque ultérieur de troubles d'apprentissage (TA). Les résultats montrent un risque accru de TA après une exposition à l'AG (RR = 1,23 ; IC 95 % : 1,06-1,43), avec des risques plus élevés après des expositions...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

TDAHSource tier 1

Revue systématique et méta-analyse du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : premières estimations de la prévalence par sexe chez les personnes consommant des substances psychoactives et de l'alcoolSystematic Review and Meta-Analysis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder: First Estimates of the Prevalence by Sex Amongst People Who Use Psychoactive Substances and Alcohol.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse estime la prévalence du TDAH chez les adultes fréquentant des services de traitement pour usage de substances. Sur 84 études (34 036 participants), la prévalence globale du TDAH est de 22 % (IC 95 % : 19-25). Les taux varient selon le sexe et la substance : la prévalence la plus élevée est observée chez les consommate...