Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques33
Conditions associées et santé globale20
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Une architecture topologique de la neurodivergence : recadrage transdiagnostique de l'autisme, du TDAH, de la dyslexie, du TDC et des profils de haut potentiel dans le cadre des phénotypes à coût de traitement élevé (HPCPh)A Topological Architecture of Neurodivergence: Transdiagnostic Reframing of Autism, ADHD, Dyslexia, DCD, and High-Ability Profiles within the High Processing Cost Phenotypes (HPCPh) Framework.

Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieTDC / trouble développemental de la coordinationHaut potentiel intellectuel
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue conceptuelle narrative propose de recadrer l'autisme, le TDAH, le trouble développemental de la coordination (TDC), la dyslexie, la double exceptionnalité et les profils de haut potentiel comme des expressions phénotypiques d'un substrat développemental commun, plutôt que comme des entités cliniques séparées. S'appuyant sur un modèle mécanobiolog...

Intervention familialeSource tier 1

Trousse du bonheur en consultation pédiatrique ambulatoire pour les enfants présentant des difficultés sociales, émotionnelles, comportementales et/ou de santé mentale : une étude de cohorte prospectiveHappiness Toolkit in a paediatric outpatient setting for children with social, emotional, behavioural and/or mental health difficulties: a prospective cohort study.

Parents et aidantsRégulation émotionnelleSommeilQualité de vieAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective monocentrique irlandaise a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats cliniques de la Happiness Toolkit (HTK), une intervention structurée de faible intensité délivrée par la famille, destinée aux enfants de 0 à 16 ans dépistés positifs pour des difficultés sociales, émotionnelles, comportementales et/ou de san...

Autisme / TSASource tier 1

Exploiter des systèmes non mammifères à grande échelle pour l'étude fonctionnelle des gènes de risque de l'autismeLeveraging Scalable Non-Mammalian Systems for Large-Scale Studies of Autism Risk Gene Function.

Autisme / TSATraitement sensorielSommeilInteractions socialesIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

SommeilSource tier 1

La couche corticale 6b médiatise les changements d'activité cérébrale dépendants de l'état et les effets de l'orexine sur l'éveil et le sommeilCortical layer 6b mediates state-dependent changes in brain activity and effects of orexin on waking and sleep.

SommeilRythmes circadiensPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de neurosciences fondamentales a enregistré l'électroencéphalogramme (EEG) de manière chronique chez des souris dont une sous-population de neurones de la couche corticale 6b (L6b) a été conditionnellement « silencieuse ». Les auteurs ont examiné l'activité cérébrale au repos, après privation de sommeil et après administration intracérébroventric...

Autisme / TSASource tier 1

Faire le pont entre le trouble du spectre autistique et l'oto-rhino-laryngologie : une analyse bibliométrique des tendances de recherche et des implications cliniques.Bridging autism spectrum disorder and otolaryngology: A bibliometric analysis of research trends and clinical implications.

Autisme / TSAAuditionSommeilTrouble respiratoire du sommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente la première analyse bibliométrique de la recherche sur les troubles oto-rhino-laryngologiques (ORL) chez les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche systématique dans PubMed a identifié 107 articles évalués par les pairs traitant des affections ORL dans les populations TSA. Les données de citation et les méta...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions d'activité physique pour les enfants et adolescents avec autisme : une méta-analyse de second ordrePhysical Activity Interventions for Children and Adolescents With Autism: A Second-Order Meta-Analysis.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de second ordre synthétise 34 méta-analyses de premier ordre portant sur les effets des interventions d'activité physique chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les résultats montrent un effet positif global significatif (g = 0,58), avec des effets plus importants sur la motricité et la qualité du somme...

TDAHSource tier 1

L'impact du trouble déficit de l'attention avec hyperactivité sur les mesures cliniques et l'évolution après une commotion cérébrale chez les adolescents sportifs.The Impact of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder on Clinical Measures and Outcomes Following Concussion in Adolescent Athletes.

TDAHAttentionMémoireVitesse de traitementSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de registre compare les résultats des tests post-commotionnels d'adolescents athlètes (10-18 ans) avec et sans TDAH. Sur 1518 participants, les 155 adolescents avec TDAH présentaient des scores plus élevés d'anxiété (GAD-7) et de dépression (PHQ-8) à la visite initiale que ceux sans TDAH, mais ces différences disparaissaient à 3 mois. Aucune diff...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil dans le trouble du spectre autistique : une mise à jour systématiqueSleep in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Update

Autisme / TSASommeilPlusieurs étapes de vieIntervention comportementaleIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique actualise les connaissances sur le sommeil dans le trouble du spectre autistique (TSA) pour la période 2022-2026. Sur 89 études incluses, les troubles du sommeil restent plus prévalents chez les personnes autistes (47-84%), confirmés par actigraphie et polysomnographie. Les avancées récentes portent sur la microstructure du sommeil :...

TDAHSource tier 1

Exergaming en réalité virtuelle de haute intensité pour les adolescents atteints de trouble déficit de l'attention/hyperactivité : protocole d'un essai clinique randomiséHigh-Intensity Virtual Reality Exergaming for Adolescents With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Protocol for a Randomized Clinical Trial.

TDAHAttentionInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole d'essai clinique randomisé évalue l'efficacité d'un exergame en réalité virtuelle basé sur un entraînement fractionné de haute intensité (HIIT) pour améliorer le contrôle inhibiteur et l'inattention chez des adolescents (12-17 ans) avec TDAH. L'intervention comprend 20 séances à domicile, comparée à une condition témoin active utilisant la même...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Implication du public et co-conception d'études longitudinales sur la santé du sommeil avec des jeunes porteurs de maladies génétiques rares.Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil, rythmes circadiens et santé mentale chez les neurotypes neurodivergents : perspective d'expérience vécue sur le paysage de la recherche et les feuilles de routeSleep, circadian, and mental health in neurodivergent neurotypes: Lived experience perspective on the research landscape and roadmaps.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéSommeilRythmes circadiens
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective, rédigé par des personnes ayant une expérience vécue de neurodivergence, examine les problèmes de santé mentale (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les perturbations du sommeil et du rythme circadien chez les personnes autistes et celles avec TDAH. Il plaide pour un modèle intégré tenant compte des interactions entre sommei...

Autisme / TSASource tier 1

De l'écran aux mécanismes : risques et soutiens des médias numériques chez les adolescents avec troubles du spectre autistique (TSA)From screen time to mechanisms: Digital media risks and supports in adolescents with autism spectrum disorders (ASD)

Autisme / TSASommeilRégulation comportementaleAdolescenceEnvironnement numérique
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...

TDAHSource tier 1

Exposition aux écrans et médiateurs des fonctions exécutives chez les enfants atteints de TDAHScreen exposure and mediators of executive function in children with ADHD.

TDAHFonctions exécutivesRégulation comportementaleRégulation émotionnelleSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le rôle médiateur des problèmes de sommeil, émotionnels et comportementaux dans la relation entre l'exposition aux écrans et les fonctions exécutives chez 232 enfants atteints de TDAH. L'exposition aux écrans prédit positivement l'indice de régulation comportementale des fonctions exécutives. Les effets médiateurs passent par trois voie...