Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La noyade est une cause majeure de décès accidentel chez les enfants autistes, en raison de facteurs tels que l'errance, les différences sensorielles et une conscience limitée du danger. Cet essai contrôlé randomisé hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre évaluera AquOTic, une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants...
Population généraleRégulation comportementaleAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine si une trajectoire élevée d'agression indirecte (AI) de l'âge de 8 à 13 ans est associée à des issues négatives à 17 ans, en contrôlant les problèmes de conduite et d'autres variables confusionnelles. L'échantillon comprend 744 enfants (46,8 % de filles), dont 434 avec des problèmes de conduite, recrutés dans huit commission...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié en accès ouvert, aborde la question des traits narcissiques chez les jeunes présentant un TDAH, en proposant une évaluation développementale de l'agressivité. Le titre suggère une mise en garde contre un ciblage prématuré des traits narcissiques, plaidant pour une évaluation approfondie du développement de l'agressi...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de mise en œuvre en conditions réelles, multicentrique, à bras unique avec évaluation pré-post, a évalué la faisabilité et l'efficacité du programme STPAC (Skill Training Program for Parents with ASD Children), une intervention de groupe destinée aux parents, développée par des cliniciens chinois, dans le cadre des services de santé infantile de...
Population généraleEnfanceÉcolePrécarité socio-économiqueRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude épidémiologique analyse les retards d'entrée à l'école (enfants plus âgés que l'âge clé, OTK) chez 292 181 enfants de troisième année dans le Brandebourg (Allemagne) de 2009 à 2025. À l'aide d'un modèle linéaire mixte généralisé avec conception de discontinuité de régression, les auteurs montrent une augmentation substantielle des retards après u...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré un cadre de classification basé sur des caractéristiques d'IRM structurale (sMRI) guidées par segmentation pour l'analyse de l'autisme chez l'enfant. À partir des données pédiatriques T1 pondérées de la base ABIDE-II, des caractéristiques corticales (volume, épaisseur, surface, courbure, indice de plissement) ont été extraites après rec...
Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine l'association entre les variations génétiques des gènes COMT et NR3C1 et les phénotypes d'agressivité (agression physique, verbale, hostilité/ressentiment) chez des enfants et adolescents avec un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Le groupe cas comprenait 69 jeunes avec TDAH et agressivité comorbide...
Parents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnellePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective (MOCEH) a examiné les liens entre la durée des appels téléphoniques maternels pendant la grossesse et la petite enfance et les problèmes comportementaux chez des enfants d'âge préscolaire. L'exposition a été mesurée par questionnaire pendant la grossesse et à 3-5 ans, et les problèmes comportementaux évalués par le Korean C...
Population généraleRégulation émotionnelleInteractions socialesAnxiétéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte de naissance française (ELFE) a examiné l'association entre l'exposition résidentielle au bruit des transports (routier, ferroviaire, aérien) et les difficultés émotionnelles et comportementales des enfants à 10,5 ans. Sur 7914 enfants inclus, l'exposition persistante à un niveau élevé de bruit routier (≥60 dB(A)) durant l'enfance étai...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de la cohorte ECHO a analysé les concentrations de métaux dans le sang (n=479) et les urines (n=482) de femmes enceintes, en lien avec les traits autistiques de leurs enfants mesurés par l'échelle SRS-2 et le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Des augmentations interquartiles du plomb et du mercure sanguins maternels étaient assoc...
TND non spécifiéParents et aidantsAutodéterminationParticipation socialeQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative examine la dysgraphie développementale et ses implications pour les soins infirmiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. La dysgraphie touche 5 à 20 % des enfants d'âge scolaire et jusqu'à 59 % des enfants avec TDAH ou autisme. Elle entraîne évitement des tâches, faible estime de soi et problèmes comportementaux, conduisant...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.
TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...
TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...