Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Autisme / TSAAdulteVieillissementÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les poids standard de l'indice de comorbidité de Charlson (CCI) aux poids spécifiques à l'autisme pour prédire la mortalité chez les adultes autistes âgés. À partir de données de réclamations de soins hospitaliers de 2 829 adultes autistes de 65 ans et plus (Medicare, 2021-2023), des poids ont été attribués aux 12 conditions du CCI via un...
AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...
Autisme / TSAProfessionnelsAdulteFemmes et fillesFamille
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une revue exploratoire visant à cartographier la littérature existante sur les soins de maternité pour les femmes et personnes accouchant autistes au Royaume-Uni. La revue examinera les expériences de soins, les connaissances des professionnels de santé, les interventions existantes et les politiques gouvernementales pertinentes. La reche...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...
Fonctions exécutivesAdolescenceJeune adulteEnvironnement numériqueDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué la faisabilité de la version italienne du programme en ligne Teen Online Problem Solving (I-TOPS) chez 42 adolescents (11-19 ans) présentant une lésion cérébrale acquise, comparé à une intervention de bien-être. La volonté de participer était modérée (61,73%). Le groupe I-TOPS a montré une adhésion et une satisfactio...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré un cadre de classification basé sur des caractéristiques d'IRM structurale (sMRI) guidées par segmentation pour l'analyse de l'autisme chez l'enfant. À partir des données pédiatriques T1 pondérées de la base ABIDE-II, des caractéristiques corticales (volume, épaisseur, surface, courbure, indice de plissement) ont été extraites après rec...
Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
TDAHPopulation généraleSchizophréniePoids et santé métaboliqueAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les bases génétiques partagées entre les troubles psychiatriques (schizophrénie, TDAH) et les maladies cardiométaboliques, en lien avec la structure cérébrale. À partir de données GWAS de grandes cohortes européennes, les auteurs montrent que la schizophrénie présente un chevauchement polygénique avec l'épaisseur corticale et le diabète d...
TND non spécifiéPériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
L'hypoxie-ischémie néonatale (HI) est la principale cause de mortalité infantile et de handicap neurodéveloppemental. L'hypothermie thérapeutique reste le seul traitement établi, mais les résultats restent médiocres. Cet article de synthèse examine le rôle émergent de l'axe intestin-cerveau-immunité dans les lésions cérébrales. Le microbiote intestinal régul...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine l'association entre les variations génétiques des gènes COMT et NR3C1 et les phénotypes d'agressivité (agression physique, verbale, hostilité/ressentiment) chez des enfants et adolescents avec un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Le groupe cas comprenait 69 jeunes avec TDAH et agressivité comorbide...
Parents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnellePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective (MOCEH) a examiné les liens entre la durée des appels téléphoniques maternels pendant la grossesse et la petite enfance et les problèmes comportementaux chez des enfants d'âge préscolaire. L'exposition a été mesurée par questionnaire pendant la grossesse et à 3-5 ans, et les problèmes comportementaux évalués par le Korean C...
Population généraleRégulation émotionnelleInteractions socialesAnxiétéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte de naissance française (ELFE) a examiné l'association entre l'exposition résidentielle au bruit des transports (routier, ferroviaire, aérien) et les difficultés émotionnelles et comportementales des enfants à 10,5 ans. Sur 7914 enfants inclus, l'exposition persistante à un niveau élevé de bruit routier (≥60 dB(A)) durant l'enfance étai...
Lecture / dyslexieGroupe témoinÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude exploratoire a examiné la diversité et la composition du microbiome fécal et salivaire chez des individus dyslexiques, des personnes atteintes de trouble développemental du langage (apraxie de la parole, CAS) et leurs membres neurotypiques (n=28). Les résultats montrent que les personnes dyslexiques présentent des schémas de diversité microbiome...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une étude transversale menée dans la cohorte de naissance de Shanghai a inclus 935 enfants âgés de 4 ans afin d'examiner l'association entre l'exposition infantile à 32 PFAS (anciens et émergents) et les traits autistiques mesurés par l'échelle de responsabilité sociale (SRS-SF). Parmi les 14 PFAS détectés chez au moins 90 % des enfants, l'acide perfluorooct...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a examiné les associations entre la capacité oxydative mitochondriale musculaire (mesurée par la constante de récupération de la phosphocréatine, kPCr, en spectroscopie par résonance magnétique du phosphore 31) et le déclin cognitif sur une période allant jusqu'à 12 ans chez 506 participants âgés (âge moyen 74,4 ans, 58 % de femmes)....
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de la cohorte ECHO a analysé les concentrations de métaux dans le sang (n=479) et les urines (n=482) de femmes enceintes, en lien avec les traits autistiques de leurs enfants mesurés par l'échelle SRS-2 et le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Des augmentations interquartiles du plomb et du mercure sanguins maternels étaient assoc...
TND non spécifiéParents et aidantsAutodéterminationParticipation socialeQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les effets de deux types d'exercice physique (danse, exercice en série, et endurance, exercice continu) sur les fonctions exécutives chez des adultes âgés (âge moyen 66,8 ans). Soixante-douze participants ont été répartis en trois groupes : danse, endurance et contrôle inactif. Les fonctions exécutives ont été évaluées par les tests Flank...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative examine la dysgraphie développementale et ses implications pour les soins infirmiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. La dysgraphie touche 5 à 20 % des enfants d'âge scolaire et jusqu'à 59 % des enfants avec TDAH ou autisme. Elle entraîne évitement des tâches, faible estime de soi et problèmes comportementaux, conduisant...