Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement48
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées10
Effacer
Petite enfanceSource tier 1

Effets de la qualité des soins à domicile sur le développement psychologique et comportemental des enfants vulnérables âgés de 0 à 3 ansEffects of Home Caregiving Quality on the Psychological and Behavioral Development of Vulnerable Children Aged 0-3 Years.

Parents et aidantsMotricité finePetite enfanceDomicile et vie quotidienneFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a suivi 220 enfants vulnérables âgés de 0 à 3 ans et leurs principaux aidants, recrutés dans des structures de garde et des centres de santé communautaires de deux districts de Shanghai. Des évaluations initiales et un suivi à un an ont été réalisés. Les résultats montrent qu'une moins bonne qualité de soins (respect de l'autonomie, s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...

TDAHSource tier 1

Propriétés psychométriques de l'inventaire du fonctionnement exécutif chez l'adulte (ADEXI) chez les adultes avec un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH)Psychometric properties of the adult executive functioning inventory (ADEXI) in adults with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version italienne de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI), un questionnaire auto-rapporté bref mesurant le fonctionnement exécutif, auprès de 84 adultes diagnostiqués TDAH dans un centre de soins tertiaires. La validité discriminante a été examinée par comparaison avec 252 témoins non cliniqu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La mutation Fmr1 est associée à la structure et la diversité du microbiote intestinal ainsi qu'à l'intégrité et la fonction de la barrière intestinale, de manière dépendante du sexe et du génotype.Fmr1 mutation is associated with gut microbiome structure and diversity as well as intestinal barrier integrity and function in a sex- and genotype-dependent manner.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Cognition socialeSource tier 1

Percevoir l'animalité dans des images 'identiques'Perceiving animacy in 'identical' images.

Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

TDAHSource tier 1

Ropinirole en complément du méthylphénidate versus placebo en complément du méthylphénidate pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo.Ropinirole adjunct to methylphenidate versus placebo adjunct to methylphenidate for attention-deficit/hyperactivity disorder: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial.

TDAHAttentionEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité du ropinirole (agoniste dopaminergique) en ajout au méthylphénidate chez 66 enfants de 6 à 17 ans présentant un TDAH. Les participants ont reçu pendant 8 semaines du méthylphénidate associé soit à du ropinirole 0,25 mg, soit à un placebo, deux fois par jour. Le...

Théorie de l’espritSource tier 1

Relations longitudinales entre la théorie de l'esprit représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique de 4 à 7 ansLongitudinal Relations Between Representational and Advanced Theory of Mind and Scientific Reasoning From Ages 4 to 7.

Théorie de l’espritFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations entre le développement de la théorie de l'esprit (ToM) représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique chez des enfants âgés de 4, 5,5 et 7,5 ans. Les mesures de ToM à chaque âge sont associées au raisonnement scientifique. La ToM représentationnelle à 4 ans prédit directement le raisonnement sci...

Population généraleSource tier 1

Corrélats cognitifs et structurels distincts de l'étendue de la douleur et des symptômes de sensibilisation centrale chez les femmes et les hommes âgés souffrant de douleur chroniqueDistinct Cognitive and Structural Correlates of Pain Extent and Central Sensitization Symptoms in Older Women and Men With Chronic Pain.

Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...

Mémoire de travailSource tier 1

Les exigences de la mémoire de travail modulent l'engagement des états cérébraux mnésiquesWorking memory demands modulate memory brain state engagement.

Mémoire de travailAttentionMémoirePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en électroencéphalographie de scalp a examiné si les états cérébraux mnésiques (patterns d'activité cérébrale globale soutenant l'encodage et la récupération en mémoire à long terme) correspondent à l'axe attentionnel externe/interne. Les participants ont réalisé une tâche de mémoire de travail avec et sans exigence de maintien, et un classifieur...

Étude transversaleSource tier 1

Devenir à long terme dans l'encéphalite auto-immune : une étude clinique nationale au DanemarkLong-Term Outcomes in Autoimmune Encephalitis: A Nationwide, Clinical Study in Denmark.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale danoise a évalué les devenirs cognitifs à long terme de 86 patients adultes atteints d'encéphalite auto-immune (EA) séropositive, diagnostiqués entre 2009 et 2022. Le délai médian depuis le début des symptômes était de 77 mois. Bien que la plupart des patients aient un bon pronostic fonctionnel (mRS 0-2), 45 % des patients av...

TDAHSource tier 1

Données de vie réelle sur les variations pondérales à court terme après l'utilisation de méthylphénidate en population pédiatrique : une étude rétrospective utilisant un modèle de données commun.Real-World Evidence on Short-Term Weight Changes Following Methylphenidate Use in Pediatric Population: A Retrospective Study Using Common Data Model.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...

Autisme / TSASource tier 1

La mauvaise compartimentation du TMAO dérivé du microbiote est un facteur réversible dans le trouble du spectre de l'autismeMiscompartmentalization of microbiota-derived TMAO is a reversible driver in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude part du constat que, contrairement à la génétique et à la dysbiose intestinale, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaît homogène du point de vue du métabolisme du tryptophane. Les auteurs montrent que le TSA est associé à une mauvaise compartimentation de la triméthylamine N-oxyde (TMAO), un chaperon chimique : le TMAO intracellulaire e...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Restriction de touche versus jeux réduits en libre expression au football : effets aigus sur le BDNF sérique, les fonctions exécutives et les actions techniques.Touch Restriction Versus Free-Play Small-Sided Games in Soccer: Acute Effects on Serum BDNF, Executive Function, and Technical Actions.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionVitesse de traitementJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée croisée compare les effets aigus de deux formats de jeux réduits 4 contre 4 (avec restriction de touche, SSGt, versus libre, SSGf) sur le BDNF sérique, les fonctions exécutives et les actions techniques chez 32 jeunes footballeurs masculins. Le BDNF sérique augmente significativement uniquement dans la condition SSGt, avec des valeurs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Autisme / TSASource tier 1

Yoga nidra co-conçu ciblant l'anxiété chez les enfants autistes : une étude de faisabilité à méthodes mixtesCo-designed yoga nidra targeting anxiety in autistic children: A mixed methods feasibility study.

Autisme / TSAGroupe témoinRégulation émotionnelleAnxiétéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité à méthodes mixtes a évalué une intervention de yoga nidra en ligne de six semaines, co-conçue avec la communauté autiste, pour réduire l'anxiété chez 13 enfants autistes de 8 à 14 ans. Les mesures incluaient des échelles parentales et auto-rapportées (ASC-ASD, IUSC, EDI) et la variabilité de la fréquence cardiaque (HRV). Aucun chan...

Population généraleSource tier 1

Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au PakistanGrowth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Cibler les stratégies d'adaptation, la régulation émotionnelle et l'estime de soi chez les enfants dyslexiques pour soutenir la santé mentale : un essai randomisé contrôlé de Clever Kids.Targeting coping strategies, emotion regulation, and self-esteem in children with dyslexia to support mental health: A randomized-controlled trial of Clever Kids.

Lecture / dyslexieRégulation émotionnelleCognition socialeInteractions socialesAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Les enfants dyslexiques présentent un risque élevé de difficultés de santé mentale, à la fois intériorisées (émotionnelles) et extériorisées (comportementales). Clever Kids est un programme de bien-être socio-émotionnel de neuf semaines, développé spécifiquement pour les enfants dyslexiques en fin d'école primaire. Un essai randomisé contrôlé pré-enregistré...