CognitionSource tier 1

The NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...

Autisme / TSASource tier 1

Labyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.

CognitionSource tier 1

Artificial Intelligence and Machine Learning in Diagnostic Radiology: A Paradigm Shift Toward Predictive Neuroimaging and Early Detection of Brain Disorders

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article explore l'impact de l'intelligence artificielle (IA) et de l'apprentissage automatique en radiologie diagnostique, en mettant l'accent sur leur potentiel à transformer l'imagerie neurologique vers une approche prédictive. Le contexte souligne la nécessité de détecter précocement les troubles cérébraux, notamment en neurodéveloppement. L'objectif...

CognitionSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

CognitionSource tier 1

Theoretical framework of the neuro and psychomotor therapist for developmental age: an Italian perspective for paediatric rehabilitation of neurodevelopmental disabilities

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article présente un cadre théorique pour les neuro et psychomotriciens travaillant avec des enfants d'âge développemental, proposant une perspective italienne pour la rééducation pédiatrique des troubles neurodéveloppementaux. Aucun résumé n'est disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées.

Trouble développemental du langageSource tier 1

A methodological protocol for multimodal profiling of conversational abilities in mandarin-speaking children with and without developmental language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article décrit un protocole méthodologique pour le profilage multimodal des capacités conversationnelles chez les enfants mandarinophones, avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Le protocole combine probablement des mesures linguistiques, acoustiques et comportementales. Aucun résultat n'est présenté car il s'agit d'un protocole. L'object...

CognitionSource tier 1

'Just Play' (JP) - creative arts therapies-based dyadic intervention for children with intellectual disability and their mothers: Study protocol for a mixed-methods randomized controlled trial.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes visant à évaluer l'intervention dyadique 'Just Play' (JP), basée sur les thérapies par les arts créatifs, pour améliorer la qualité des interactions mère-enfant chez les enfants âgés de 3 à 7 ans présentant une déficience intellectuelle (DI). Soixante dyades mère-enfant seront...

AttentionSource tier 1

Faisabilité d'un programme intensif et court d'entraînement cognitif et physique à domicile pour les personnes âgées : une étude pilote mono-brasFeasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...

Haut potentiel intellectuelSource tier 1

Corrigendum to “Profiles of Self-Regulated Learning Skills in Gifted Students”

FaibleNiveau de preuveJournal for the Education of the GiftedSourceDOIRéférence disponible

Cet article est un corrigendum qui apporte des corrections à l'article original « Profiles of Self-Regulated Learning Skills in Gifted Students ». Aucun résumé n'est disponible ; les informations reposent sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Clinique FRSource tier 1

Facteurs associés à la douleur postopératoire chez les enfants et adolescents atteints de troubles cognitifsFactors Associated With Postsurgical Pain in Children and Adolescents With Cognitive Dysfunction.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...

TDAHSource tier 1

Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

TDAHSource tier 1

Clinical screening and peer interventions to prevent substance use in at-risk adolescents: A longitudinal single-arm trial protocol.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pilote observationnelle non aveugle à un seul bras sur 12 mois, évaluant une intervention développée par des pairs en soins primaires pour prévenir l'initiation à la consommation de substances chez les adolescents âgés de 11 à 14 ans présentant un diagnostic de dépression, d'anxiété ou de TDAH et n'ayant pas encore consommé de s...

Autisme / TSASource tier 1

Relations sexuelles et amoureuses chez les jeunes avec trouble du spectre de l'autisme : Rapport préliminaire d'un programme italien de formation psychosexuelleSexual and Romantic Relationships in Youth with Autism Spectrum Disorder: Preliminary Report of an Italian Psychosexual Training Program.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce programme de formation psychosexuelle en groupe, conçu pour les adolescents autistes sans déficience intellectuelle, a été administré à 17 participants (12-18 ans) sur 10 séances. Les mesures parentales ont montré une amélioration significative des connaissances en éducation sexuelle et une réduction des comportements sexuels dysfonctionnels après l'inter...

Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

TDAHSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

CognitionSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le changement de set et la commutation de tâche apportent des contributions différentielles à la pensée divergente à l'adolescenceSet-shifting and task-switching make differential contributions to divergent thinking in adolescence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.