Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques25
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Évaluation, intervention et accompagnement20
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées6
Effacer
Trouble développemental du langageSource tier 1

Preuves préliminaires des effets du traitement ECoLoGiC bilingue pour les personnes aphasiquesPreliminary Evidence for the Effects of Bilingual ECoLoGiC Treatment for People With Aphasia.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...

Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

Mémoire de travailSource tier 1

Effet de la combinaison d'un entraînement de la mémoire de travail avec un traitement de dénomination sur la récupération de mots et la généralisation au discours chez des personnes aphasiques : le rôle médiateur de la mémoire de travail.The effect of combining working memory training with naming treatment on word retrieval and the generalization to discourse in individuals with aphasia: The mediating role of working memory.

Groupe témoinMémoire de travailLangage expressifMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à cas unique (ABAC) examine l'efficacité comparative d'un traitement langagier seul (Analyse des Composantes Phonologiques, PCA) versus une approche combinée intégrant un entraînement de la mémoire de travail (MdT) chez un homme de 65 ans présentant une aphasie non fluente chronique. Les mesures portaient sur la précision de dénomination, la capa...

AdulteSource tier 1

Troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : issues de grossesse et traitement prénatal — nouveaux cas et étude de la littératureCobalamin-Related Remethylation Disorders: Pregnancy Outcomes and Prenatal Treatment-New Cases and a Literature Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...

Autisme / TSASource tier 1

Déficience visuelle sévère comme complication du trouble du spectre de l'autismeSevere visual impairment as a complication of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionAnxiétéTrouble des conduites alimentairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite,...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition précoce aux microplastiques de polypropylène et au DEHP induit des altérations neurodéveloppementales liées au TSA impliquant une déficience de l'autophagie régulée par mTOREarly-life exposure to polypropylene microplastics and DEHP induces ASD-relevant neurodevelopmental alterations involving mTOR-regulated autophagy impairment.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesAnxiétéJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez la souris jeune (mâles ICR âgés de 3 semaines) expose par voie orale à des microplastiques de polypropylène (PP-MPs) et/ou au phtalate DEHP pendant 28 jours. Les résultats montrent que cette exposition précoce provoque des altérations neurodéveloppementales évocatrices de troubles du spectre autistique (TSA), notamment des défi...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Efficacité de la rTMS dans l'aphasie bilingue post-AVC : un plan expérimental à cas uniqueEfficacy of rTMS in Post-Stroke Bilingual Aphasia: A Single Case Experimental Design.

Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) inhibitrice en theta burst continu, ciblant le cortex moteur droit des lèvres, sur la dénomination d'images en langue seconde (L2) chez une patiente bilingue français-anglais (PR) présentant une aphasie chronique post-AVC. Un plan expérimental à cas unique a été utilisé...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Autisme / TSASource tier 1

Effets protecteurs de l'acide chlorogénique dans l'atténuation de la dysfonction de la barrière intestin-cerveau et des symptômes de type autistique induits par le stress précoce chez la souris : une étude comportementale, histopathologique et moléculaire.The Protective Effects of Chlorogenic Acid in Mitigating Gut-Brain Barrier Dysfunction and Autism-Like Symptoms Caused by Early-Life Stress in Mice: A Behavioral, Histopathological, and Molecular Study.

Autisme / TSAGroupe témoinMémoireInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine l'effet de l'acide chlorogénique (CGA), un polyphénol végétal, sur les symptômes de type autistique induits par la séparation maternelle (SM), un modèle de stress précoce. Les souris soumises à la SM ont reçu des injections intrapéritonéales de CGA pendant deux semaines. Les évaluations comportementales (open fi...

Autisme / TSASource tier 1

Catatonie résistante aux benzodiazépines et sensible à l'amantadine chez un adolescent avec trouble du spectre autistiqueAmantadine-Responsive, Benzodiazepine-Resistant Catatonia in an Adolescent With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesAnxiétéAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La catatonie est un syndrome neuropsychiatrique sévère de plus en plus reconnu dans le trouble du spectre autistique (TSA), où le chevauchement des symptômes peut retarder le diagnostic. Chez les adolescents, elle est associée à une morbidité significative et nécessite une intervention rapide. Les benzodiazépines et l'électroconvulsivothérapie (ECT) sont les...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Enseignement de la composition de phrases avec supports langagiers pour un élève de cinquième année présentant un trouble d'apprentissage : une étude pilote.Sentence Composition Instruction With Language Supports for a Fifth Grader With a Learning Disability: A Pilot Study.

Troubles des apprentissagesLangage expressifOrthographe et expression écriteStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné l'effet d'une intervention d'écriture de phrases sur la production écrite d'un élève de cinquième année (CM2) présentant un trouble d'apprentissage. Utilisant un design à cas unique de type AB exploratoire, l'étude a mesuré les effets d'une intervention de 10 séances quotidiennes axées sur l'écriture de phrases complètes avec adj...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Utilité et limites des potentiels évoqués corticocorticaux dans la chirurgie de l'épilepsie résectrice pédiatrique : cas illustratifUtility and limitations of cortico-cortical evoked potentials in pediatric resective epilepsy surgery: illustrative case.

Langage expressifVisionÉpilepsieAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Langage expressifSource tier 1

« L'encre la plus pâle est supérieure à la mémoire la plus forte » : évaluation des résultats d'une thérapie de recherche de mots avec deux indices orthographiques chez des adultes aphasiques"The Palest Ink Is Superior to the Strongest Memory": Evaluating Word-Finding Therapy Outcomes of Two Orthographic Cues in Adults With Aphasia.

Langage expressifAdulteTélésantéOrthophonieIntervention à distance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en série de cas examine l'efficacité de deux types d'indices orthographiques (lettres initiales vs mots entiers) dans le traitement des difficultés de recherche de mots (anomie) chez cinq adultes souffrant d'aphasie chronique post-AVC. Les interventions ont été délivrées par télésanté, avec un design croisé. Les résultats ont été mesurés à 1 et 4...

Hors périmètreSource tier 1

Prototype d'exergame multimodal à domicile pour patients avec AVC chronique : validation de contenu transversale et étude de faisabilité prospective à un seul brasHome-Based Multimodal Exergame Prototype for Patients With Chronic Stroke: Cross-Sectional Content Validation and Prospective Single-Arm Feasibility Study.

Cognition globaleFonctions exécutivesHandicap moteurAdulteDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu et la faisabilité d'un prototype d'exergame multimodal à domicile pour des patients en phase chronique d'AVC. Dans une première partie transversale, 5 experts et 5 patients ont validé le contenu (indice de validité global 0,82) et rapporté un plaisir élevé, un effort perçu modéré et une satisfaction de 8,6/10. Dans u...

Parents et aidantsSource tier 2

Formation aux compétences comportementales pour enseigner aux parents à réaliser des évaluations de préférences à domicile : une étude de casBehavior Skills Training to Teach Parent Implemented Preference Assessments in the Home Setting: A Case Study

Parents et aidantsEnfanceDomicile et vie quotidienneSoutien aux aidantsIntervention comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas examine l'utilisation de la formation aux compétences comportementales (BST) pour enseigner à des parents à réaliser des évaluations de préférences pour leur enfant à domicile. L'article rapporte des résultats préliminaires sur la fidélité de mise en œuvre et la satisfaction parentale. En l'absence de résumé disponible, cette synthèse repo...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...