Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement40
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Déconstruction du mythe alimentation-langage dans l'autisme : un modèle divergent de type VDeconstructing the Diet-Language Myth in Autism: A Divergent V-Type Model.

Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...

Autisme / TSASource tier 1

Évolution temporelle des caractéristiques associées aux diagnostics de TDAH et de TSAChanges in Characteristics Associated With ADHD and ASD Diagnoses Over Time.

Autisme / TSATDAHEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins appariée, menée sur les registres nationaux danois, a examiné l'évolution entre 2012 et 2022 des associations entre 19 caractéristiques prédiagnostiques (facteurs parentaux et familiaux, facteurs de naissance et périnatals, recours aux soins) et les diagnostics de TDAH ou de TSA chez des individus nés entre 1994 et 2022 et suivis jusq...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

ÉpilepsieSource tier 1

Épilepsie du lobe occipital chez l'enfant : une revue moderne de la classification étiologique, de la prise en charge et des résultatsPediatric occipital lobe epilepsy: A modern review of etiological classification, management, and outcomes.

Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation orthodontique et de la santé bucco-dentaire chez les enfants avec autisme : une étude comparative avec des enfants au développement typiqueOrthodontic and Oral Health Assessment in Children With Autism: A Comparative Study With Typically Developing Children.

Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale comparative a évalué les besoins orthodontiques, la classification d'Angle et l'hygiène bucco-dentaire chez 50 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) âgés de 6 à 18 ans et 43 enfants au développement typique appariés selon l'âge et le sexe. Les besoins orthodontiques ont été mesurés par l'Index of Complexity, Outcome, and...

Mémoire de travailSource tier 1

Carte du rendement scolaire : une voie cognitive claire et une piste motrice prometteuseAcademic achievement map: a clear cognitive route and a promising motor path.

Population généraleMémoire de travailCoordinationMotricité fineLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a évalué 75 enfants scolarisés dans des écoles publiques de Rio de Janeiro au début et à la fin d'un semestre afin d'examiner les liens entre fonctions exécutives, coordination motrice, discours oral et rendement scolaire en portugais et en mathématiques. La mémoire de travail a été mesurée par le test des empans numériques (Digit S...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves préliminaires de la capacité de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E) à différencier la performance fonctionnelle entre enfants autistes et population généralePreliminary evidence for the ability of the Basic Activities of Daily Living Evaluation-School-Aged Version (BADL-E) to differentiate functional performance between children on the autism spectrum and the general population.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire évalue les propriétés psychométriques de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E), un outil destiné aux enfants autistes d'âge scolaire, et sa capacité à distinguer ces enfants de la population générale. L'échantillon comprenait 312 enfants âgés de 7 à 12 ans (271 issus de la population...

Autisme / TSASource tier 1

Appendicite rompue chez les patients pédiatriques avec autisme, TDAH et dépression : la communication est essentielle.Ruptured appendicitis in pediatric patients with autism, ADHD, and depression: communication is key.

Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...

Autisme / TSASource tier 1

Priorités de recherche en autisme dans un contexte clinique : voix d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autismeResearch Priorities in Autism From a Clinical Setting: Voices of Autistic Adults and Families of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une approche allométrique pour cartographier finement les altérations des volumes sous-corticaux dans les RASopathiesAn Allometric Approach to Fine-Mapping Subcortical Volume Alterations in RASopathies.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

TDAHSource tier 1

Faisabilité et validation pilote de l'entretien clinique ACEv.2 pour l'évaluation du TDAH chez l'enfantFeasibility and Pilot Validation of the ADHD Child Evaluation (ACEv.2) Clinical Interview.

TDAHEnfanceCultureTraduction ou adaptation d’un outilInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote visait à traduire et adapter en hongrois l'entretien clinique semi-structuré ACEv.2 (ADHD Child Evaluation), un outil gratuit aligné sur les critères du DSM-5 et de la CIM-11, et à examiner sa faisabilité, sa fiabilité et sa validité concomitante en pratique clinique. Soixante-deux enfants ayant un diagnostic de TDAH confirmé par un pédops...

Cognition globaleSource tier 1

Profils neurocognitifs dans la petite enfance en relation avec les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie ou de trouble bipolaire : l'étude danoise sur le haut risque et la résilienceNeurocognitive profiles in early childhood in relation to clinical and functional outcomes in middle childhood in offspring at familial high-risk of schizophrenia or bipolar disorder: The Danish High-Risk and Resilience Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné si des profils neurocognitifs hétérogènes chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie (FHR-SZ) ou de trouble bipolaire (FHR-BP) prédisent les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance. 274 enfants (170 FHR-SZ, 104 FHR-BP, âge moyen 12,0 ans) ont été évalués sur le plan neurocognitif (i...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Étude pilote explorant les difficultés de lecture et d'orthographe chez les enfants présentant un trouble du traitement auditifA pilot study exploring reading and spelling difficulties in children with auditory processing disorder.

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné les compétences en lecture et en orthographe, encore peu explorées, d'enfants présentant un trouble du traitement auditif (APD). Sur la base de recherches antérieures reliant les déficits auditifs et phonologiques, l'hypothèse était que les enfants avec APD ayant des difficultés en littératie présenteraient un profil de vulnérabi...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Analyse des sources en magnétoencéphalographie dans le spectre épilepsie-aphasieMagnetoencephalography Source Analysis in Epilepsy-Aphasia Spectrum.

Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...

TDAHSource tier 1

Un décalage temporel entre les informations diagnostiques provenant de différentes sources de données dans les projets de couplage de données est-il un problème ? Une évaluation empirique utilisant les données de diagnostic du TDAH du projet INTEGRATE-ADHD[Is a Time Lag Between Diagnostic Information from Different Data Sources in Data Linkage Projects a Problem? An Empirical Evaluation Using ADHD Diagnosis Data from the INTEGRATE-ADHD Project].

TDAHPopulation généraleEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si le décalage temporel entre la documentation d'un diagnostic de TDAH dans les données administratives de routine et le signalement par les parents ou le diagnostic clinique en ligne explique les divergences entre ces sources. À partir de 1 355 enfants et adolescents avec un diagnostic incident de TDAH, les analyses descriptives et de rég...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité d'une nouvelle tâche de déplacement du regard dans l'évaluation de l'autisme : une étude pilote.Feasibility of a Novel Eye Gaze Shift Task in Autism Assessment: A Pilot Study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la faisabilité et l'utilité diagnostique préliminaire de la tâche de déplacement du regard (Eye Gaze Shift Task, EGST) dans l'évaluation du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données de 58 enfants (29 avec TSA, 29 sans TSA) ayant passé le module 1 de l'ADOS-2 ont été analysées. L'EGST a été administrée lors d'évaluations cl...