Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques59
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

L'interaction sociale quotidienne médiatise la relation entre la théorie de l'esprit des enfants autistes et le stress parental.Everyday Social Interaction Mediates the Relation Between Autistic Children's Theory of Mind and Parental Stress.

Autisme / TSAParents et aidantsThéorie de l’espritCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné le rôle médiateur des difficultés d'interaction sociale quotidienne dans la relation entre la théorie de l'esprit (ToM) des enfants autistes et le stress parental. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont participé. Les résultats montrent que les difficultés d'interaction sociale médiatisent partiellement la relation entr...

Autisme / TSASource tier 1

Tout le monde a une constitution corporelle différente : une analyse phénoménologique interprétative des expériences d'interaction sociale et des soutiens connexes chez des étudiants autistes chinois dans l'enseignement supérieur"Everyone Has a Different Body Constitution": An Interpretative Phenomenological Analysis of the Experiences of Social Interaction and Related Supports in Chinese Autistic Postsecondary Students.

Autisme / TSANeurodiversitéInteractions socialesCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences d'interaction sociale et les soutiens perçus chez huit étudiants autistes chinois inscrits dans une université ou un collège à Hong Kong. Les entretiens en cantonais ont été analysés selon une approche phénoménologique interprétative, révélant quatre thèmes principaux : (1) les tentatives de socialisation souve...

Autisme / TSASource tier 1

Communiquer sur la sexualité dans l'autisme : expériences des aidants principauxCommunicating About Sexuality in Autism: Experiences of Primary Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCompréhension des émotionsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative narrative explore les expériences des aidants d'enfants et adolescents autistes au Brésil et en Espagne concernant la communication sur la sexualité. Dix-neuf aidants, principalement des mères, ont participé à des entretiens approfondis. L'analyse thématique inductive a révélé deux synthèses narratives : 'Briser le silence' et 'Navigu...

Hors périmètreSource tier 1

L'inactivation de SOX9 atténue la neuroinflammation induite par Aβ1-42 en régulant la polarisation microgliale via l'inactivation de la voie de signalisation ASK1/JNK.SOX9 knockdown alleviates Aβ1‑42‑induced neuroinflammation by regulating microglial polarization via inactivation of the ASK1/JNK signaling pathway.

Résumé uniquementPetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de SOX9 dans la neuroinflammation associée à la maladie d'Alzheimer (MA). Les auteurs ont mesuré l'expression de SOX9 dans les cellules mononucléées du sang périphérique de 24 patients atteints de MA et de 24 témoins sains appariés selon l'âge, et ont corrélé cette expression avec les scores au Montreal Cognitive Assessment (MoCA)...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

Langage expressifSource tier 1

Que se passe-t-il à la maison ? Analyse de l'impact de la communication réelle et des activités quotidiennes sur la qualité de vie des personnes aphasiques.What Is Happening at Home? An Analysis of the Impact of Real-World Communication and Daily Activities on Quality of Life for People With Aphasia.

Langage expressifParticipation socialeQualité de vieAdulteDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact de la communication à domicile et de la participation aux activités quotidiennes sur la qualité de vie (QdV) de personnes aphasiques (PWA) comparées à des adultes sans lésion cérébrale (NBI). Vingt PWA et 19 adultes appariés selon l'âge ont enregistré leurs interactions à domicile pendant deux jours consécutifs. Le système d'anal...

Autisme / TSASource tier 1

Coaching en performance occupationnelle chez les enfants : une revue de la portéeOccupational Performance Coaching in Children: A Scoping Review.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesParents et aidantsFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée a cartographié et synthétisé les données probantes sur le coaching en performance occupationnelle (OPC) pour les enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Sur 12 études incluant des enfants avec TSA, paralysie cérébrale, TDAH et troubles spécifiques des apprentissages, l'OPC s'est avéré flexible, adaptable culturellement...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants autochtones d'enfants autistes au Canada : une étude qualitative participative basée sur la communautéExploring the Experiences of First Nations Caregivers of Autistic Children in Canada: A Qualitative Community-Based Participatory Research Study.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Sport structuré et fonctions exécutives chez des enfants marocains : une analyse à sept indicateurs comparant le football, le taekwondo et les non-sportifs.Structured sport and executive functions in Moroccan children: a seven-indicator analysis comparing soccer, taekwondo, and non-athletes.

Groupe témoinFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si la participation à un sport structuré est associée sélectivement à des composantes spécifiques des fonctions exécutives chez des enfants préadolescents. Cent vingt garçons marocains âgés de 8 à 12 ans (30 footballeurs, 30 taekwondoïstes, 60 non-sportifs) ont été évalués sur sept indicateurs exécutifs (mise à jour verbale...

TDAHSource tier 1

Résultats à long terme des patients atteints de gastroschisis complexe : une étude de cohorte rétrospective monocentrique.Long-Term Outcomes of Patients with Complex Gastroschisis: a Single-Center Retrospective Cohort Study.

TDAHCognition globaleQualité de vieAttentionSanté digestive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique a évalué les résultats à long terme de 57 enfants atteints de gastroschisis complexe (cGS) traités entre 2008 et 2016, avec un suivi médian de 9,7 ans. La survie était excellente, mais 15,8 % ont été hospitalisés pour une occlusion intestinale non opératoire et 28,1 % ont subi au moins une réintervention abd...

Autisme / TSASource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne guidée par EEG montre une réduction corrélative des symptômes comportementaux restreints et répétitifs chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique : une revue systématiqueEEG-guided transcranial magnetic stimulation shows correlative reduction in core restrictive and repetitive behavioral symptoms for children and adolescents with autism spectrum disorder: A systematic review.

Autisme / TSAFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) guidée par EEG chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique (TSA). Sur 3 133 études, 7 ont été incluses. Les résultats indiquent que la TMS améliore significativement les comportements problématiques, notamment l'irritabilité et l'hyperactivit...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Faisabilité de la version italienne du programme Teen Online Problem Solving (I-TOPS) dans un échantillon d'adolescents avec lésion cérébrale acquise : résultats d'un essai contrôlé randomisé.Feasibility of the Italian version of the Teen Online Problem Solving Program (I-TOPS) in a sample of adolescents with acquired brain injury: Results from a randomized controlled trial.

Fonctions exécutivesAdolescenceJeune adulteEnvironnement numériqueDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué la faisabilité de la version italienne du programme en ligne Teen Online Problem Solving (I-TOPS) chez 42 adolescents (11-19 ans) présentant une lésion cérébrale acquise, comparé à une intervention de bien-être. La volonté de participer était modérée (61,73%). Le groupe I-TOPS a montré une adhésion et une satisfactio...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...

TDAHSource tier 1

Sous-typage transdiagnostique basé sur les monoamines pour le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et le trouble du spectre autistique via l'apprentissage automatique non superviséTransdiagnostic monoamine-based subtyping for attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder via unsupervised machine learning.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinFonctions exécutivesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'apprentissage automatique non supervisé (K-means) pour identifier des sous-types basés sur les métabolites urinaires des monoamines chez 83 enfants avec TDAH et/ou TSA, comparés à 83 témoins au développement typique. Deux phénotypes ont été identifiés : NDD-A (métabolites élevés) et NDD-B (métabolites faibles). Le phénotype NDD-B prés...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Un algorithme computationnel de mots entiers pour la notation des erreurs phonologiques : différencier les enfants avec trouble développemental du langage, déficience auditive et développement typique.A whole-word computational algorithm for phonological error scoring: Differentiating children with developmental language disorder, hearing impairment, and typical development.

Trouble développemental du langageGroupe témoinParole et phonologieDéficience auditiveEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

L'article présente un outil computationnel de notation phonologique pour des enfants avec trouble développemental du langage (TDL) ou déficience auditive (HI) comparés à des enfants au développement typique (TD). Soixante-douze enfants suédophones ont passé une tâche de dénomination d'images. Les distances phonémiques ont été calculées avec la Distance Norma...

TDAHSource tier 1

Troubles neurocomportementaux, du sommeil et vésicaux chez les enfants atteints d'énurésie nocturne primaireNeurobehavioral, sleep and bladder dysfunction in children with primary nocturnal enuresis

TDAHGroupe témoinAttentionSommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective comparative a inclus 128 enfants atteints d'énurésie nocturne primaire (PNE) et 30 témoins. Les enfants avec PNE présentaient significativement plus de symptômes de TDAH (50% vs 20%), d'anomalies du sommeil (hypertrophie amygdalienne, ronflement), de symptômes vésicaux (hyperactivité vésicale) et d'immaturité du rythme alpha à l'EEG...

Autisme / TSASource tier 1

Croyances, intentions, comportements et capacités des prestataires de soins primaires : implications pour la préparation de la main-d'œuvre dans les soins pédiatriques de l'autisme.Primary care providers' beliefs, intentions, behaviors, and capabilities: Implications for workforce readiness in pediatric autism care.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceAdolescenceFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les croyances, intentions, comportements et capacités de 107 prestataires de soins primaires (PCP) américains concernant les soins de l'autisme pédiatrique, guidée par l'approche de l'action raisonnée. Les analyses multivariées ont montré que le type de prestataire était le prédicteur le plus constant des différences inter-...

Autisme / TSASource tier 1

Mise à l'échelle du soutien aux aidants pour l'autisme dans les soins de santé publics : adoption, rythme de mise en œuvre et durabilité d'un modèle de formation des formateurs pour le programme de formation des aidants de l'OMS en Italie.Scaling Up Caregiver Support for Autism in Public Health Care: Adoption, Implementation Pace and Sustainability of a Train-the-Trainer Model for the WHO Caregiver Skills Training in Italy.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceInstitution ou hébergement collectifDroits et politiques publiques
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la mise en œuvre d'un modèle de formation des formateurs (Train-the-Trainer) adapté pour le programme de formation des aidants de l'OMS (CST) au sein du système de santé italien. 28 cliniciens de 10 régions ont participé à un processus en quatre phases. Une approche mixte a combiné enquêtes et groupes de discussion. 71% des stagiaires so...