Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques64
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Liens directs et indirects entre les styles parentaux et les résultats émotionnels et comportementaux chez les jeunes autistes avec des niveaux de fonctionnement modérés à élevés : le rôle médiateur de l'encouragement parental à l'activité physiqueDirect and Indirect Links Between Parenting Styles and Emotional and Behavioral Outcomes in Autistic Youth with Moderate-to-High Levels of Functioning: The Mediating Role of Parental Encouragement of Physical Activity

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAnxiété
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre les styles parentaux, l'encouragement parental à l'activité physique et l'ajustement émotionnel et comportemental chez 76 jeunes autistes scolarisés (âge moyen 10,75 ans). Les résultats montrent que les styles parentaux autoritaire et permissif sont liés à davantage d'anxiété et de problèmes de conduite, tandis que...

TDAHSource tier 1

Relation causale entre les protéines inflammatoires et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : une analyse de randomisation mendélienne médiée par les métabolites sériquesCausal relationship between inflammatory proteins and attention deficit hyperactivity disorder: A serum-metabolites-mediated Mendelian randomization analysis.

TDAHÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une randomisation mendélienne (MR) pour examiner les liens causaux entre 91 protéines inflammatoires et le TDAH, ainsi que le rôle médiateur potentiel de 1400 métabolites sériques. Les données génétiques proviennent de GWAS publics (n=14 824 pour les protéines, n=8299 pour les métabolites, n=38 691 pour le TDAH). Seul le récepteur CD40 (C...

Autisme / TSASource tier 1

Inclusion numérique : Intelligence artificielle, corps et voix dans une pratique posthumanisteDigital Inclusion: Artificial Intelligence, the Body, and Voice in Posthumanist Practice

Autisme / TSANeurodiversitéCommunication alternative et amélioréeEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse l'œuvre d'art intermedia Transplantatio, présentée au festival d'art contemporain Biela noc. Créée par Paulína Ebringerová et Peter Mazalán, l'œuvre combine intelligence artificielle et modélisation 3D avec un sujet neurodivergent, permettant à un garçon non verbal avec trouble du spectre autistique de « parler » via une voix générée par...

TDAHSource tier 1

L'effet du modèle de formation comportementale Barkley basé sur le web sur le fardeau de soin et la résilience des mères d'enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : un essai contrôlé randomiséThe effect of the web-based Barkley behavioral training model on the caregiving burden and resilience of mothers of children with attention-deficit/hyperactivity disorder: a randomized controlled trial.

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceFamille
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'impact d'un programme de formation comportementale en ligne basé sur le modèle Barkley sur 56 mères d'enfants TDAH. Le groupe intervention (n=28) a reçu huit sessions web, tandis que le groupe contrôle n'a pas reçu l'intervention. Les résultats montrent une augmentation significative de la résilience immédiatement...

Autisme / TSASource tier 1

Effets comparatifs de différents types d'exercice sur l'amélioration des troubles moteurs chez les enfants et adolescents autistes : une méta-analyse en réseauComparative effects of different types of exercise on improving motor impairments in children and adolescents with Autism: A network meta-analysis.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse en réseau a évalué les effets de six modalités d'exercice structuré (entraînement combiné, entraînement aérobie, jeux de ballon, jeux multisports, exercices basés sur la musique et entraînement d'endurance) sur les fonctions motrices chez les enfants et adolescents autistes de 3 à 18 ans. Seize essais contrôlés randomisés ont été inclus. L...

Autisme / TSASource tier 1

Épilepsie maternelle et exposition prénatale aux antiépileptiques : relations avec le développement neurologique chez les enfants d'âge préscolaire.Maternal epilepsy and prenatal antiepileptic drug exposure: Relationships with neurodevelopmental outcomes in preschool-aged children.

Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du stress pré-gestationnel sur le neurodéveloppement : Implications pour le trouble du spectre autistique et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivitéThe impact of pregestational stress on neurodevelopment: Implications for autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.

Autisme / TSATDAHPériode prénatale et périnataleRevue systématiqueGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment le stress vécu par les parents avant la conception peut influencer le neurodéveloppement de l'enfant via des mécanismes neuroendocriniens et épigénétiques durables, augmentant la vulnérabilité aux TSA et au TDAH. Les données provenant d'études humaines et animales suggèrent que le stress pré-gestationnel perturbe la méthylation de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Réguler ensemble : Expériences des aidants dans un parcours partagé à travers une intervention de dysrégulation émotionnelle pour les jeunes autistesRegulating Together: Caregivers' experiences in a shared journey through an emotion dysregulation intervention for autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des problèmes cognitifs et scolaires dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne : Validité et fiabilité du Questionnaire d'Apprentissage de KempenhaegheScreening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Modèle de dépistage basé sur l'apprentissage automatique pour les troubles tic comorbides avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant et interprétation des valeurs SHAP : une étude observationnelle rétrospectiveMachine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

TDAHSource tier 1

Analyse en conditions réelles comparant la persistance et l'adhésion au méthylphénidate à libération retardée/prolongée avec les médicaments stimulants chez les patients atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité aux États-UnisReal-World Analysis Comparing Persistence and Adherence of Delayed-Release/Extended-Release Methylphenidate with Stimulant Medications Among Patients with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in the United States.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle rétrospective a comparé la persistance et l'adhésion au traitement par méthylphénidate à libération retardée/prolongée (DR/ER-MPH) par rapport à d'autres formulations de stimulants à libération prolongée chez des patients atteints de TDAH (enfants, adolescents et adultes) aux États-Unis, à partir de données de prescriptions et de...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs biochimiques dans le sérum sanguin des enfants atteints d'encéphalopathie TORCH et d'autismeBiochemical Predictors in the Blood Serum of Children with TORCH Encephalopathy and Autism.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...

Autisme / TSASource tier 1

Soutien des compétences sociales dans l'autisme via la technologie de jeu basée sur le mouvement : une étude de faisabilitéSupporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritMémoireRemédiation cognitive
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de représentations auto-supervisé pour la connectivité fonctionnelle dynamique avec des contrastes par sujet et temporelsSelf-supervised Representation Learning for Dynamic Functional Connectivity with Subject-wise and Temporal Contrasts.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...

Autisme / TSASource tier 1

Susceptibilité génétique aux troubles du spectre autistique : polymorphismes de la voie des folates, régime méditerranéen et perspectives évolutivesGenetic Susceptibility to Autism Spectrum Disorders: Folate Pathway Polymorphisms, Mediterranean Diet and Evolutionary Insights.

Autisme / TSAÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les polymorphismes MTHFR (C677T, A1298C) et MTRR (A66G) chez 73 patients TSA et 84 contrôles sains de la région des Pouilles (Italie). La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50% contre 37,67%, p=0,038), suggérant un effet protecteur. L'haplotype C-C-G était associé à un risque accru d...

Autisme / TSASource tier 1

La charge de la tâche en cours influence-t-elle la mémoire prospective dans les troubles du spectre autistique ?Does Ongoing Task Load Influence Prospective Remembering in Autism Spectrum Disorders?

Autisme / TSAGroupe témoinNeurodiversitéMémoireMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la mémoire prospective (MP) chez des adultes autistes et non autistes, ainsi que l'impact de la charge cognitive de la tâche en cours sur les performances de MP. Cinquante participants autistes et 51 non autistes appariés ont réalisé une tâche de MP basée sur des événements, intégrée à une tâche n-back dont la charge cognitive variait (2-...