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Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques64
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Aperçus mondiaux et régionaux : facteurs épidémiologiques et charge des troubles du spectre autistique avec un accent sur la Chine de 1990 à 2021Global and regional insights: unravelling the epidemiological factors and burden of autism spectrum disorders with a focus on China from 1990 to 2021.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieCohorte longitudinaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse les tendances mondiales et chinoises des troubles du spectre autistique (TSA) entre 1990 et 2021, en se basant sur les données de l'Global Burden of Disease (GBD). Les taux de prévalence et de DALYs (années de vie ajustées pour la santé) standardisés par âge en Chine sont inférieurs à la moyenne mondiale, mais augmentent progressivement (...

Autisme / TSASource tier 1

Hypoactivité et développement anormal des dendrites liés à une altération de la transmission synaptique des interneurones exprimant la calrétinine dans le cortex préfrontal médian sous-tendent les déficits sociaux d'un modèle murin d'autismeHypoactivity, abnormal development of dendrites relevant to impaired synaptic transmission of calretinin-expressing interneurons in the medial prefrontal cortex underlies social deficits of mouse model in autism.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) dans un modèle murin d'autisme réduit le nombre et l'activité des interneurones GABAergiques exprimant la calrétinine (CR) dans le cortex préfrontal médian (mPFC). Ces interneurones présentent des anomalies morphologiques des dendrites (arborisation réduite, complexité et densité des ép...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

Hors périmètreSource tier 1

Performance au USMLE Step 2 Clinical Knowledge selon le handicap, la race et l'origine ethnique chez les étudiants en médecine américains : une étude multi-siteUSMLE Step 2 Clinical Knowledge performance by disability, race, and ethnicity in U.S. medical students: A multi-site study.

Jeune adulteAdulteDiscriminationStigmatisationÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Avec la transition de l'USMLE Step 1 en pass/fail, l'USMLE Step 2 Clinical Knowledge (CK) est devenu un critère clé pour la sélection en résidence. Cette étude examine les disparités de performance à l'USMLE Step 2 CK selon le handicap, la race et l'ethnicité chez des étudiants en médecine américains. Une analyse transversale de données de neuf écoles médica...

TDAHSource tier 1

Consommation de fibres alimentaires maternelles pendant la grossesse et problèmes comportementaux chez les enfants de 5 ans : l'étude Kyushu Okinawa sur la santé maternelle et infantile.Maternal dietary fibre intake during pregnancy and behavioural problems in 5-year-old children: the Kyushu Okinawa Maternal and Child Health Study.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation comportementaleCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la réduction du stress basée sur la pleine conscience sur les niveaux de dépression, d'anxiété, de stress et de désespoir chez les parents d'enfants autistes : un essai contrôlé randomiséEffects of mindfulness-based stress reduction on levels of depression, anxiety, stress, and hopelessness in parents of children with autism: A randomized controlled trial.

Autisme / TSAParents et aidantsDépressionAnxiétéAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets d’un programme MBSR (Mindfulness-Based Stress Reduction) de 8 semaines sur la dépression, l’anxiété, le stress et le désespoir chez 96 parents d’enfants autistes, randomisés en groupe intervention (n=48) ou contrôle (n=48). Les résultats montrent une réduction significative de la dépression, de l’anxiété et du stress en post-t...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements difficiles chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une revue conceptuelle des stratégies parentales de gestionChallenging Behaviour in Children with Autism Spectrum Disorder: A Conceptual Review of Parental Management Strategies

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue conceptuelle examine les comportements difficiles (agression, auto-mutilation, crises sévères, non-conformité, dysrégulation émotionnelle) chez les enfants avec TSA, en se concentrant sur les stratégies parentales. S'appuyant sur les théories de l'analyse appliquée du comportement (ABA), du soutien comportemental positif (PBS) et du modèle Preven...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité génétique résiduelle au-delà de la vulnérabilité partagée dans 14 troubles psychiatriquesResidual genetic connectivity beyond shared liability in 14 psychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteAnxiétéTrouble obsessionnel compulsif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génétiques résiduelles entre paires de troubles psychiatriques après ajustement pour les facteurs génétiques transdiagnostiques partagés. En utilisant les données du Psychiatric Genomics Consortium, les auteurs calculent les corrélations résiduelles pour 14 troubles. Les résidus les plus importants incluent TOC-anxiété, T...

Haut potentiel intellectuelSource tier 1

Sans Frontières pour les Doués : Une Revue Systématique de la Littérature sur l'Éducation des Surdoués pour les Populations MobilesGifted Without Borders: A Systematic Literature Review of Gifted Education for Mobile Populations

Haut potentiel intellectuelEnfanceAdolescenceÉcoleCulture
RevueNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine la question des élèves surdoués issus de populations mobiles (migrants, réfugiés, etc.). Bien que le résumé soit incomplet, l'article souligne la nécessité pour les éducateurs et les décideurs politiques de prendre en compte la diversité de ces apprenants et d'adapter les programmes de douance.

Autisme / TSASource tier 1

Les microARN salivaires reflètent le neurodéveloppement et les caractéristiques de santé bucco-dentaire chez les enfants autistesSalivary MicroRNA Reflects Neurodevelopment and Oral Health Traits in Children With Autism.

Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...

Hors périmètreSource tier 1

Criblage suspect de neurotoxiques urinaires chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueSuspect Screening of Urinary Neurotoxicants in Children with Autistic Spectrum Disorder.

EnfanceDomicile et vie quotidienneÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé une stratégie de criblage suspect pour caractériser l'exposition aux neurotoxiques chez 307 enfants avec TSA et 461 témoins sains. L'analyse urinaire a identifié 94 neurotoxiques de niveau de confiance 1, dont 48 détectés chez plus de 70% des participants. Les analyses de régression logistique ont montré des associations significative...

Hors périmètreSource tier 1

Fréquence, forme et fonction de la communication de l'enfant lors des premières expériences de lecture partagée d'albumsFrequency, Form, and Function of Child Communication During Early Shared Book Reading Experiences.

Population généraleLangage expressifCommunication non verbalePragmatique et communication socialeAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la communication des enfants de 6 mois à 3 ans pendant la lecture partagée avec leurs parents. Cinquante-deux enfants ont été filmés dans leur environnement domestique avec cinq types de livres. Les résultats montrent que les livres narratifs et conceptuels génèrent des durées de lecture plus longues et davantage d'actes communicatifs. Pl...

Population généraleSource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

AttentionSource tier 1

Associations entre les habitudes de sommeil, les performances en lecture et en mathématiques, et l'inattention et l'hyperactivitéAssociations between sleep habits, performance in reading and mathematics, and inattention and hyperactivity.

SommeilAttentionLectureMathématiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les relations entre le sommeil, les performances académiques (lecture et mathématiques) et l'inattention/hyperactivité chez des enfants et adolescents australiens jumeaux (n=5524, âge 8,6-14,6 ans). Des modèles inter- et intra-paires ont évalué si cinq facettes des habitudes de sommeil étaient associées aux mesures académiques et compor...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité de l'aripiprazole chez les enfants et adolescents atteints du trouble du spectre autistique : une méta-analyseEfficacy and Safety of Aripiprazole in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: A Meta-Analysis.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiqueMéta-analyse
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...

Haut potentiel intellectuelSource tier 1

Sous-performance des surdoués redéfinie et reconceptualiséeGifted Underachievement Redefined and Reconceptualized

Haut potentiel intellectuelÉcoleÉditorial ou opinionLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une redéfinition et reconceptualisation du concept de sous-performance chez les élèves à haut potentiel, traditionnellement défini comme un écart entre capacité et réussite scolaire. Il remet en question les approches basées uniquement sur les tests et suggère une perspective plus nuancée intégrant des facteurs motivationnels et contextue...

Autisme / TSASource tier 1

Les capacités communicatives des enfants prédisent-elles le bien-être subjectif et la satisfaction de la vie familiale chez les aidants d'enfants minimalement verbaux ?Do Child Communicative Abilities Predict Subjective Wellbeing and Satisfaction With Family Life in Caregivers of Minimally Verbal Children?

Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Consultations virtuelles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle en médecine générale et soins communautaires : étude qualitative à méthodes mixtes.Virtual Consultations for People With Intellectual Disabilities in General Practice and Community Care: Mixed Methods Qualitative Study.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...