Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales17
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées5
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Autisme / TSASource tier 1

Des odeurs aux couleurs : Perception sensorielle chez les jeunes mexicains neurodiversFrom Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéGroupe témoinTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de contention en fonction de l'âge chez les patients pédiatriques avec trouble du spectre autistique consultant aux urgences : un rapport succinctAge-Dependent Restraint Patterns in Pediatric Emergency Department Patients With Autism Spectrum Disorder: A Brief Report.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceHôpital
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les schémas de contention (physique et pharmacologique) chez 3 469 patients pédiatriques (5-17,9 ans) consultant aux urgences pour motif psychiatrique, en comparant ceux avec TSA à un groupe témoin psychiatrique. La contention physique était plus fréquente chez les TSA (14,1% vs 6,0%, aOR 2,28), mais l'analyse par âge a mo...

Autisme / TSASource tier 1

Quantification automatisée de la synchronie affective : liens avec le risque d'autisme et la communication sociale chez le nourrissonAutomated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact de l'extinction pour une réponse alternative sur le comportement vocalThe Impact of Extinction for Alternative Responding on Vocal Behavior.

Autisme / TSAComportements-défisCommunication alternative et amélioréeIntervention comportementaleCommunication alternative et améliorée
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La formation à la communication fonctionnelle (FCT) est une intervention largement étudiée pour réduire les comportements problèmes chez les personnes avec troubles du développement. Des études récentes examinent la FCT dans des conditions proches des défis réels, révélant parfois une variabilité des réponses incluant des vocalisations. Cette étude rapporte...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Efficacité et sécurité de l'écopipam pour le syndrome de Gilles de la Tourette : un essai clinique randomisé de phase 3Efficacy and Safety of Ecopipam for Tourette Syndrome: A Phase 3 Randomized Clinical Trial.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdultePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
ÉlevéNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Différenciation des tics et des comportements de tic fonctionnels chez les enfants et les jeunes : profils de santé mentale personnelle et familiale et leurs implications cliniques.Differentiating tics and functional tic-like behaviours in children and young people: personal and family mental health profiles and their clinical implications.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteAnxiétéDépressionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude transversale comparant 127 patients âgés de 4 à 17 ans avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB), un syndrome de Tourette (TS) ou les deux, montre que le FTLB débute plus tard (13 vs 5 ans) et présente davantage de troubles psychiatriques comorbides (>78% vs 51%), notamment anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FT...

TDAHSource tier 1

Efficacité de la thérapie cognitivo-comportementale multimodale en soins courants pour les adolescents avec trouble du déficit de l'attention/hyperactivité évaluée par les parents et les patientsEffectiveness of Usual-Care Multimodal Cognitive Behavioral Therapy for Adolescents With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Rated by Parents and Patients.

TDAHAdolescenceSoins ambulatoiresThérapie cognitive et comportementaleIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'efficacité en conditions réelles d'une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) multimodale, avec ou sans pharmacothérapie, chez 420 adolescents avec TDAH suivis en clinique externe universitaire. Les changements des symptômes émotionnels et comportementaux (évalués par les parents et les patients) ont été analysés par tests t appariés,...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Profils du fonctionnement émotionnel et exécutif chez les enfants en début de scolarité : une approche par profils latents et modélisation prédictiveProfiles of Emotional and Executive Functioning in Early School-Age Children: A Latent Profile and Predictive Modeling Approach.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la cooccurrence des symptômes d'anxiété, de la régulation émotionnelle, des difficultés comportementales et des fonctions exécutives chez 150 enfants roumains âgés de 5 à 7 ans. Les parents ont rempli des questionnaires standardisés et les enfants ont réalisé des tâches informatisées. Des modèles d'effets indirects ont montré que la rég...

Hors périmètreSource tier 2

La dynamique cérébrale à grande échelle est organisée par une hiérarchie de coordination directionnelleLarge-scale brain dynamics are organized by a directional coordination hierarchy

AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitementPrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le résumé n'est pas disponible. Ce preprint, publié sur PsyArXiv, semble explorer comment la dynamique cérébrale à grande échelle est structurée par une hiérarchie directionnelle de coordination, ce qui pourrait avoir des implications pour la compréhension des troubles neurodéveloppementaux. Les informations sont limitées au titre et aux métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Interaction entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux préconceptionnels et prénatals sur les comportements de type autistique chez les enfants d'âge préscolaire : une étude transversale à Huizhou, ChineInteraction between parental preconception and prenatal smoking and alcohol use on autism-like behaviour in preschoolers: a cross-sectional study in Huizhou, China.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉcoleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 19 089 enfants âgés de 3 à 6 ans de 111 jardins d'enfants à Huizhou, Chine, pour examiner les associations entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux avant et pendant la grossesse et le risque de comportements de type autistique. Les résultats montrent que l'exposition prénatale au tabagisme passif maternel (OR...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence et facteurs associés des troubles du sommeil chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique : une méta-analyse et revue systématiquePrevalence and associated factors of sleep disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder: a meta-analysis and systematic review.

Autisme / TSASommeilEnfanceAdolescenceFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse et revue systématique a examiné la prévalence et les facteurs associés aux troubles du sommeil chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique (TSA). À partir de 22 études incluant 3 771 participants, la prévalence des troubles du sommeil était de 60 %. Les facteurs associés incluent l'âge jeune, le co-sommeil ave...

TND non spécifiéSource tier 1

Signalisation de l'interféron de type I materno-fœtal induit une dérégulation de TREM2 et un dysfonctionnement synaptique dans les troubles neurodéveloppementauxMaternal-fetal type I interferon signaling drives TREM2 dysregulation and synaptic dysfunction in neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéSchizophréniePériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveNeuronSourceDOIRéférence disponible

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

MeCP2 est nécessaire dans les cellules de Purkinje du cervelet pour une dynamique de réseau précise lors de l'apprentissage moteur associatifMeCP2 is Necessary in Cerebellar Purkinje Cells for Precise Network Dynamics During Associative Motor Learning

Condition génétique ou syndromiqueCoordinationMotricité globalePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint indique que la protéine MeCP2, impliquée dans le syndrome de Rett, est essentielle dans les cellules de Purkinje du cervelet pour assurer une dynamique de réseau correcte pendant l'apprentissage moteur associatif. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le titre suggère un rôle clé de MeCP2 dans la plasticité cérébelleuse et l'apprentissage mo...

Autisme / TSASource tier 1

Télésanté versus traitement comportemental en personne médié par les aidants pour les comportements problématiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : Protocole de l'essai contrôlé randomisé COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home)Telehealth Versus In-Person Caregiver-Mediated Behavioral Treatment for Challenging Behaviors in Children With Autism Spectrum Disorder: Protocol for COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home) Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleComportements-défisPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé compare l'efficacité de la télésanté versus la prestation en personne d'un traitement comportemental médié par les aidants pour réduire les comportements problématiques (agression, fugue, automutilation, destruction) chez 90 enfants autistes âgés de 2 à 7 ans. Les dyades aidant-enfant sont randomisées en trois bras : traitement p...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse en réseau des CNV de la sérotonine montre une convergence biologique à partir de l'hétérogénéité génétique et discrimine entre l'autisme et le retard de développementNetwork analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La taille de la délétion terminale du chromosome 22q13 est associée à des caractéristiques cliniques pertinentes dans un échantillon de 63 patients italiens atteints du syndrome de Phelan-McDermidChromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Hors périmètreSource tier 1

Impact de l'indice de rondeur corporelle sur le déclin cognitif et les troubles cognitifs chez les adultes d'âge moyen et plus âgés ≥ 45 ans : rôle médiateur du vieillissement biologique.Impact of body roundness index on cognitive decline and cognitive impairment in middle-aged and older adults ≥ 45 years: mediating role of biological aging.

Cognition globaleFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitementAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre l'indice de rondeur corporelle (BRI) et la fonction cognitive chez 8 595 participants âgés de 45 ans et plus, suivis jusqu'à 9 ans dans le cadre de l'étude CHARLS. Un BRI élevé est associé à un déclin cognitif plus rapide (notamment des fonctions exécutives et de l'orientation temporelle) et à un risque accru de troubles...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des professionnels de santé sur les défis rencontrés par les parents d'enfants autistes et recommandations pour y remédier : une étude qualitative à Hong KongHealthcare professionals' perspectives on the challenges faced by parents of children with autism and recommendations to address them: a qualitative study in Hong Kong.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceFamilleHôpital
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...