Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques28
Conditions associées et santé globale10
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement21
Type et statut de la publication14
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Approches de télésanté pour la catatonie dans les troubles du spectre autistique et la déficience intellectuelle : une série de cas.Telehealth approaches to catatonia in autism spectrum disorder and intellectual disability: A case series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...

Autisme / TSASource tier 1

Pharmacologie comportementale du cannabidiol isolé dans des modèles animaux de trouble du spectre autistique : une revue systématique.Behavioral pharmacology of isolated cannabidiol in animal models of autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesComportements-défisMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les effets comportementaux du cannabidiol (CBD) isolé dans des modèles animaux de trouble du spectre autistique (TSA), ainsi que les corrélats neurobiologiques associés. Neuf études précliniques ont été incluses, principalement des modèles rongeurs induits par l'acide valproïque, ainsi que des larves de poisson zèbre et un mod...

ÉpilepsieSource tier 1

Réponses électrophysiologiques, neurocognitives et biomarqueur GFAP à la corticothérapie chez les enfants avec ESES/CSWSElectrophysiological, neurocognitive, and GFAP biomarker responses to corticosteroid therapy in children with ESES/CSWS.

AttentionFonctions exécutivesLangage réceptifÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition précoce aux microplastiques de polypropylène et au DEHP induit des altérations neurodéveloppementales liées au TSA impliquant une déficience de l'autophagie régulée par mTOREarly-life exposure to polypropylene microplastics and DEHP induces ASD-relevant neurodevelopmental alterations involving mTOR-regulated autophagy impairment.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesAnxiétéJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez la souris jeune (mâles ICR âgés de 3 semaines) expose par voie orale à des microplastiques de polypropylène (PP-MPs) et/ou au phtalate DEHP pendant 28 jours. Les résultats montrent que cette exposition précoce provoque des altérations neurodéveloppementales évocatrices de troubles du spectre autistique (TSA), notamment des défi...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Efficacité de la rTMS dans l'aphasie bilingue post-AVC : un plan expérimental à cas uniqueEfficacy of rTMS in Post-Stroke Bilingual Aphasia: A Single Case Experimental Design.

Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) inhibitrice en theta burst continu, ciblant le cortex moteur droit des lèvres, sur la dénomination d'images en langue seconde (L2) chez une patiente bilingue français-anglais (PR) présentant une aphasie chronique post-AVC. Un plan expérimental à cas unique a été utilisé...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Autisme / TSASource tier 1

Catatonie résistante aux benzodiazépines et sensible à l'amantadine chez un adolescent avec trouble du spectre autistiqueAmantadine-Responsive, Benzodiazepine-Resistant Catatonia in an Adolescent With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesAnxiétéAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La catatonie est un syndrome neuropsychiatrique sévère de plus en plus reconnu dans le trouble du spectre autistique (TSA), où le chevauchement des symptômes peut retarder le diagnostic. Chez les adolescents, elle est associée à une morbidité significative et nécessite une intervention rapide. Les benzodiazépines et l'électroconvulsivothérapie (ECT) sont les...

TDAHSource tier 1

Développement et validation du questionnaire Mon expérience avec la pharmacothérapie du TDAH - Rapport parental (ME WAPH-P)The development and validation of the questionnaire My Experience with ADHD Pharmacotherapy - Parent Report (ME WAPH-P).

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...

Autisme / TSASource tier 1

Identification d'EIF4A1 comme indicateur moléculaire candidat du trouble du spectre autistique à l'aide de méthodes bioinformatiques et biologiques intégratives.Identification of EIF4A1 as a candidate molecular indicator of autism spectrum disorder using integrative bioinformatic and biological methods.

Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Faire progresser la santé mentale et le bien-être des enfants nigérians grâce au dépistage en santé publique des troubles liés au X fragile (CHAMP-FX) : protocole d'une étude de dépistage multicentrique prospective avec suivi longitudinal.Advancing mental health and well-being of Nigerian children through public health screening for Fragile X disorders (CHAMP-FX): protocol of a prospective multicentre screening study with longitudinal follow-up.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...

Autisme / TSASource tier 1

Interaction gène-environnement entre l'exposition périnatale à l'ocytocine et la mutation Pten façonne la reprogrammation épigénétique de la signalisation de l'ocytocine et du comportement chez la souris.Gene-environment interaction between perinatal oxytocin exposure and Pten mutation shapes epigenetic reprogramming of oxytocin signaling and behavior in mice.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris examine comment l'exposition périnatale à l'ocytocine synthétique (Pitocin), couramment utilisée pour déclencher le travail, interagit avec une prédisposition génétique à l'autisme (mutation hétérozygote de Pten) pour modifier la signalisation de l'ocytocine et les comportements sociaux et anxieux à l'âge adulte. Les résultats mont...

Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...

Hors périmètreSource tier 1

L'administration immédiate de dapoxétine supprime la connectivité fonctionnelle du cortex cingulaire sous-calleux dans l'éjaculation prématurée : une étude en IRMf au reposImmediate-Term Dapoxetine Administration Suppressed Functional Connectivity of Subcallosal Cingulate Cortex in Premature Ejaculation: A Resting-State fMRI Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude transversaleRésumé uniquementPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf au repos examine les effets immédiats de la dapoxétine, un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine à action brève, sur la connectivité fonctionnelle (FC) du cortex cingulaire sous-calleux (SCC) et du cortex préfrontal dorsolatéral (DLPFC) chez des patients souffrant d'éjaculation prématurée (PE). Quarante patients PE naïfs de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Utilisation d'antipsychotiques pendant la catatonie chez les jeunes avec troubles neurodéveloppementaux et symptômes psychotiques : une série de 20 casAntipsychotic Use During Catatonia in Youth with Neurodevelopmental Disorders and Psychotic Symptoms: A 20-Patient Case Series.

Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...

TDAHSource tier 1

Effet de l'insuffisance hépatique sur la pharmacocinétique de la viloxazine à libération prolongée en capsules (Qelbree®) après une dose unique chez l'adulteEffect of Hepatic Impairment on the Pharmacokinetics of Single-Dose Viloxazine Extended-Release Capsules (Qelbree®) in Adults.

TDAHAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulantÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude ouverte multicentrique a évalué l'impact d'une insuffisance hépatique (IH) légère, modérée ou sévère sur la pharmacocinétique de la viloxazine LP (200 ou 400 mg, dose unique) chez l'adulte (18-78 ans), comparée à des témoins appariés en fonction hépatique normale. Les résultats montrent que l'exposition à la viloxazine (Cmax, AUC) n'est pas signi...

TDAHSource tier 1

Évaluation des variations du gène du transporteur de la dopamine chez des enfants turcs atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité traités par méthylphénidate : effets indésirablesEvaluation of dopamine transporter gene variations in Turkish children with attention deficit hyperactivity disorder treated with methylphenidate adverse effects.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...