Autisme / TSAParents et aidantsThéorie de l’espritCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné le rôle médiateur des difficultés d'interaction sociale quotidienne dans la relation entre la théorie de l'esprit (ToM) des enfants autistes et le stress parental. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont participé. Les résultats montrent que les difficultés d'interaction sociale médiatisent partiellement la relation entr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences d'interaction sociale et les soutiens perçus chez huit étudiants autistes chinois inscrits dans une université ou un collège à Hong Kong. Les entretiens en cantonais ont été analysés selon une approche phénoménologique interprétative, révélant quatre thèmes principaux : (1) les tentatives de socialisation souve...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCompréhension des émotionsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative narrative explore les expériences des aidants d'enfants et adolescents autistes au Brésil et en Espagne concernant la communication sur la sexualité. Dix-neuf aidants, principalement des mères, ont participé à des entretiens approfondis. L'analyse thématique inductive a révélé deux synthèses narratives : 'Briser le silence' et 'Navigu...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesParents et aidantsFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée a cartographié et synthétisé les données probantes sur le coaching en performance occupationnelle (OPC) pour les enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Sur 12 études incluant des enfants avec TSA, paralysie cérébrale, TDAH et troubles spécifiques des apprentissages, l'OPC s'est avéré flexible, adaptable culturellement...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...
TDAHCognition globaleQualité de vieAttentionSanté digestive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique a évalué les résultats à long terme de 57 enfants atteints de gastroschisis complexe (cGS) traités entre 2008 et 2016, avec un suivi médian de 9,7 ans. La survie était excellente, mais 15,8 % ont été hospitalisés pour une occlusion intestinale non opératoire et 28,1 % ont subi au moins une réintervention abd...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'efficacité de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) guidée par EEG chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique (TSA). Sur 3 133 études, 7 ont été incluses. Les résultats indiquent que la TMS améliore significativement les comportements problématiques, notamment l'irritabilité et l'hyperactivit...
Fonctions exécutivesAdolescenceJeune adulteEnvironnement numériqueDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué la faisabilité de la version italienne du programme en ligne Teen Online Problem Solving (I-TOPS) chez 42 adolescents (11-19 ans) présentant une lésion cérébrale acquise, comparé à une intervention de bien-être. La volonté de participer était modérée (61,73%). Le groupe I-TOPS a montré une adhésion et une satisfactio...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'apprentissage automatique non supervisé (K-means) pour identifier des sous-types basés sur les métabolites urinaires des monoamines chez 83 enfants avec TDAH et/ou TSA, comparés à 83 témoins au développement typique. Deux phénotypes ont été identifiés : NDD-A (métabolites élevés) et NDD-B (métabolites faibles). Le phénotype NDD-B prés...
Trouble développemental du langageGroupe témoinParole et phonologieDéficience auditiveEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
L'article présente un outil computationnel de notation phonologique pour des enfants avec trouble développemental du langage (TDL) ou déficience auditive (HI) comparés à des enfants au développement typique (TD). Soixante-douze enfants suédophones ont passé une tâche de dénomination d'images. Les distances phonémiques ont été calculées avec la Distance Norma...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective comparative a inclus 128 enfants atteints d'énurésie nocturne primaire (PNE) et 30 témoins. Les enfants avec PNE présentaient significativement plus de symptômes de TDAH (50% vs 20%), d'anomalies du sommeil (hypertrophie amygdalienne, ronflement), de symptômes vésicaux (hyperactivité vésicale) et d'immaturité du rythme alpha à l'EEG...
Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceAdolescenceFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les croyances, intentions, comportements et capacités de 107 prestataires de soins primaires (PCP) américains concernant les soins de l'autisme pédiatrique, guidée par l'approche de l'action raisonnée. Les analyses multivariées ont montré que le type de prestataire était le prédicteur le plus constant des différences inter-...
Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceInstitution ou hébergement collectifDroits et politiques publiques
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte la mise en œuvre d'un modèle de formation des formateurs (Train-the-Trainer) adapté pour le programme de formation des aidants de l'OMS (CST) au sein du système de santé italien. 28 cliniciens de 10 régions ont participé à un processus en quatre phases. Une approche mixte a combiné enquêtes et groupes de discussion. 71% des stagiaires so...
Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude ouverte multicentrique a évalué l'impact d'une insuffisance hépatique (IH) légère, modérée ou sévère sur la pharmacocinétique de la viloxazine LP (200 ou 400 mg, dose unique) chez l'adulte (18-78 ans), comparée à des témoins appariés en fonction hépatique normale. Les résultats montrent que l'exposition à la viloxazine (Cmax, AUC) n'est pas signi...
Autisme / TSAAnxiétéEnfanceHommes et garçonsÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage transcriptomique (RNAseq) sur des échantillons post-mortem d'amygdale provenant d'enfants de sexe masculin (4-14 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA, n=8) et de témoins normotypiques (n=6). Les analyses ont mis en évidence des altérations dans les voies de signalisation neuro-immunitaire, la matrice extracellulaire...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...