Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale19
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Évaluation, intervention et accompagnement21
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Autisme / TSASource tier 1

Développement participatif et évaluation psychométrique de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif : une mesure d'auto-évaluation pour les adultes autistes et non autistesParticipatory Development and Psychometric Evaluation of the Introspective Predictive Processing Inventory: A Self-Report Measure for Autistic and Non-Autistic Adults.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition globaleMétacognitionAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...

Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement et propriétés psychométriques du score de compétences motrices fondamentales du BOT-3Development and Psychometric Properties of the BOT-3 Movement Fundamentals Score.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...

Autisme / TSASource tier 1

Profils d'adaptation des parents au moment du diagnostic d'autisme de leur enfant : différences entre mères et pères, et associations avec la santé mentale familialeCoping Profiles of Parents at the Time of Their Child's Autism Diagnosis: Differences Between Mothers and Fathers, and Associations With Family Mental Health.

Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéDépressionAdulte
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a i...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaissance des expressions faciales dans le phénotype plus large de l'autisme : quel rôle pour l'alexithymie ?Facial expression recognition in the broader autism phenotype: What does alexithymia have to do with it?

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeCompréhension des émotionsAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de reconnaissance des émotions sont fréquemment observées chez les personnes autistes, mais l'hypothèse de l'alexithymie suggère que ces déficits pourraient être liés à des traits d'alexithymie plutôt qu'au trouble autistique lui-même. Cet article explore ce lien dans le cadre du phénotype plus large de l'autisme (BAP), qui inclut...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'identité sociale chez les personnes autistes : Validation d'un questionnaire auto-rapporté aux Pays-BasAssessing Social Identity in Autistic Individuals: Evaluating A Self-Report Questionnaire in the Netherlands.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeAdulteInstrument d’évaluation
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la version néerlandaise du questionnaire d'identité sociale dans l'autisme (SIAQ) auprès de 1443 adultes autistes aux Pays-Bas. Les analyses factorielles révèlent une structure à quatre facteurs : solidarité, satisfaction, centralité et autodéfinition. L'invariance de mesure est confirmée selon l'âge, le genre, le niveau d'éducation, l'ori...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques cliniques chevauchantes et différenciatrices de l'autisme et du trouble de la personnalité borderline chez les femmes et les personnes assignées femmes à la naissance : une étude transversaleOverlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleCognition socialeTraitement sensoriel
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Élargir la base de preuves sur l'autisme : Stratégies pour augmenter la représentation des participantsExpanding the autism evidence base: Strategies to increase participant representation.

Autisme / TSAParents et aidantsCultureInégalités ethnoculturellesPlurilinguisme
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article argumente sur le manque de diversité dans les échantillons de recherche en autisme, principalement composés de populations blanches et anglophones, et propose des stratégies culturellement adaptées pour recruter et retenir des participants issus de minorités ethniques et de foyers à faibles revenus. À titre d'exemple, les auteurs décrivent le rec...

Autisme / TSASource tier 1

Camouflage et autisme : conceptualisation et problèmes méthodologiquesCamouflaging and autism: Conceptualisation and methodological issues.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleTrouble d’anxiété sociale
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue critique de 389 études examine les problèmes conceptuels et méthodologiques entourant le 'camouflage' dans l'autisme. Les résultats montrent une incohérence dans la terminologie, les définitions et les références à la littérature. L'outil de mesure principal (CAT-Q) présente une fiabilité élevée mais une validité discutable, notamment en raison d...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre sexes dans le trouble du spectre de l'autisme : phénotypes comportementaux et sensoriels chez l'humain et les modèles murinsSex differences in autism spectrum disorder: behavioral and sensory phenotypes in humans and mouse models.

Autisme / TSATraitement sensorielCognition socialeInteractions socialesAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale inter-espèces a évalué les différences sexuelles dans les phénotypes du trouble du spectre autistique (TSA). Chez l'humain, les femmes avec TSA rapportent une sensibilité sensorielle accrue mais présentent des scores cliniques (ADOS-2) plus faibles que les hommes, malgré des traits autistiques auto-rapportés similaires. Chez la souris...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre la flexibilité cognitive et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants autistes : rapports parentaux versus performances à des tâches cognitivesThe relationship between cognitive flexibility and restricted, repetitive behaviors in children with autism: parents' reports vs. cognitive task performance.

Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travailPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation transculturelle du RAADS-R en portugais brésilien : version brésilienne de l'échelle de diagnostic de l'autisme de Ritvo (RADS-R-BR)Cross-cultural Adaptation of the RAADS-R to Brazilian Portuguese: Ritvo Autism Diagnostic Scale-Brazilian Version (RADS-R-BR).

Autisme / TSAAdulteCultureLangue de l’évaluationInstrument d’évaluation
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...