Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les effets comportementaux du cannabidiol (CBD) isolé dans des modèles animaux de trouble du spectre autistique (TSA), ainsi que les corrélats neurobiologiques associés. Neuf études précliniques ont été incluses, principalement des modèles rongeurs induits par l'acide valproïque, ainsi que des larves de poisson zèbre et un mod...
Population généraleAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective, basée sur les données de santé électroniques internationales (TriNetX), a comparé les risques d'événements thromboemboliques, de saignements majeurs et de mortalité toutes causes chez des adultes épileptiques traités par anticoagulants oraux directs (AOD) et recevant différents antiépileptiques (ASM). Parmi 9 529 patient...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale chez la souris jeune (mâles ICR âgés de 3 semaines) expose par voie orale à des microplastiques de polypropylène (PP-MPs) et/ou au phtalate DEHP pendant 28 jours. Les résultats montrent que cette exposition précoce provoque des altérations neurodéveloppementales évocatrices de troubles du spectre autistique (TSA), notamment des défi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur la population taïwanaise (2000-2016) a examiné l'association entre l'utilisation d'antidépresseurs et la mortalité chez 33 939 personnes avec TSA âgées de 6 à 64 ans. En émulant un essai ciblé avec pondération par l'inverse de la probabilité de censure pour corriger le biais de temps immortel, les auteurs ont suivi les partic...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte populationnelle suédoise a comparé les schémas de traitement pharmacologique du TDAH chez des jeunes (enfants <13 ans et adolescents 13-17 ans) présentant un TDAH avec autisme comorbide (n=24 117) versus TDAH seul (n=79 830), avec un suivi jusqu'en 2021. Les résultats montrent que les jeunes avec TDAH+TSA ont des délais d'initiation du...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai clinique de phase II/III, randomisé, en double aveugle contre placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité de NTI164, un extrait de cannabis médicinal à spectre complet contenant moins de 0,3 % de tétrahydrocannabinol (THC), chez des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) de niveau de soutien II/III. Les participants ont été recru...
TDAHPopulation généraleFonctionnement adaptatifQualité de vieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte longitudinale observationnelle, basée sur les données de l'étude ABCD, a suivi pendant cinq ans des enfants âgés de 9 à 10 ans au départ, présentant un TDAH. L'objectif était d'examiner les associations entre les schémas d'utilisation des médicaments du TDAH, les déterminants sociaux de la santé (SDOH) et les trajectoires de résultats...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris examine comment l'exposition périnatale à l'ocytocine synthétique (Pitocin), couramment utilisée pour déclencher le travail, interagit avec une prédisposition génétique à l'autisme (mutation hétérozygote de Pten) pour modifier la signalisation de l'ocytocine et les comportements sociaux et anxieux à l'âge adulte. Les résultats mont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...
Population généraleAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude transversaleCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle prospective, menée sur deux grandes cohortes suisses et américaines de personnes atteintes de sclérose en plaques (SEP), a examiné l'association entre les taux sériques de GFAP (protéine acide fibrillaire gliale) et la progression indépendante de l'activité des poussées (PIRA). Les résultats montrent qu'un taux élevé de GFAP est...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude ouverte multicentrique a évalué l'impact d'une insuffisance hépatique (IH) légère, modérée ou sévère sur la pharmacocinétique de la viloxazine LP (200 ou 400 mg, dose unique) chez l'adulte (18-78 ans), comparée à des témoins appariés en fonction hépatique normale. Les résultats montrent que l'exposition à la viloxazine (Cmax, AUC) n'est pas signi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné l'effet de l'inhibition précoce du transporteur de la dopamine (DAT) par le CE-123 sur le comportement social et cognitif dans un modèle murin d'autisme induit par le valproate de sodium (NaVP). Les rats mâles prénatalement exposés au NaVP ont montré des déficits de discrimination sociale, de mémoire déclarative, spatiale et aversive, u...