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736 articles, page 34 sur 37, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurodéveloppement×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Autisme / TSA406TDAH131Condition génétique ou syndromique84Trouble du développement intellectuel53Trouble développemental du langage35Lecture / dyslexie25Troubles des apprentissages22TDC / trouble développemental de la coordination11Autre TND spécifié10Mathématiques / dyscalculie4Tics / syndrome de Gilles de la Tourette3Trouble de la fluence / bégaiement3Trouble des mouvements stéréotypés2TND associé à une exposition prénatale2TND non spécifié2Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt8
Groupe témoin142Parents et aidants126Population générale118Professionnels43Neurodiversité21Fratrie7Enseignants4Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques60
Attention145Interactions sociales102Fonctions exécutives89Cognition globale88Cognition sociale79Régulation émotionnelle74Langage expressif73Langage réceptif62Fonctionnement adaptatif51Mémoire de travail51Traitement sensoriel48Motricité globale46Régulation comportementale46Mémoire42Qualité de vie42Inhibition36Vitesse de traitement36Comportements-défis35Communication non verbale32Coordination31Autonomie dans la vie quotidienne27Compréhension des émotions25Lecture25Participation sociale25Sommeil23Flexibilité mentale22Pragmatique et communication sociale22Motricité fine21Raisonnement18Théorie de l’esprit16Audition13Parole et phonologie13Impulsivité12Relations interpersonnelles12Équilibre et posture11Contrôle de la tâche10Mathématiques8Orthographe et expression écrite8Métacognition7Planification7Vision7Motivation et récompense6Rythmes circadiens5Stratégies d’apprentissage5Jeux, loisirs et temps libre4Autonomie personnelle3Douleur3Graphomotricité3Autodétermination2Communication alternative et améliorée2Fatigue2Organisation2Praxies2Proprioception2Tonus2Intéroception1Olfaction1Praxies buccales et oro-faciales1Toucher1Fonction vestibulaire1
Conditions associées et santé globale27
Anxiété75Dépression43Épilepsie39Troubles psychotiques14Idées ou comportements suicidaires8Insomnie8Psychotraumatisme7Sélectivité alimentaire7Poids et santé métabolique6Oralité alimentaire6Santé bucco-dentaire6Santé digestive6Trouble des conduites alimentaires6Schizophrénie5Trouble d’anxiété sociale4Déficience auditive4Trouble de la personnalité borderline4Addictions3Apnée du sommeil3Handicap moteur3Troubles du comportement et des conduites3Déficience visuelle2Phobies1Trouble anxieux généralisé1Trouble bipolaire1Trouble respiratoire du sommeil1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie20
Enfance399Adulte208Adolescence200Petite enfance98Jeune adulte43Plusieurs étapes de vie37Femmes et filles23Nourrisson22Période prénatale et périnatale16Vieillissement13Différences liées au sexe ou au genre10Besoin de soutien élevé8Diagnostic tardif8Hommes et garçons8Masquage6Camouflage et stratégies de compensation5Personnes peu ou non verbales4Minorités de genre2Sous-diagnostic ou diagnostic manqué2Besoin de soutien modéré1
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Famille184Hôpital99École91Culture71Domicile et vie quotidienne50Environnement numérique34Soutien aux aidants22Emploi21Accessibilité20Soins ambulatoires20Stigmatisation20Télésanté19Langue de l’évaluation18Soins primaires17Adaptation culturelle16Inclusion scolaire15Environnement physique11Institution ou hébergement collectif11Traduction ou adaptation d’un outil10Droits et politiques publiques9Guidance parentale8Plurilinguisme7Précarité socio-économique6Éducation spécialisée5Études supérieures5Inclusion professionnelle5Inégalités ethnoculturelles5Formation professionnelle4Représentations et croyances4Discrimination3Crèche et petite enfance3Validité transculturelle3Recours à l’interprétariat2Secteur médico-social2Comparaison interculturelle1Compétence culturelle des services1
Évaluation, intervention et accompagnement47
Instrument d’évaluation257Évaluation diagnostique225Intervention comportementale72Repérage et dépistage68Évaluation fonctionnelle57Intervention pharmacologique56Programme parental36Application ou outil numérique33Intervention précoce33Formation des professionnels26Intervention à distance26Soutien aux aidants23Intervention familiale21Psychoéducation21Technologie d’assistance20Nutrition ou supplémentation19Dispositif médical17Intelligence artificielle17Psychothérapie16Remédiation cognitive16Coordination du parcours15Diagnostic différentiel13Réalité virtuelle ou augmentée13Organisation des services12Orthophonie12Psychostimulant10Thérapie cognitive et comportementale10Entraînement aux habiletés sociales9Méthylphénidate8Prévention8Ergothérapie7Sensibilisation6Antidépresseur5Médecines complémentaires5Analyse appliquée du comportement4Aménagement scolaire4Communication alternative et améliorée4Évaluation écologique4Kinésithérapie4Psychomotricité3Aménagement professionnel2Modèle de Denver précoce2Mélatonine2Régulateur de l’humeur2Accessibilité universelle1Anxiolytique1Intervention neuropsychologique1
Type et statut de la publication21
Résumé uniquement344Étude transversale325Publié avec évaluation par les pairs272Étude de cas ou série de cas97Étude qualitative97Accès ouvert89Cohorte longitudinale59Essai contrôlé randomisé49Texte intégral disponible48Revue systématique37Étude interventionnelle non randomisée36Étude cas-témoins30Validation d’instrument28Méthodes mixtes23Étude de performance diagnostique21Méta-analyse13Prépublication7Protocole6Accès restreint2Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon736Généralisation limitée526Absence de groupe contrôle173Mesures auto-rapportées164Limites non déterminées127Durée de suivi courte88Biais de sélection possible51Facteurs de confusion possibles27Attrition importante7
Fiabilité source
Source tier 1729Source tier 27
Résumé
Avec résumé736
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Hors périmètreSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

Hors périmètreSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

Mémoire de travailAttentionAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...

Hors périmètreSource tier 1

Développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et son association avec le développement socio-émotionnel jusqu'à l'enfanceDevelopment of the gut microbiota throughout the first year of life and its association with socio-emotional development into childhood.

Petite enfanceEnfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné l'association entre le développement du microbiote intestinal au cours de la première année de vie et le développement socio-émotionnel jusqu'à l'âge de 5 ans chez 81 nourrissons. Les résultats montrent que les genres Bifidobacterium et Eggerthella, déjà impliqués dans des troubles comme l'autisme et la dépression, sont as...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolomique néonatale liant l'exposition prénatale à la pollution atmosphérique et le risque de trouble du spectre autistique chez l'enfantNewborn metabolomics linking prenatal air pollution exposure and autism spectrum disorder risk in children.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est une cause majeure de handicap chez l'enfant. L'exposition prénatale à la matière particulaire fine (PM₂.₅) et aux oxydes d'azote (NOₓ) liés au trafic routier est associée à un risque accru de TSA, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris. Objectif : Identifier des voies métabolique...

Autisme / TSASource tier 1

Identification de variants génétiques par séquençage du génome entier à partir de taches de sang séché chez 92 enfants chinois atteints d'autismeGenetic variants identification through whole-genome sequencing based on dried blood spots in 92 Chinese children with Autism.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de variants génétiques par séquençage du génome entier à partir de taches de sang séché chez 92 enfants chinois avec autisme. Le résumé détaillé n'est pas disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre la perception visuelle et la performance de participation chez les enfants autistes de 4 à 6 ans : une étude transversaleRelationship Between Visual Perception and Participation Performance in Children with Autism Spectrum Disorder Aged 4–6 Years: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielParticipation socialeAutonomie dans la vie quotidienne
LimitéeRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a exploré le lien entre les compétences perceptives visuelles et la participation chez 48 enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les capacités visuelles ont été évaluées avec le MVPT-4 et la participation avec le CPQ. Les résultats montrent des déficits significatifs de participation dans toutes les dimensions. La perception visuelle ét...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

Autisme / TSASource tier 1

« Dis-moi quel est mon travail » : une exploration qualitative des expériences du personnel universitaire autiste travaillant dans l'enseignement supérieur en Irlande"Tell Me What My Job Is": A Qualitative Exploration of the Experiences of Autistic Academic Staff Working in Higher Education in Ireland.

Autisme / TSAAdulteMasquageEmploiÉtudes supérieures
ModéréeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences et attitudes des personnes autistes à l'égard du dépistage du col de l'utérus : une étude à méthodes mixtesExploring Autistic People's Experiences of and Attitudes Towards Cervical Screening: A Mixed-Methods Study.

Autisme / TSATraitement sensorielDouleurPragmatique et communication socialeAdulte
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les expériences de dépistage cervical chez 97 adultes autistes au Royaume-Uni via un questionnaire en ligne mixte. Les résultats montrent que la douleur, les problèmes sensoriels, de communication ou les connaissances sur le cancer du col de l'utérus ne sont pas associés quantitativement à la participation, mais les thèmes qualitatifs sou...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Une session unique de tDCS bi-hémisphérique sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche et le cortex orbitofrontal droit ne module pas les performances des fonctions exécutives chez des adultes en bonne santéA single session of bi-hemispheric tDCS over the left dorsolateral prefrontal cortex and right orbitofrontal cortex does not modulate executive function performance in healthy adults.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée randomisée en double aveugle a évalué l'effet d'une session unique de stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) bi-hémisphérique (anode sur DLPFC gauche, cathode sur OFC droit) sur les fonctions exécutives chez 21 hommes adultes sains. Aucune différence significative entre stimulation active et sham n'a été observée sur les per...

Autisme / TSASource tier 1

Perceptions communautaires des causes de l'autisme et réponses de recherche d'aide : une étude qualitative multi-sites dans le nord de l'OugandaCommunity Perceptions of the Causes of Autism and Help-Seeking Responses: A Multi-Site Qualitative Study Across Northern Uganda.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPopulation généraleEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...