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316 articles, page 8 sur 16, triés par date de publication.

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Neurodéveloppement×Accès ouvert×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Autisme / TSA88TDAH45Condition génétique ou syndromique42Trouble du développement intellectuel16TND non spécifié7TND associé à une exposition prénatale4Lecture / dyslexie3Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié2TDC / trouble développemental de la coordination2Troubles causés par l’alcoolisation fœtale2Mathématiques / dyscalculie1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1Trouble développemental du langage1Trouble de la fluence / bégaiement1
Profils et populations d’intérêt8
Population générale91Groupe témoin30Parents et aidants28Professionnels11Enseignants3Fratrie1Haut potentiel intellectuel1Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques57
Fonctions exécutives57Attention49Cognition globale46Mémoire36Mémoire de travail29Interactions sociales25Régulation émotionnelle24Cognition sociale23Vitesse de traitement23Motricité globale20Coordination16Langage expressif15Motricité fine12Flexibilité mentale11Inhibition11Régulation comportementale11Communication non verbale10Langage réceptif10Comportements-défis8Fonctionnement adaptatif8Qualité de vie8Raisonnement7Sommeil7Motivation et récompense6Traitement sensoriel6Contrôle de la tâche5Participation sociale5Planification5Vision5Autonomie dans la vie quotidienne4Compréhension des émotions4Équilibre et posture3Impulsivité3Lecture3Mathématiques3Théorie de l’esprit3Tonus3Audition2Fatigue2Métacognition2Parole et phonologie2Pragmatique et communication sociale2Rythmes circadiens2Autodétermination1Autonomie communautaire1Autonomie domestique1Autonomie personnelle1Graphomotricité1Jeux, loisirs et temps libre1Olfaction1Organisation1Orthographe et expression écrite1Praxies1Proprioception1Relations interpersonnelles1Relations interpersonnelles adaptatives1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale24
Dépression34Anxiété33Épilepsie14Troubles psychotiques10Schizophrénie9Poids et santé métabolique6Psychotraumatisme5Addictions4Trouble bipolaire4Idées ou comportements suicidaires3Déficience auditive3Santé digestive3Insomnie3Santé cardiorespiratoire2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble anxieux généralisé2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Handicap moteur1Oralité alimentaire1Sélectivité alimentaire1Trouble des conduites alimentaires1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie19
Adulte110Enfance82Adolescence47Petite enfance39Période prénatale et périnatale28Plusieurs étapes de vie25Vieillissement23Nourrisson17Jeune adulte15Femmes et filles11Hommes et garçons6Différences liées au sexe ou au genre4Besoin de soutien élevé2Besoin de soutien modéré1Camouflage et stratégies de compensation1Diagnostic tardif1Masquage1Minorités de genre1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Famille41Hôpital32École19Soins primaires12Culture11Soins ambulatoires10Domicile et vie quotidienne10Environnement numérique8Accessibilité6Environnement physique6Soutien aux aidants5Institution ou hébergement collectif3Précarité socio-économique3Stigmatisation3Droits et politiques publiques2Emploi2Formation professionnelle2Inclusion scolaire2Secteur médico-social2Télésanté2Traduction ou adaptation d’un outil2Adaptation culturelle1Discrimination1Études supérieures1Guidance parentale1Inégalités ethnoculturelles1Langue de l’évaluation1Crèche et petite enfance1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement35
Évaluation diagnostique74Instrument d’évaluation66Repérage et dépistage29Intervention pharmacologique28Évaluation fonctionnelle21Intervention comportementale15Intervention précoce13Nutrition ou supplémentation8Prévention8Application ou outil numérique7Formation des professionnels7Intervention familiale7Programme parental7Remédiation cognitive7Intelligence artificielle6Psychoéducation6Soutien aux aidants6Organisation des services5Psychostimulant5Psychothérapie5Diagnostic différentiel4Méthylphénidate4Intervention à distance4Antidépresseur3Évaluation écologique3Coordination du parcours2Dispositif médical2Médecines complémentaires2Réalité virtuelle ou augmentée2Sensibilisation2Aménagement scolaire1Ergothérapie1Modèle de Denver précoce1Kinésithérapie1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication21
Accès ouvert316Publié avec évaluation par les pairs250Texte intégral disponible142Étude transversale96Cohorte longitudinale50Revue systématique24Prépublication19Protocole17Essai contrôlé randomisé14Étude de cas ou série de cas13Étude qualitative12Éditorial ou opinion8Méta-analyse7Validation d’instrument6Étude cas-témoins5Étude de performance diagnostique5Publication corrigée4Étude interventionnelle non randomisée4Résumé uniquement4Consensus ou recommandation3Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées10
Limites non déterminées156Généralisation limitée145Petit échantillon89Mesures auto-rapportées36Absence de groupe contrôle29Facteurs de confusion possibles25Durée de suivi courte16Biais de sélection possible13Attrition importante2Conflit d’intérêts déclaré1
Fiabilité source
Source tier 1296Source tier 220
Résumé
Avec résumé316
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Population généraleSource tier 1

Un risque cardiovasculaire croissant prédit un déclin cognitif plus rapide : une analyse bayésienne d'une cohorte d'adultes en zone rurale de l'ouest du TexasIncreasing cardiovascular disease risk predicts faster cognitive decline: A Bayesian analysis of a cohort of adults in rural West Texas.

Population généraleAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'association entre le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (ASCVD) sur 10 ans et le déclin cognitif chez 383 adultes âgés de 40 ans et plus, sans maladie cardiovasculaire prévalente, issus de la cohorte rurale Project FRONTIER (âge moyen 57,7 ans, 75,5 % de femmes, 59,8 % d'Hispaniques). Les parti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Trajectoires indépendantes de la fonction cognitive et des événements quotidiens sur 9 ans à l'âge adulte moyen et avancéIndependent trajectories of cognitive function and daily events across 9 years during midlife and old age.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireMémoire de travailAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle américaine (n=988, âge moyen initial 53,7 ans) a examiné si les changements cognitifs liés à l'âge (fonctions exécutives, mémoire épisodique) sur 9 ans étaient associés à des changements dans la fréquence des événements quotidiens positifs et stressants. Les participants ont réalisé des évaluations téléphoniques et des journaux qu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

La neuropsychiatrie du syndrome de délétion 22q11.2 : une étude à partir de dossiers de santé électroniquesThe Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...

TDAHSource tier 2

Protocole d'un essai d'efficacité à petite échelle en méthodes mixtes d'une intervention de santé numérique co-conçue ciblant la dysrégulation émotionnelle chez les adolescents présentant des symptômes de TDAHProtocol for a small-scale mixed methods efficacy trial of a novel co-designed digital health intervention targeting emotion dysregulation in adolescents with ADHD symptoms

TDAHRégulation émotionnelleAdolescenceApplication ou outil numériquePrépublication
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce document décrit le protocole d'un essai d'efficacité à petite échelle, en méthodes mixtes, évaluant une intervention de santé numérique co-conçue, destinée aux adolescents présentant des symptômes de TDAH et ciblant la dysrégulation émotionnelle. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude se...

Autisme / TSASource tier 1

AquOTic : protocole d'un essai hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre d'une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants autistesAquOTic: protocol for a type 1 hybrid effectiveness-implementation trial of an occupational therapy-based water competency intervention for children on the autism spectrum.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La noyade est une cause majeure de décès accidentel chez les enfants autistes, en raison de facteurs tels que l'errance, les différences sensorielles et une conscience limitée du danger. Cet essai contrôlé randomisé hybride de type 1 efficacité-mise en œuvre évaluera AquOTic, une intervention de compétence aquatique basée sur l'ergothérapie pour les enfants...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Acceptabilité et impact des interventions de gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle : protocole de revue systématique et méta-analyseAcceptability and impact of weight management interventions for adults with intellectual disability: protocol for a systematic review and meta-analysis.

Trouble du développement intellectuelPopulation généralePoids et santé métaboliqueAdulteIntervention comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse visant à évaluer l'efficacité, l'acceptabilité et l'adaptation des interventions de changement de comportement pour la gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle (DI). L'obésité touche de manière disproportionnée cette population, qui est souvent mal desservie en matière d'i...

Intervention précoceSource tier 1

Les F-words comme composantes centrales des interventions mondiales de développement de la petite enfance : protocole de revue exploratoireF-words as core components in global early childhood development interventions: a scoping review protocol.

Petite enfanceIntervention précoceProtocoleAccès ouvertLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole de revue exploratoire vise à examiner comment le cadre des F-words (Fonctionnement, Famille, Forme physique, Fun, Amis et Futur) est intégré dans les interventions de développement de la petite enfance (DPE) à l'échelle mondiale. Les interventions de DPE ciblent les enfants de 0 à 5 ans, qu'ils soient au développement typique, à risque de retard...

AttentionSource tier 1

Accorder les distractions émotionnelles en accordant le rythme thêta : améliorer la mémoire de travail visuelle par la TMS.Tuning out emotional distractors by tuning in theta rhythm: improving visual working memory using TMS.

Population généraleAttentionMémoire de travailInhibitionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la stimulation magnétique transcrânienne rythmique (rhTMS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche peut améliorer le contrôle attentionnel des distracteurs émotionnels et la mémoire de travail visuelle (vWM). Dix-neuf participants sains ont réalisé une tâche de détection de changement visuel pendant qu'ils entendaient de...

MémoireSource tier 1

Signatures cognitives et biomarqueurs de l'épilepsie temporale à début tardif : vers des mécanismes neurodégénératifs non-alzheimerCognitive and Biomarker Signatures of Late-Onset Temporal Lobe Epilepsy: Toward Non-Alzheimer Neurodegenerative Mechanisms.

Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Phénotypes cellulaires distincts du déclin du langage et des fonctions exécutives dans la sclérose latérale amyotrophiqueDistinct cellular phenotypes of language and executive decline in amyotrophic lateral sclerosis.

Fonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...

Hors périmètreSource tier 1

Prédiction précise des variants faux-sens avec gain et perte de fonction dans les récepteurs GABAAAccurate prediction of gain- and loss-of-function missense variants in GABAA receptors.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude développe des modèles prédictifs pour évaluer l'effet fonctionnel des variants faux-sens dans les gènes codant les sous-unités des récepteurs GABAA (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2), impliqués dans les épilepsies. À partir de données électrophysiologiques in vitro de 505 individus porteurs de 272 variants pathogènes, les modèles atteignent une exc...

Autisme / TSASource tier 1

Villages cellulaires et modélisation de Dirichlet pour cartographier la génétique de l'aptitude cellulaire humaineCell villages and Dirichlet modeling map human cell fitness genetics.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une approche de criblage de l'aptitude cellulaire (prolifération et survie) basée sur des « villages cellulaires », des cultures regroupées de 12 à 39 lignées de cellules progénitrices neurales humaines génétiquement distinctes. Un cadre statistique fondé sur la régression de Dirichlet, nommé Townlet, est développé pour analyser les donn...

Revue systématiqueSource tier 1

Métabolisme dérégulé dans les troubles neurodéveloppementaux : des variants de gènes glycolytiques à la reprogrammation métabolique et aux perspectives thérapeutiquesDysregulated metabolism in neurodevelopmental disorders: From glycolytic gene variants to metabolic reprogramming and therapeutic perspectives.

Revue systématiqueAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le rôle central de la glycolyse dans le développement cérébral et son implication dans les troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs synthétisent les phénotypes cliniques associés aux variants de gènes glycolytiques et analysent leur impact sur le métabolisme cérébral. Ils décrivent la reprogrammation métabolique spéc...

ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Trajectoire développementale perturbée des vocalisations ultrasonores dans un modèle de rat du syndrome de l'X fragileDisrupted Developmental Trajectory of Ultrasonic Vocalizations in a Rat Model of Fragile X Syndrome

Condition génétique ou syndromiqueCommunication non verbalePériode prénatale et périnatalePrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cette étude, publiée en préprint sur PsyArXiv, examine la trajectoire développementale des vocalisations ultrasonores chez un modèle de rat du syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une condition génétique neurodéveloppementale associée à des troubles du développement intellectuel et des traits autistiques. Les vocalis...

Population généraleSource tier 1

Indirect mais durable : relier l'utilisation de l'agression indirecte pendant l'enfance à l'adaptation future en tenant compte des problèmes de conduite.Indirect But Lasting: Linking Indirect Aggression Use Over Childhood to Future Adjustment While Considering Conduct Problems.

Population généraleRégulation comportementaleAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine si une trajectoire élevée d'agression indirecte (AI) de l'âge de 8 à 13 ans est associée à des issues négatives à 17 ans, en contrôlant les problèmes de conduite et d'autres variables confusionnelles. L'échantillon comprend 744 enfants (46,8 % de filles), dont 434 avec des problèmes de conduite, recrutés dans huit commission...

Population généraleSource tier 1

Association d'un score composite pondéré de la variabilité à long terme des facteurs de risque vasculaires depuis l'enfance avec la fonction cognitive à l'âge adulte : l'étude Bogalusa Heart StudyAssociation of Weighted Composite Score of Long-Term Variability of Vascular Risk Factors From Childhood With Midlife Cognitive Function: The Bogalusa Heart Study.

Population généraleMémoireAttentionFonctions exécutivesVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale (Bogalusa Heart Study) a examiné si la variabilité agrégée des facteurs de risque vasculaires (pression artérielle systolique, glycémie à jeun, cholestérol non-HDL et IMC) mesurée de l'enfance à l'âge adulte est associée à la fonction cognitive à l'âge mûr. Chez 1009 participants (âge moyen 48 ans, 34 % Noirs, 61 % femmes...

VieillissementSource tier 1

Charge anticholinergique et fonction cognitive, symptômes dépressifs et performance fonctionnelle chez les personnes atteintes de troubles neurocognitifs : données de vie réelleAnticholinergic Burden and Cognitive Function, Depressive Symptoms, and Functional Performance in Individuals With Neurocognitive Disorders: Real-World Evidence.

Population généraleAttentionMémoireMémoire de travailFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle en vie réelle a examiné les associations entre la charge anticholinergique (ACB) et les symptômes dépressifs, la cognition et la performance fonctionnelle chez des patients d'une clinique de psychiatrie de la personne âgée. L'échantillon comprenait 742 personnes réparties en quatre groupes : sans trouble cognitif (n=301), trouble...